reklama

Novorozenecký screening by mělo absolvovat každé dítě

Jen se narodíte, už do vás píchají a posílají vás na ultrazvuk, tak by asi znělo vyjádření každého miminka v porodnici. Jenže my dospělí víme, proč to děláme. Chceme předejít případným onemocněním, která by mohla vývoj děťátka tvrdě poznamenat.

Ne každá z nás má to štěstí, že porodí zdravé miminko. Existuje totiž spousta nemocí, které nelze odhalit před narozením, a když vám pak přinesou ten malý uzlíček štěstí, ani netušíte, jak moc by mohl být nemocný. Právě k tomu slouží novorozenecký screening, díky němuž je možné případné nemoci, které by mohly negativně ovlivnit život vašeho dítěte, odhalit ještě v porodnici a zavést opatření, jež buď zmírní důsledky nemoci, nebo je zcela odstraní. Pokud nejste v porodnici nebo z ní odcházíte ještě předtím, než se vyšetření provádí, měla byste se svým potomkem navštívit co nejdříve dětského lékaře, aby screening provedl.

Jak se vyšetření provádí

Mezi 48. až 72. hodinou života malého človíčka ho sestřička píchne do patičky a kapičku jeho krve zachytí na novorozeneckou screeningovou kartičku. „Ta kapka není jen jedna, je jich několik, protože je potřeba zaplnit celkem šest terčíků na dvou odběrových kartičkách,“ upřesňuje Andrea Vodáková z novorozeneckého oddělení ostravské Vítkovické nemocnice, která patří do skupiny Agel, a dodává: „Pro správný odběr je důležité, aby byla nožička miminka prohřátá.“ Pak se vzorek odešle do screeningových center, kde je provedeno ze suché kapky krve vyšetření na 13 druhů onemocnění, mezi která patří endokrinní choroby, dědičné poruchy metabolismu a cystická fibróza.

Co screening odhalí

Slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění, jež ohrožují především mentální vývoj dítěte. Onemocnění se vyhledávají na základě zvýšeného množství určitých látek v krvi novorozence (například bílkovin, hormonů, aminokyselin). V případě, že je nález pozitivní, následuje ještě řada dalších vyšetření, která definitivně potvrdí nebo vyvrátí danou nemoc. Mezi nejznámější takto odhalená onemocnění patří fenylketonurie, kongenitální hypotyreóza a cystická fibróza.

Co je fenylketonurie

Jde o onemocnění, které se vyznačuje tím, že organismus není schopen odbourávat jednu z 20 aminokyselin, které se v potravě člověka běžně vyskytují. Postihuje přibližně 1 z 10-20 tisíc dětí narozených v ČR. Nerozpoznaná vada se projevuje psychomotorickou a duševní retardací (opožděním), opakovaným zvracením, nadměrnou aktivitou a poruchou hybnosti. V současné době je fenylketonurie onemocněním nevyléčitelným, nicméně prevence vážných zdravotních postižení je poměrně nenáročná.

Lidé trpící fenylketonurií mají speciální upravený jídelníček, který přesně zohledňuje jejich individuální schopnost vstřebávat fenylalanin.

Kongenitální hypotyreóza

Jedná se o vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy, a protože jejich nedostatek vede k trvalému poškození mozku s psychomotorickou retardací, popřípadě i s obrnami, musí být léčba zahájena ihned po ověření samotné diagnózy.

Spočívá v náhradě hormonů štítné žlázy. Obecně tedy platí: čím dříve je zahájena, tím lépe pro dítě.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je velmi vážné a i přes pokroky medicíny v posledních letech nevyléčitelné onemocnění. Navíc je poměrně časté, vyskytuje se v poměru jeden nemocný na 3000 narozených (1 : 3000). Nejvýznamnějším projevem cystické fibrózy jsou velmi časté infekce dýchacích cest, provázené neustupujícím kašlem. Tyto opakované infekce způsobují velká poškození plicní tkáně, která mohou končit selháním plic a následně smrtí.

Díky moderní medicíně však můžeme po odhalení tohoto onemocnění zlepšit kvalitu života takto postiženého.

A co dál?

Základní vyšetření vašeho miminka se ale netýká jen suché kapky krve. Miminko prohlédne ortoped, který může už ve věku pár hodin či dnů odhalit dysplazii kyčelního kloubu. Zpravidla čtvrtý den po narození proběhne sonografické vyšetření ledvin.
Díky tomu se včas diagnostikují anomálie a je zahájena jejich včasná léčba.
„Také vrozený šedý zákal, který může znamenat, že vás vaše miminko neuvidí, se díky tomu, že se provede vyšetření očí ještě v porodnici, může vyléčit.

S jeho léčbou je třeba začít včas - do čtvrtého až osmého týdne života dítěte. A nejnovějším screeningem je vyšetření sluchu vašeho potomka,“ vypočítává Andrea Vodáková z Vítkovické nemocnice. Zkrátka ještě než opustíte porodnici, dostane se vašemu zlatíčku té nejvyšší péče, abyste mohla být klidná, že vám miminko bude doma už jenom růst a radovat se.


Článek vyšel v časopisu Maminka 6/2013

Přidat příspěvek Nejnovější komentáře

reklama
Přihlásit se


AKTUÁLNÍ HOROSKOP

Máte myšlení otevřené pro podnikavé i filozofické nápady, proměnu svého uvažování tak snášíte pozitivně. Práce i studium vám jdou…
Maminka na Facebooku


reklama

Výpočet data porodu


Spočítejte si ovulaci


reklama