Aby se miminko narodilo zdravé! Nechte ho otestovat ještě před IVF

Nikdo z rodičů plánujících miminko nepočítá s tím, že právě jim by se mohlo narodit dítě, které nebude zdravé. K tomu, aby se tak stalo, a rodiče se mohli těšit ze zdravých miminek, přispívá i preimlantační screening a preimplantační diagnostika.

Současná medicína budoucím rodičům nabízí mnoho metod, kterak ověřit, zda těhotenství probíhá tak, jak má, a zda jejich miminko v děloze nějak nestrádá a je zdravé. Mezi maminkami je asi nejznámější prenatální screening, který je zaměřen na detekci vrozených vývojových vad u právě probíhajícího těhotenství.

Páry podstupující v rámci léčby neplodnosti IVF ale mohou využívat i další metody. A to preimplantační screening a preimplantační diagnostiku.

Preimplantační screening

Složitý název v sobě skrývá jednoduchou myšlenku: vybírat k transferu v rámci IVF pouze zdravá embrya. „Preimplantační screening je preventivní metoda, která umožňuje záchyt embryí postižených chromozomální vadou ještě v době před jejich zavedením do dělohy. Screening je vhodný pro všechny páry podstupující IVF,“ říká MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., ředitelka Sanatoria Repromeda.

Nutnost podstoupení IVF, vychází z toho, že diagnostika probíhá z embryonálních buněk, které se získávají z embryí v době, kdy procházejí ještě kultivací v inkubátorech a jsou staré dva až pět dní.

Jak se získávají potřebné buňky

Buňky se z embrya odebírají bioptickou jehlou a poté putují do laboratoře. „Embrya, která nemají odpovídající počet chromozomů, případně nesou jiné abnormality, jsou vyřazena. K transferu je použito pouze zdravé embryo. Pokud má žena z jednoho cyklu více zdravých embryí, je možné zbylá zdravá embrya zamrazit, a použít je k dalšímu transferu,“ popisuje lékařka.

Kdo by měl podstoupit preimplantační genetický screening:

  • Páry, kde žena podstupuje odběr vajíček ve věku vyšším, než je 35 let (ukazuje se však, že je prospěšný již u žen nad 30 let)
  • Páry, které opakovaně setkávají se  ztrátou těhotenství
  • Páry, u nichž je zvýšené riziko výskytu Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu
  • Páry, kde jeden nebo oba partneři mají nějaké abnormální výsledky analýzy chromosomů
  • Páry, jimž se opakovaně nedaří otěhotnět po mimotělním oplození
  • Dvojice, kde jeden či oba partneři mají za sebou léčbu onkologického onemocnění
  • Páry, u nichž spermie partnera mají výrazně nižší kvalitu, nebo se jedná o oplozování spermiemi získanými operačními technikami přímo z varlete
  • Preventivně je metoda vhodná zcela pro všechny páry podstupující IVF, protože zvyšuje úspěšnost léčby

Preimplantační diagnostika

Rozdíl mezi preimplantačním screeningem a preimplantační diagnostikou je v tom, že zatímco screening mohou vyžadovat všechny páry podstupující IVF, tak diagnostika je určena párům s jasně definovanou genetickou zátěží v rodinné anamnéze. Tato diagnóza se týká nemocí, jejichž příčina je v mutaci nějakého konkrétního genu.

„Princip diagnostiky je podobný, jako je u screeningu. Z embrya jsou odebrány buňky, které jsou následně vyšetřeny. Embrya, u nichž je zjištěna genetická mutace, jsou vyloučena a k transferu jsou použita pouze zdravá. To v čem se metody liší, je důvod proč jsou embrya vyšetřována a co je u nich vyšetřováno,“ popisuje MUDr. Kateřina Veselá.

Zatímco screening se uplatňuje preventivně i u nízkorizikové populace, diagnostika hledá už konkrétní poruchu a využívá se u rizikových párů. „Diagnostiku podstupují dvojice, v jejichž rodinné anamnéze je potvrzen výskyt choroby, která je způsobena mutací konkrétního známého genu. Těchto onemocnění je celá řada, řádově stovky a tisíce onemocnění, jmenoval lze například cystickou fibrózu, různé typy svalových atrofií, vrozenou hluchotu či slepotu, poruchy krvetvorby či dědičný výskyt zhoubných nádorů. Na tyto, a mnoho dalších poruch, je možné diagnostiku cílit,“ vysvětluje lékařka.

Investovat se vyplatí

Preimplantační screening i preimplantační diagnostika jsou navíc v rámci léčby IVF hrazeny pojišťovnami. „Řada těhotenství končí zklamáním, kdy až v průběhu gravidity dojde k diagnostice vrozené vývojové vady či genetického onemocnění, na které se přijde v rámci prenatálního screeningu či diagnostiky. Preimplantační screening a diagnostika jsou metody, které párům podstupujícím IVF toto zklamání mohou ušetřit. Bonusem navíc je, že transferování zdravých embryí zvyšuje šanci na správné uhnízdění v děloze a vznik těhotenství,“ uzavírá Kateřina Veselá.

Přidat příspěvek Nejnovější komentáře

Přihlásit se


AKTUÁLNÍ HOROSKOP

Jestliže se probudíte s pocitem, že na vás nikdo nemyslí a celý den budete mít za to, že vás nějak zapomněli, berte to jako výzvu,…
Maminka na Facebooku



Výpočet data porodu


Spočítejte si ovulaci