[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Teoreticky by se tato neléčitelná nemoc měla projevit při novorozeneckém screeningu, který se dělá hned v prvních dnech dítěte zpravidla ještě v porodnici. Jak ale ukazuje případ malého Patrika, vždy tomu tak není (zvlášť pokud se jedná o nějakou hodně netypickou mutaci této nemoci). Cystická fibróza je smrtelné onemocnění, která je způsobeno vadným genem předaným na dítě oběma rodiči. Nemůže se tedy nikde chytit, buď se s ním člověk narodí, nebo ne.
„Patrik se vždy jevil jako zdravé dítě,“ vypráví Vlaďka. „Sice často trpíval na bronchitidy, ale když vám dítě sem tam zakašle, nemyslíte hned na to, že je na smrt nemocné. Jinak se zdál úplně v pořádku. Dobře jedl, prospíval, sice byl hodně drobný, ale já i manžel jsme oba dost drobní, takže jsme na tom neshledávali nic divného.
Strašně jsme se s manželem těšili, až Páťu vezmeme poprvé k moři. V červenci jsme tedy nic netuše odjeli na naši první rodinnou dovolenou do Chorvatska. Hned druhý den tam ale Patrik dostal příšerný průjem. První dva dny jsem doufala, že jen něco špatného snědl nebo že to je nějaká střevní viróza, co zase rychle přejde. Jenže jeho stav se nelepšil a tak jsme se třetí den rozhodli pro urychlený návrat domů.
Naše paní doktorka nás okamžitě poslala do nemocnice a tam si nás už nechali. Byl to očistec. Antibiotika nezabírala, Páťa se neustále pokakával, pleny průjem nedokázaly zachytit, takže jsem ho v jednom kuse přebalovala a zvonila na sestry, jestli by nám opět nevyměnily povlečení. Patrik dostával infuze, které si ovšem pořád pokoušel vytrhávat… Přesto přes všechno v porovnání s tím, co nás čekalo, jsem si tehdy mohla ještě pískat. Tehdy jsem byla ještě pořád mámou normálního dítěte s obyčejným průjmem.
A pak, po několika dnech v nemocnici za mnou přišel jeden mladý pan doktor a řekl mi, že se mu nelíbí vyšetření Patrikovy stolice, hlavně výskyt neobvykle hustého hlenu. Ptal se mě na jeho vyměšování před nemocí, jestli jsme u Patrika nezaznamenali problémy s vyměšováním či nezvykle objemnou mastnou stolici. Vrtěla jsem zmateně hlavou, ale pak zmínil potíže s dýcháním.
A ty jsem bohužel musela potvrdit. Následně se mě pan doktor zeptal, jestli jsem někdy slyšela o cystické fibróze. Vybavil se mi pojem 'slané děti', ale víc jsem nebyla schopná ve svém zmateném mozku dohledat. Pokýval hlavou a řekl, že by rád Patrikovi udělal potní test, který nemoc definitivně vyloučí nebo potvrdí.“
Děti trpící cystickou fibrózou (CF) se někdy skutečně nazývají 'slané děti' a to díky velmi vysokému obsahu chloridů a sodíku v jejich potu, které ho činí nezvykle slaný. Často tak moc, že si ho rodiče všimnou dřív než ostatních symptomů nemoci - při pusinkování či při svlékání zpoceného dítěte, které je až štiplavě cítit po soli.
„Bohužel, test vyšel jasně pozitivní,“ pokračuje Vlaďka. „V té době už jsem toho měla o této nemoci dost načteno a tak jsem věděla ještě dřív, než mi to lékař potvrdil, že lidé s tímto postižením se dožívají maximálně třiceti - třiceti pěti let. Byla to naprosto devastující zpráva.
Patrikova nemoc se nedá léčit. Existují způsoby, jak zlehčit její průběh, jak pomoct nemocnému tělu vyrovnat se s jejími symptomy. Jsme teprve na začátku cesty, která bude bolestivá a náročná pro všechny z nás. Pevně ale doufám, že bude taky dlouhá a udělám všechno všechno na světě, aby moje zlatíčko bylo to nejšťastnější děťátko pod sluncem,“ uzavírá chvějícím se hlasem Vlaďka.
CF je způsobena genetickou mutací genu, který je v lidském těle zodpovědný za přenášení iontů a solí přes buněčné membrány. Na dítě musí být přenesen oběma rodiči, tz. každý máme tyto geny dva - jeden od otce a jeden od matky - a aby byl člověk touto nemocí stižen, musí mít vadné oba.
Tato mutace způsobuje, že tělo produkuje nezvykle hustý hlen, který znesnadňuje průchodnost střev, neumožňuje tělu čerpat z potravy všechny potřebné látky, ucpává plíce, znesnadňuje dýchání a vede k častým plicním zánětům a infekcím, jež nakonec vedou k selhání celého organismu. I přes velký vědecký pokrok v této oblasti a prodloužení života pacientů s CF o desítky let, je tato nemoc stále nevyléčitelná.