reklama

Nový neinvazivní test na Downův syndrom je spolehlivý na 99 %

V České republice roste od 70. let průměrný věk rodiček a těhotných žen. S tím se zvyšuje i riziko chromozomálních vad plodu. Jednou z nejčastějších spojených s mentální retardací je Downův syndrom. Těhotné ženy sice prochází neinvazivním screeningem, ale ten má jen omezenou spolehlivost. V listopadu se do Čech dostala nová vyšetřovací metoda Prenascan, která vykazuje spolehlivost přes 99 procent. V Plzeňském a Karlovarském kraji ji od prosince nabízí jako první společnost Genetika Plzeň.

Nový neinvazivní prenatální genetický test vyvinul a v nedávné době uvedl do praxe čínský vědec Dennis Lo. Umožňuje zjistitDownům syndroma také Edwardsův a Pataův syndrom pomocí vyšetření malého množství krve těhotné ženy od 12. týdne těhotenství. V krvi je totiž už nepatrné množství placentární DNA plodu a nový test si tyto fragmenty DNA umí velmi přesně otestovat na případný výskyt syndromů.

Screeningové neinvazivní vyšetření hodnotí nepřímé známky Downova syndromu, jako jsou hladiny dvou konkrétních hormonů v krvi matky a na ultrazvuku pozorovatelné abnormali-ty v záhlaví plodu apod. Uvedená metoda je však spolehlivá na 85 až 90 procent. Pokud tedy ženy s pozitivním screeningem na Downův syndrom chtějí mít stoprocentní jistotu, musí ještě absolvovat test invazivní. Tím je odběr vzorku plodové vody (amniocentéza) nebo placenty (CVS). Tyto testy mají 100procentní spolehlivost, ale hrozí při nich komplikace.(Přehled metod zjišťování Downova syndromu a jejich úspěšnost najdete v tabulce ve fotogalerii.)

„Downům syndrom se vyskytuje v průměru u každého 600. těhotenství. Na naše pracoviště ale chodí už hlavně těhotné s vyšší mírou rizika, takže ročně provádíme přes tisícovku invazivních vyšetření na Downův syndrom či jiné chromozomální abnormality. Indikací k invazivnímu vyšetření je velice často pozitivní screening,“ říká ředitel Genetiky Petr Lošan. Invazivní test by přitom nejraději neabsolvovala žádná žena, protože hrozí až jednoprocentní riziko potratu. Zhruba 90 procent těhotných s pozitivním screeningem test ale i s rizikem raději podstoupí. Deset procent nikoliv. Ty po zbytek těhotenství musí přijmout riziko, že jejich potomek může být postižený.

ČTĚTE TAKÉ: Aktuální výsledky výzkumu: Spokojenost českých žen s péčí v porodnicích. Kde rodí nejraději?

Za nový test si připlatíte, pojišťovna ho zatím nehradí

Momentálně jediným negativem novinky je cena. Zdravotní pojišťovny totiž hradí jen základní screening a invazivní metody CVS a amniocentézu jen v případě, že je screening pozitivní. Nový druh testu nyní stojí 13.950 korun. Důvod? Vzorky zatím dokážou spolehlivě testovat jen dvě laboratoře na světě. Jedna je v USA a druhá v Hongkongu. Vzorky krve českých žen putují do hongkongské společnosti BGI. Tam jsou do 24 hodin od odebrání a do dvou týdnů vyhodnoceny. Test lze dělat již od 12. týdne těhotenství, takže v případě včasného zjištění špatné zprávy, nemá pro ženu případné umělé ukončení těhotenství takové psychické následky ani zdravotní rizika jako v 18. až 24. týdnu, kdy k přerušení těhotenství z medicínského důvodu nejčastěji dochází.

Vývoj v České republice je optimistický

V České republice osciloval od 70. do poloviny 90. let počet diagnostikovaných případů Downova syndromu kolem deseti případů na 10 tisíc těhotenství. Až do roku 1995 byl také syndrom častěji zjišťován až po narození. Od poloviny 90. let ale právě s růstem průměrného věku matky případy zjištění Downova syndromu přibývají. Na deset tisíc těhotenství jich v roce 2010 bylo 22. Většina (přes 80 procent) už je ale odhalena prenatálně. Zavedením nové metody by podíl mohl významně překročit 90procentní hranici.

reklama
Přihlásit se


AKTUÁLNÍ HOROSKOP

Cítíte se být hravé hlavně odpoledne, kdy máte v práci mnoho nápadů. Inspiraci máte především při cestování, vydejte se proto na menší…
Maminka na Facebooku


reklama

Výpočet data porodu


Spočítejte si ovulaci


reklama