Když život určuje dieta...

Cítíte se zdraví, najdete ideálního partnera, máte s ním krásné dítě – jenže náhodou ještě nepravděpodobnější, než je výhra ve sportce, je vinou kombinace vašich genů postiženo velmi vzácnou chorobou.

Představte si, že jedním metabolickým onemocněním trpí v České republice asi šest set lidí. Říkáte si, že je jenom velmi malé riziko, že se takto nemocné miminko narodí právě vám?

Máte naprostou pravdu, ale manželům Hruškovým, kteří žijí u Valašského Meziříčí, se přesně toto přihodilo. Mají malou dcerku Lindu a krátce po jejím narození je čekala šokující zpráva.

Starosti místo radosti

„U naší Lindy byla objevena hyperfenylalaninemie, kvůli níž musela hned začít dodržovat přísná režimová opatření. Zatímco si většina rodičů užívá radosti s novorozenětem, my jsme se museli hodně rychle naučit leccos o nemoci naší dcerky. Sami jsme absolvovali spoustu vyšetření a Lindu jsme vozili všude možně,“ říká maminka Katka. Hned na začátku musela přestat kojit a několik dnů „přesvědčovat“ svoje miminko, aby vedle mateřského začalo pít i speciální mléko, později přišly na řadu příkrmy.

Začala série nekonečných vyšetření, až se Hruškovi nakonec dostali do péče docentky Procházkové z Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu Pediatrické kliniky brněnské Fakultní nemocnice v Černopolní, kam docházejí dosud. Dnes – po pár letech – stačí, aby jezdili na kontroly a vyšetření v půlročních intervalech.

Podle výsledků hladiny fenylalaninu, který se při špatné léčbě v těle nebezpečně hromadí, se pak vždy upraví dietní opatření na další půlrok. Linda má přesně stanoveno, co a kolik může denně sníst. Dieta diabetiků je proti tomu procházka růžovou zahradou – Linda smí konzumovat jen potraviny s minimálním či nejlépe žádným obsahem fenylalaninu, jichž je ale málo. Maso, luštěniny či obyčejnou mouku tak nikdy neochutná.

Čtete také: Nepodceňujte výběr pediatra!

Odpírat a zase odpírat

Malá Linda má však „štěstí v neštěstí“ – trpí lehčí formou onemocnění, může tedy aspoň ovoce a zeleninu (lidé s těžší formou nemohou ani to), nesmí se jich ale přejíst.

Každý den si také může dopřát jeden bílý smetanový jogurt. A třikrát denně musí vypít dva decilitry speciálně vyráběné aminokyselinové směsi opravdu nevábné chuti. „Náš život se prakticky neustále točí kolem jídla. Po několika letech jsme si na nový režim sice trochu zvykli, žijeme ale ve světě neustálého odpírání. Naše dcerka je naštěstí přizpůsobivá, jednoduše už ví, že nemůže sníst to, co jiné děti, a že se musí stále omezovat.

Časem porozuměla i tomu, že něco malinko může a na ostatní zkrátka musí zapomenout. Zkuste ale malému dítěti permanentně odpírat – vždyť roste a zákonitě musí jíst, má prostě hlad,“ vypočítává tatínek Michal. Paní Hrušková obvykle vaří ze speciálních surovin, z nichž většinu je nutné objednat v zahraničních e-shopech, protože u nás se jich vyrábí jenom velmi málo.

Například těsto peče ze zvláštní mouky (standardní balení vás vyjde na dvě stovky), kilo párečků z Německa, které Lindě chutnají úplně nejvíc, stojí kolem šesti set korun. Výjimečně si může pochutnat například na „volském oku“ z křepelčího vajíčka.

Úskalí běžného života

Život rodiny dítěte s hyperfenylalaninemií je spojen s mnoha dalšími problémy a komplikacemi. Každé opuštění domu na vícero dnů znamená podrobné plánování a převoz ohromných objemů zásob. Až letos se tak Hruškovi po letech podívají k moři do Chorvatska.

Manželský pár však také musel úplně překopat svůj osobní život. Otec začal podnikat ve stavebnictví, aby byl flexibilnější a mohl operativně měnit plány. Na jeho bedrech rovněž leží ekonomické zajištění rodiny – náklady na život s hyperfenylalaninemií jsou opravdu nemalé, i když je částečně hradí pojišťovna.

Matka zůstává natrvalo v domácnosti, pečuje o Lindu většinu dne a svůj život jí úplně přizpůsobila. V kuchyni tráví dvě třetiny času vařením, vážením a chystáním jídla pro dcerku. Komplikovaný je i režim malé Lindy v mateřské školce.
„Všechny paní učitelky jsou od nás pečlivě instruovány, do školky jsme navozili spoustu jídla, Lindu musí stále kontrolovat, aby nesnědla něco, co nemá. Je to velmi náročné, obzvlášť v dětském kolektivu, ale daří se to.

Každopádně – přechod do školky byl dalším velikým zlomem v životě naší rodiny a podobný nás čeká za rok, až se budeme chystat do první třídy,“ tuší paní Hrušková a zmiňuje se ještě o jednom nepříjemném aspektu – životě s úředním šimlem. „O tom bych mohla mluvit dlouho, ale uvedu jen jeden příklad za všechny. Je strašně ponižující každý měsíc přicházet na úřad práce a opakovaně vyplňovat papír, že naše dcerka je stále ve školce maximálně šest hodin a že o ni nadále musíme pečovat. V případě, že jej pokaždé znovu nevyplníme, nemáme nárok na sociální dávku – úředníci by přece měli vědět, že tahle nemoc je doživotní, a měli by nám život usnadňovat, ne naopak,“ zlobí se.

Světlo na konci tunelu

Oba rodiče se samozřejmě o chorobu své dcery intenzivně zajímají. Nemocní s hyperfenylalaninemií mají malou pacientskou organizaci, dvakrát ročně se scházejí a vyměňují si svoje zkušenosti, což je pro ně mimořádně přínosné. Hruškovi pečlivě studují internet, sledují nové trendy a před několika lety narazili na informaci o novém léku, jehož účinnou látkou je tetrahydrobiopterin (BH4). Nepomůže úplně všem nemocným, ale pokud u někoho zabere, úplně mu změní život – může začít jíst potraviny, na které předtím nesměl ani pomyslet.

„Zajásali jsme, když paní docentka ověřila, že naše Linda na BH4 výborně odpovídá. Mohla by jíst maso a luštěniny bez zvláštních omezení, získala by konečně nové chutě a vůně a omezil by se ten hrozný stereotyp. Nemuseli bychom jí tolik odpírat a nemusela by být pod tak přísnou kontrolou. Lék navíc nemá žádnou chuť, výborně se rozpustí ve vodě a dítě jej bez problémů vypije,“ říká Lindin tatínek. Má to ale háček, zatímco v okolních zemích už lékaři mohou nemocným lék předepisovat, u nás se o tom dlouhou dobu jen jedná.

„I na Slovensku se už léčba rozjela, my stále jen čekáme. Absolutně nechápeme přístup našich úřadů. Náš život je opravdu velmi těžký a teď jsme ještě odsouzeni k čekání. Do budoucnosti hledíme s nadějí, ale ta bezmoc je frustrující,“ uzavírá paní Hrušková.

Další zajímavé články najdete v aktuálním vydání časopisu Maminka.

SLEVÍN.CZ - Každý den nové slevy na jednom místě!

Přidat příspěvek Nejnovější komentáře

Přihlásit se


AKTUÁLNÍ HOROSKOP

Saturn vás při vašich snahách vede k sebekontrole, dejte si pozor při náročných sportech, které si rády užíváte ve vodě, umíte…
Maminka na Facebooku



Výpočet data porodu


Spočítejte si ovulaci