[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Diagnostikou, léčbou a komplexní péčí o pacienta s dědičným onemocněním se zabývá lékařská genetika. Zatím však nelze léčit přímo příčinu genetických onemocnění, tzn. „opravit chybné geny“, proto zůstává nejdůležitějším úkolem lékařské genetiky právě prevence. Z tohoto důvodu nastal v posledních letech prudký rozvoj nového odvětví – prediktivní genetiky.
Genetické vyšetření, které odhaluje genetické vlohy k různým chorobám a vlastnostem organizmu. Na základě speciální analýzy DNA lze stanovit náchylnost k více než dvaceti často se vyskytujícím nemocem a fyziologickým schopnostem organizmu. Výsledky analýzy upozorňují klienta i jeho lékaře na rizika vzniku závažných onemocnění a umožňují zasáhnout včas a efektivně v rámci preventivních opatření. Tato preventivní opatření jsou pak nastavena na míru každému analyzovanému jedinci, dle genetických požadavků jeho organismu, tedy dle výsledků analýzy.
Prediktivní genetika zjišťuje na základě analýzy DNA (deoxyribonukleová kyselina – nositelka našeho genetického kódu), zda máme vrozené dispozice, a tím větší nebo menší genetické riziko rozvoje daného onemocnění. Vstupní konzultace s klinickým genetikem zahrnuje rozbor životního stylu, osobní a rodinné anamnézy, tedy výskytu onemocnění u pokrevních příbuzných.
Na základě těchto údajů je pacientovi doporučeno vhodné genetické vyšetření a je seznámen se všemi aspekty genetického vyšetření, ke kterému podepisuje informovaný souhlas. Následuje odběr krve nebo stěr z dutiny ústní k izolaci DNA. Vzorek DNA pak absolvuje řadu laboratorních testů. Při závěrečné konzultaci je pacientovi vydána genetická zpráva s vysvětlením všech nálezů a doporučením klinického sledování a preventivních opatření, aby se zcela zamezilo nebo oddálilo propuknutí choroby.
GENETICKÉ TESTY Z OBORU: Nejznámější testy jsou určení otcovství, Hematologie, Kardiovaskulární nemoci, Farmakogenetika, Onkogeneze, Stomatologie, Mikrobiologie
Testy pro ženy ověřují tyto choroby:
• KARDIOVASKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ: infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, trombóza, ateroskleróza, hypertenze (vysoký krevní tlak) • NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ: rakovina prsu a vaječníku • METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ: diabetes II. typ (cukrovka), osteoporóza (řídnutí a lámavost kostí)
Testy pro muže ověřují tyto choroby:
• KARDIOVASKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ: trombóza (krevní sraženiny v cévách), ateroskleróza, hypertenze (vysoký krevní tlak), infarkt myokardu, cévní mozková příhoda • METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ: diabetes mellitus 2. typu, obezita, osteoporóza (řídnutí a lámavost kostí) • NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ: rakovina prostaty