[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Čekání na vytoužené děťátko je jistě krásné, ale co dělat v případě, kdy vám gynekolog sdělí, že plod není bohužel v pořádku a hrozí mu nějaká vrozená vývojová vada?
V první chvíli zřejmě přijde šok, popírání skutečnosti a pak i pláč. Proč právě vy? U mnohých postižení je příčina dosud neznámá, nemusíte se proto obviňovat, že za ně můžete zrovna vy.
Některá mohou být způsobená genetickou vadou, za jiná mohou třeba ozáření, infekce plodu v děloze nebo poruchy metabolismu. Prostě cokoli. Některé malformace ale bohužel nejsou slučitelné se životem dítěte. Dobrou zprávou však je, že stále větší počet problémů lze rozpoznat již během těhotenství ultrazvukem, a mnohé z nich je tak možné řešit hned po porodu, a úspěšně.
„Když jsem byla na krevních testech, zjistilo se z nich riziko rozštěpu rtu a patra. Nejdříve jsem se zhrozila, nechápala jsem, co mi doktor říká. Poslal mě na speciální ultrazvukové vyšetření, kde se skutečně diagnóza potvrdila. Nevěděla jsem, co dělat, ale lékař mě uklidnil, řekl mi, že jde o vadu, která je slučitelná se životem a dá se dobře operativně vyřešit po porodu.
Smiřovala jsem se s tou informací docela dlouho, ale nakonec vše dobře dopadlo a syn má dnes po plastické operaci rtu a patra, je zdravý a já jsem šťastná, že ho mám,“ vypráví svůj příběh pětatřicetiletá Adéla ze středních Čech. Díky prenatální diagnostice je možné řadu problémů odhalit včas.
„Pro záchyt vrozených vývojových vad slouží screeningová vyšetření, konkrétně v 11. až 13. týdnu, ve 22. týdnu a ve 30. až 32. týdnu těhotenství. Všechna obsahují prohlídku ultrazvukem a v 1. trimestru ještě krevní vyšetření,“ říká MUDr. Martina Hourová. Jednou z nejčastějších vad je Downův syndrom, takže testy jsou zaměřeny především na něj, ale screeningem lze určovat i jiné chromozomální či rozštěpové vady. „Diagnostika není stoprocentní, ale v 1. trimestru dosahuje 85–90 % záchytnosti.
Bohužel, dost závěrů je také falešně pozitivních a stres ze špatného nálezu uklidní až normální výsledek amniocentézy. Při podezření na vrozenou vývojovou vadu doporučujeme invazivní vyšetření.
Nejčastěji se provádí odběr choriových klků (tzv. CVS), a to již kolem 12. až 13. týdne, tzn. hned po nepříznivých výsledcích prvního trimestrálního screeningu. Používá se při něm tenká jehla za ultrazvukové kontroly a vykazuje kolem 2 % komplikací. Během zákroku se odebírá choriová tkáň a vzorek obsahuje 20 ml plodové vody.
Amniocentézu lze uskutečnit již od 15. týdne, ale nejpozději do 20. týdne těhotenství. Výkon se provádí bez lokální anestezie, ale nebolí, komplikace jsou kolem 1 %,“ vysvětluje postup při screeningových vyšetřeních gynekoložka MUDr. Hourová.
„Když mi lékař řekl, že miminko bude zřejmě trpět Downovým syndromem, a doporučuje proto odběr plodové vody, odmítla jsem to. S manželem jsme věřící a věděla jsem, že i kdyby se postižení skutečně potvrdilo, nikdy bych těhotenství neukončila. Nakonec se narodilo zdravé, ale i kdyby ne, milovala bych je stejně.
Asi by to bylo těžší, ale nedokázala bych ukončit jeho život. Na druhou stranu neodsuzuji jiné ženy, které tíhu postižení neunesou a dítě neporodí. Je to ovšem jejich volba,“ říká osmadvacetiletá Romana z východních Čech. Rozhodnutí není jistě snadné, ba naopak, je velmi těžké.
V případě, že se potvrdí vrozená vývojová vada a těhotenství nepřekročilo 24. týden, lékař může doporučit graviditu ukončit. Je ale bohužel nutné vyvolat potrat. V pozdějším stadiu se již hovoří o porodu, většinou s váhou kolem 500 gramů a více.
„Ano, některé těhotné odmítají screeningy s tím, že jsou připraveny na jakékoli dítě včetně Downova syndromu. Těm nabízíme diagnostiku alespoň pro tu možnost vědět a být připravena, mnohdy ale i to žena odmítne.
Pak jí detekci nevnucuji a respektuji její rozhodnutí. Většinou se jedná o věřící,“ říká gynekoložka Hourová. V případě zjištění vady po invazivní diagnostice (odběr plodové vody a podobně) záleží samozřejmě na tom, o jaký problém se jedná. „Rodičům šetrně podám plnou informaci, aby si mohli představit závažnost postižení dítěte a rozhodli se správně, zda těhotenství ponechat, či nikoli.
Nikdo jiný za ně takové rozhodnutí nemůže udělat, povinností lékaře je podat vyčerpávající informace. Výjimkou jsou vady neslučitelné se životem, tam doporučujeme ukončit graviditu ihned po jejich zjištění, kdy indukce potratu znamená pro matku menší rizika než potrat či porod mrtvého plodu ve vyšších stadiích těhotenství,“ vysvětluje lékařka.
Vyhlídky miminka, které je postižené, jsou samozřejmě odlišné podle toho, o jak závažný problém jde. Ať už se jedná o mozkovou obrnu (není léčitelná, ale s věkem se nezhoršuje, fyzioterapií lze zabránit vzniku deformací způsobených ztuhlostí a řečovou terapií zmírnit potíže s komunikací), vrozené srdeční vady (například otvor v srdci neboli defekt komorového septa je nejběžnější a ne vždy je nutná operace, někdy se sám uzavře) a podobně.
Mnoho potíží dnes lze korigovat tzv. in utero, tedy ještě v době, kdy je plod v děloze. „Zákroky jsou ale zřídkavé, více vad se operuje spíše po narození. Ještě před porodem se však musí řešit například obstrukční vady močového systému, lze,přidávat‘ plodovou vodu tzv. amnioinfuzí, rozrušovat cévní spojky u dvojčat, provádět intrauterinní transfuze a podobně,“ vyjmenovává možnosti MUDr. Hourová. Pokud vaše nenarozené dítě musí podstoupit operaci, asi to pro vás bude stresující. Je-li však zákrok úspěšný, pak je pro rodiče tou největší odměnou.
Další zajímavé články najdete v aktuálním vydání časopisu Maminka.