[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Děvčátka Amelia a Hope Mowforthovy se narodila v dubnu loňského roku v britském Hullu s četnými zlomeninami žeber a velmi nízkou porodní váhou (necelý jeden kilogram). Lékaři připravovali rodiče na nejhorší, jejich šance, že přežijí porod, byly minimální. „Holčičky trpí vrozenou genetickou kostní poruchou.
Početné zlomeniny si způsobily ještě během prenatálního vývoje před porodem. Lékaři mě důrazně varovali, že to s nimi nedopadne dobře a nemáme riskovat. Každá z dcer měla po narození 15 zlomených kostí,“ vzpomíná Claire Mowforth (34), maminka dvojčat a také jejich starší sestry Grace.
S manželem byli nadšeni, když zjistili, že otěhotněla a rovnou s dvojčátky. O dalšího potomka se totiž pokoušeli několik let pomocí umělého oplodnění. Jejich radost ale dlouho netrvala. Ve 13. týdnu ultrazvuk ukázal, že miminka sdílejí společnou placentu, což může vést k nejrůznějším závažným komplikacím.
„Prošli jsme si obdobím velkého strachu a nejistoty, porodila jsem nakonec v 35. týdnu. Okamžitě po porodu putovala dvojčata na jednotku intenzivní péče a byla napojena na dýchací přístroje. Domů jsme se dostaly až po čtyřech dlouhých měsících (u jedné z holčiček došlo dokonce k srdečnímu selhání) a v prvních týdnech doslova nadskakovali strachem, když se ozval jakýkoli pláč nebo zakňourání. Netušili jsme, zda jde o normální miminkovský nářek, nebo o výkřik způsobený bolestí, protože došlo k další zlomenině,“ říká Claire.
Dívkám byla diagnostikována genetická kostní porucha OI (osteogenesis imperfecta) typu 3. Neustále jsou v ohrožení, protože k nové zlomenině kosti může dojít prakticky pokaždé, když zakašlou, kýchnou, zakopnou nebo se nešetrně převrátí ze zad na bok. Nemluvě o koupání, převlékání, obouvání nebo zdánlivě nevinné hře.
„Život je tvrdý, ale dobrý a naplněný. Museli jsme se naučit různé metody manipulace s miminky, jak je oblékat, abychom jim neublížili, jak provádět hygienu. Každý neopatrný pohyb je riskantní a v rodině máme ještě stále několik členů, kteří se bojí vzít holky do náruče, pochovat je nebo obejmout ze strachu, aby jim neublížili. Přes všechno, čím už si musela projít, si děvčátka vedou moc dobře a každý den nás ohromují tím, co dovedou. V půl roce se Amelia dokázala převrátit a v deseti měsících se posadila,“ prozrazuje s úsměvem Claire.
Lidé s touto poruchou se rodí s defektní pojivovou tkání nebo jim chybí schopnost ji tvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu (kolagen je protein zodpovědný za strukturu kostí). Existuje osm různých typů onemocnění, jejichž symptomy se liší. Typ 3, kterým trpí Amelia a Hope, znamená, že kolagen se tvoří v dostatečném množství, ale nedostačující kvalitě, může způsobit život ohrožující srdeční a dýchací potíže. Mezi další příznaky patří vysoký krevní tlak, zakřivená páteř, deformace hrudníku i nožní klenby, chronické plicní choroby a také nezvykle nízká výška postavy. Postižení jedinci jsou náchylnější k infekcím, snadno se unaví, trpí bolestmi kloubů. Objevit se mohou rovněž problémy se sluchem (vyskytnou se nejčastěji v době dospívání). S touto poruchou se narodí průměrně jeden člověk z 15 tisíc a účinná léčba ani spolehlivý lék v podstatě neexistují. Pacientům může pomoci jedině cílená fyzioterapie, rehabilitační cvičení na posílení síly kostí a svalstva, případně léky na tlumení bolesti.