[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby. Uvádí se, že u nás jí trpí přibližně tisíc lidí, z nichž dvě stovky tvoří děti. Nemoc se projevuje poruchou srážlivosti krve, což se projevuje velkou krvácivostí a omezenou schopností organismu zastavit krvácení.
Hemofilie A je chronická, celoživotní porucha krevní srážlivosti způsobená nedostatkem srážecího faktoru VIII, která se v průběhu času zpravidla nemění. Jsou sice výjimky, kdy se může s věkem rozsah projevů onemocnění zmírnit, jedná se ale spíše o vliv jiných faktorů, jako je celkový životní styl, než o úpravu samotné příčiny onemocnění.
Jednotlivé příznaky se u hemofilie A mohou lišit v závislosti na hladině faktoru VIII. Hemofilii můžeme rozdělit na mírnou, střední a těžkou. Lidé s lehkou formou krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla.
Hemofilici se středně těžkou formou krvácí již po nepatrném úrazu a může dojít i ke spontánnímu krvácení. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů a při nedostatečné léčbě je velké riziko jejich trvalého poškození a invalidity.
Hemofilie je dědičná, ale i tak se zhruba u třetiny případů vyskytuje spontánně. Přibližně u dvou třetin všech hemofiliků se hemofilie již dříve vyskytla u někoho z příbuzenstva, ve třetině případů se ale hemofilie v rodině objeví poprvé.
Stává se to, když chybný gen do té doby žádný z mužů v rodině nezdědil – pravděpodobnost, že matka předá svému synovi vadný gen, je 50 %. Může se i stát, že mutace v genu pro hemofilii vznikla zcela nově.
Protože je gen pro hemofilii uložen na pohlavním chromozomu X, většina hemofiliků jsou muži. Hemofilie se však může vyskytnout i u žen, i když je to vzácné. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení. Ženy přenašečky však musí řešit velké dilema zda mít děti, protože je 50% šance, že se syn narodí jako hemofilik.
Osvětu hemofilii dělá například Kateřina Altmanová v projektu MEDx Talks, která předala gen hemofilie synu Petrovi a nyní spolu přednášejí na školách a šíří informace o tom, že s hemofilií se dá vést dobrý život, a radí přenašečkám, jak se v otázce mateřství zorientovat.
Krvácení jsou pro hemofilika velkým ohrožením. Často se říká, že i z malé odřeniny může hemofilik vykrvácet, což však není pravda. Lidem s hemofilií se mohou tvořit modřiny nebo mohou krvácet do svalů a kloubů. Pokud je toto krvácení časté, bývá spojeno s dlouhodobým poškozením.
Pravda je ovšem taková, že u lidí s tímto onemocněním může vzniknout spontánní vnitřní krvácení. Mezi nejčastější místa patří kolena, kotníky a lokty. Mezi příznaky patří velké modřiny, bolest a otok kloubů, ale také krev v moči nebo ve stolici. Vnější krvácení je v případě nehody pro hemofiliky život ohrožující.
Nitrožilní podání faktoru je v případě krvácení u hemofiliků zcela zásadní. „Pokud hemofilik krvácí nebo je na krvácení podezření a pokud je vybaven koncentrátem srážecího faktoru, je nutné jej neprodleně nitrožilně aplikovat už v rámci přednemocniční péče, což zmírní intenzitu krvácení i následné komplikace. V případě krvácení do životně důležitých orgánů tak rychlá aplikace srážecího faktoru může nemocnému zachránit život. Veškerá diagnostická vyšetření včetně zobrazovacích metod by se měla provádět až po podání koncentrátu faktoru. Prodlení v podání může bezprostředně ohrozit život pacienta,“ upozorňuje MUDr. Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.
Upozornit na tuto nemoc má Světový den hemofilie vždy připadající na 17. duben.
Léčba hemofilie spočívá v preventivním podávání nitrožilního srážecího krevního faktoru, což umožňuje předcházet vzniku krvácení a tím i jeho následkům.
Ovšem v současné době není žádný lék, který by dokázal hemofilii vyléčit. Současná léčba hemofilie je ale založena na dodávání chybějícího srážecího faktoru VIII. Hemofilie je občas mylně zaměňována za chudokrevnost, kterou lze ovlivnit vhodným jídelníčkem.