Maminka.czPříběhy

PŘÍBĚH: „Držím ji v náručí a snažím se vyhrát boj s časem,“ říká maminka smrtelně nemocné holčičky. A zatím se jí to daří!

len 11.  4.  2023
„Bohužel není na světě síly, která by tuto nemoc zastavila. My se ale nepřestaneme snažit osud alespoň zpomalit!“ říká Eliška Pintrová, statečná maminka pětileté Emičky, která se narodila s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Podle lékařů tímto vzácným genetickým onemocněním trpí jako jediná dívka v Evropě.

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

„Chtěli jsme mít alespoň dvě děti, aby i Emča měla parťáka, ale osud tomu chtěl bohužel jinak,“ začíná své vyprávění Eliška. Když se jí zeptáte na těhotenství, dozvíte se opravdu strašidelné historky o její gynekoložce. Snad jediná publikovatelná (tedy nejméně sprostá) je ta, když Elišce v pátém měsíci těhotenství řekla: „No víte, vy jste tlustá, tak vás radši pošlu do genetické poradny.“

VIDEO: Žálkovi a jejich syna potkal těžký osud

„Na začátku třetího trimestru se plodu začal opožďovat vývoj. Napřed o týden a s každým měsícem to rostlo o další týden, takže na konci těhotenství to bylo o tři týdny. Doktoři nás ubezpečovali, že je vše v pořádku, že se to občas stává a že to tak je v každém druhém těhotenství,“ vzpomíná Eliška. Odběr krve podezření na Downův syndrom nepotvrdil. Po ultrazvuku na genetice ale začala Eliška krvácet. A lékaři rozhodli, že i když jsou ozvy dobré, přivedou Emičku na svět o něco dřív císařským řezem.

Po vyřčení diagnózy jsem se složila

Navzdory těhotenským i porodním peripetiím se zdálo, že se narodila zdravá holčička. Jenže ve dvou měsících se Emička začala třást a nekoordinovala oči. A tak začaly časté návštěvy lékařů a období zdlouhavých vyšetření. Po roce a půl padla diagnóza: Pelizaeus-Merzbacherova choroba. Toto závažné onemocnění způsobuje problémy s jídlem, nystagmus, hypotonii, epilepsii, pomalý vývoj… Až jeho zastavení a následnou smrt.

„Po vyřčení toho ortelu jsem se složila. Přišel pláč a výčitky. Proč já? Proč my? Štípněte mě! To ne, určitě jste se spletli. To ne, to nemůže být pravda! A verdikt neurologa tomu nepřidal: No, do roka bude po ní, s tím se smiřte. Nejde nic dělat. – Jak nejde? – Prostě nejde,“ vzpomíná ještě teď trochu otřeseně Eliška. A začalo kolečko dalších lékařů. Ti sice potvrdili, že léčba neexistuje, ale přidali další doporučení: „Udělejte jí fajn prostředí. Cvičte a cvičte, ať předejdete bolestem. Učte ji, bude něco umět. A nevzdávejte to, bojujte a hledejte i v zahraničí.“

PŘÍBĚH: Matýsek spolkl při porodu smolku a dostal otravu krve. Rodiče ale věří, že se jednou postaví na nohy

Emka bojuje za každý nádech a každou hodinu svého života

Eliška a Martin to nevzdali, bojují a navzdory predikcím o pouhém roku života je z Emičky sice pořád smrtelně nemocná, ale usměvavá pětiletá holčička. „Je to hodně těžké, ale bojovat musíme – stůj co stůj! Zatím jedině rehabilitace pomáhají zmírnit progres nemoci a trošku zvrátit ten nepřejícný osud a udržet s námi Emičku co nejdéle. Jak jen to bude možné…,“ říká Eliška.

Bohužel speciální terapie jsou jen minimálně hrazené zdravotní pojišťovnou. Život Elišky a Martina nejenže se ze dne na den obrátil vzhůru nohama, ale i se stal nekonečným stresujícím závodem o finance. Eliška se proto rozhodla využít platformy Donio, kde pro svoji dcerku založila sbírku Rozhýbejme Emičku. „Jet na dvoutýdenní rehabilitační pobyt znamená pro dceru hrozně moc. Emka má totiž srdce bojovníka, nevzdává se a bojuje za každý jeden nádech a každou hodinu svého života.“

Na radu lékařů se Emini rodiče snaží pátrat i v zahraničí, ale jazyková bariéra je velká. „Zatím léčba neexistuje. Jen z doslechu od další maminky vím, že se prý něco testuje na nejtěžších případech, ale nedopátrali jsme se, co to je,“ krčí rameny Eliška.

Jako jediná holčička v Evropě

Napadá vás, jak je možné, že toto genetické onemocnění nezachytila těhotenská vyšetření? Eliška vysvětluje, že ona byla opravdu zodpovědná a nic nezanedbala: „Pelizaeus-Merzbacherova choroba je agresivní a vzácné onemocnění a v děloze nejde zachytit. Navíc tento syndrom postihuje většinou chlapce, kteří to schytají takříkajíc plnou palbou. Dívky bývají spíš nositelky. Bohužel Emička to schytala tou plnou palbou. Genetické testy trvají dlouho a ještě i teď, po skoro šesti letech, nejsou kompletní. Nevíme, co se stalo, ani jestli se to vůbec zjistí. Zařadili nás i do celosvětového registru genetického materiálu,“ popisuje Eliška s tím, že tímto vzácným genetickým onemocněním trpí jen pár chlapců v Evropě, s pár maminkami si tedy může vyměnit zkušenosti. Emička je mezi nimi ale jedinou dívkou.

Přes to všechno je to prý ta nejusměvavější holčička na světě: „Nevzdává se, má obrovskou radost ze života, je přátelská, má ráda společnost lidí a miluje zvířátka. Je ráda mezi dětmi, a nyní dokonce navštěvuje mateřskou školku, kde se cítí být alespoň na chvilku jako normální děti.“

 

Když je toho už fakt hodně, tak si pobrečím, zařvu z plných plic a jedu dál. Protože život se nezastaví.

 

Zbytek rodiny to vzdal. My bojujeme!

„Tím, že máme dítko se speciálními potřebami, se nám vyselektoval celý život. Dostala jsem nálepku ‚ta chudinka, co má postižené dítě‘. Z přátel a kamarádů jsou najednou známí. A ze známých není nic…“ Od okolí prý dokonce Eliška vnímá jakýsi druh nepochopitelné závisti: „Že mám příspěvek na péči, kartičku ZTP a že nemusím do práce. Ten tlak si ale málokdo dokáže představit! Občas je to na hlavu, radši bych šla do práce a mezi lidi.“

Ptám se Elišky na rodinu, ale zamračí se: „Prvních pár měsíců pomáhali. Jak se spekulovalo o diagnóze, tak jezdit přestali. A když se zjistilo, že Emča nebude nikdy chodit, řekli nám, že tento pohled už prostě nezvládnou. Obě babičky mají i zdravá vnoučata, a tak nemají potřebu jezdit za ležákem.“ Je tu varianta, aby Eliška s Emičkou jezdily za nimi, ale to se časově se všemi lékaři, rehabilitacemi a lázněmi strašně obtížně zvládá. „A čím je Emča starší, tím horší je i cestování s ní. Mívá také reflux a bývá často nemocná. Rodina to nechápe. Oni ji prostě nechtějí a já jim ji přece nutit nebudu. Ležet na gauči může i doma,“ říká rozhodně Eliška.

Pobrečím si, zařvu si a jedu dál

„Jak jsme na Emičku sami s jejím tatínkem, nejde relaxovat a nabrat sil. Občas jedeme na rezervy, ale nikdo z nás to nechce vzdát,“ říká Eliška a moc chválí tatínka, který se snaží pomáhat, jak jen to jde. Bez něj by to nezvládly. „On pracuje ve dne v noci a já se starám o dceru. Když je toho už fakt hodně, tak se složíte, pobrečíte si, zařvete si z plných plic a jedete dál. Protože život se neptá a nezastaví, i když to potřebujete.“

Rozhýbejme Emičku

Přes platformu Donio zřídili Emčini rodiče sbírku Rozhýbejme Emičku. Vybrané finanční prostředky budou použity na rehabilitace, dopravu k lékařům a na zdravotní pomůcky. „Předem moc děkujeme za jakoukoliv podporu naší sbírky, moc si toho vážíme. Podpořte prosím Emičku na její cestě! I sdílení má smysl,“ děkují předem Eliška a Martin.

Emičku můžete také podpořit libovolnou částkou přes transparentní účet, který funguje pod záštitou společnosti Život dětem. Číslo účtu: 83297339/0800, variabilní symbol: 1515

Témata: Těhotenství, Příběhy, Inspirativní ženy, Děti a nemoci, Vaše příběhy, Životní příběh, Nemoc, Postižení, Vývojové vady, osud, Eliška, Genetika, Lékař, Donio, Emičku, Choroba, Maminka, Žálkovi, Genetické onemocnění, Emča, Emičkou, Náručí, Holčička, Evropa