Aby se miminko narodilo zdravé! Nechte ho otestovat ještě před IVF

Nikdo z rodičů plánujících miminko nepočítá s tím, že právě jim by se mohlo narodit dítě, které nebude zdravé. K tomu, aby se tak stalo, a rodiče se mohli těšit ze zdravých miminek, přispívá i preimlantační screening a preimplantační diagnostika.

Současná medicína budoucím rodičům nabízí mnoho metod, kterak ověřit, zda těhotenství probíhá tak, jak má, a zda jejich miminko v děloze nějak nestrádá a je zdravé. Mezi maminkami je asi nejznámější prenatální screening, který je zaměřen na detekci vrozených vývojových vad u právě probíhajícího těhotenství.

Páry podstupující v rámci léčby neplodnosti IVF ale mohou využívat i další metody. A to preimplantační screening a preimplantační diagnostiku.

Preimplantační screening

Složitý název v sobě skrývá jednoduchou myšlenku: vybírat k transferu v rámci IVF pouze zdravá embrya. „Preimplantační screening je preventivní metoda, která umožňuje záchyt embryí postižených chromozomální vadou ještě v době před jejich zavedením do dělohy. Screening je vhodný pro všechny páry podstupující IVF,“ říká MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., ředitelka Sanatoria Repromeda.

Nutnost podstoupení IVF, vychází z toho, že diagnostika probíhá z embryonálních buněk, které se získávají z embryí v době, kdy procházejí ještě kultivací v inkubátorech a jsou staré dva až pět dní.

Jak se získávají potřebné buňky

Buňky se z embrya odebírají bioptickou jehlou a poté putují do laboratoře. „Embrya, která nemají odpovídající počet chromozomů, případně nesou jiné abnormality, jsou vyřazena. K transferu je použito pouze zdravé embryo. Pokud má žena z jednoho cyklu více zdravých embryí, je možné zbylá zdravá embrya zamrazit, a použít je k dalšímu transferu,“ popisuje lékařka.

Kdo by měl podstoupit preimplantační genetický screening:

  • Páry, kde žena podstupuje odběr vajíček ve věku vyšším, než je 35 let (ukazuje se však, že je prospěšný již u žen nad 30 let)
  • Páry, které opakovaně setkávají se  ztrátou těhotenství
  • Páry, u nichž je zvýšené riziko výskytu Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu
  • Páry, kde jeden nebo oba partneři mají nějaké abnormální výsledky analýzy chromosomů
  • Páry, jimž se opakovaně nedaří otěhotnět po mimotělním oplození
  • Dvojice, kde jeden či oba partneři mají za sebou léčbu onkologického onemocnění
  • Páry, u nichž spermie partnera mají výrazně nižší kvalitu, nebo se jedná o oplozování spermiemi získanými operačními technikami přímo z varlete
  • Preventivně je metoda vhodná zcela pro všechny páry podstupující IVF, protože zvyšuje úspěšnost léčby

Preimplantační diagnostika

Rozdíl mezi preimplantačním screeningem a preimplantační diagnostikou je v tom, že zatímco screening mohou vyžadovat všechny páry podstupující IVF, tak diagnostika je určena párům s jasně definovanou genetickou zátěží v rodinné anamnéze. Tato diagnóza se týká nemocí, jejichž příčina je v mutaci nějakého konkrétního genu.

„Princip diagnostiky je podobný, jako je u screeningu. Z embrya jsou odebrány buňky, které jsou následně vyšetřeny. Embrya, u nichž je zjištěna genetická mutace, jsou vyloučena a k transferu jsou použita pouze zdravá. To v čem se metody liší, je důvod proč jsou embrya vyšetřována a co je u nich vyšetřováno,“ popisuje MUDr. Kateřina Veselá.

Zatímco screening se uplatňuje preventivně i u nízkorizikové populace, diagnostika hledá už konkrétní poruchu a využívá se u rizikových párů. „Diagnostiku podstupují dvojice, v jejichž rodinné anamnéze je potvrzen výskyt choroby, která je způsobena mutací konkrétního známého genu. Těchto onemocnění je celá řada, řádově stovky a tisíce onemocnění, jmenoval lze například cystickou fibrózu, různé typy svalových atrofií, vrozenou hluchotu či slepotu, poruchy krvetvorby či dědičný výskyt zhoubných nádorů. Na tyto, a mnoho dalších poruch, je možné diagnostiku cílit,“ vysvětluje lékařka.

Investovat se vyplatí

Preimplantační screening i preimplantační diagnostika jsou navíc v rámci léčby IVF hrazeny pojišťovnami. „Řada těhotenství končí zklamáním, kdy až v průběhu gravidity dojde k diagnostice vrozené vývojové vady či genetického onemocnění, na které se přijde v rámci prenatálního screeningu či diagnostiky. Preimplantační screening a diagnostika jsou metody, které párům podstupujícím IVF toto zklamání mohou ušetřit. Bonusem navíc je, že transferování zdravých embryí zvyšuje šanci na správné uhnízdění v děloze a vznik těhotenství,“ uzavírá Kateřina Veselá.

Přidat příspěvek Nejnovější komentáře

Přihlásit se


AKTUÁLNÍ HOROSKOP

Váš názor je dnes výrazný stejně jako myšlenky, na poradách ostatním dokážete do myšlení vnést množství pozitivních nápadů. Konec…
Maminka na Facebooku



Výpočet data porodu


Spočítejte si ovulaci