Maminka.czZdraví

Chlapečka Veroniky Kašákové ochrání před fenylketonurií přísná dieta

10. 3. 2021
Poté, co se prostřednictvím sociálních sítí modelka Veronika Kašáková svěřila, že její syn trpí vzácnou metabolickou poruchou, strhla se lavina podpory a sdílení. Nemoc je v Česku ročně odhalena zhruba u 10 novorozenců. Díky včasné diagnostice a zodpovědnému přístupu lze ale následky nemoci eliminovat na minimum.

V hlavní roli dědičnost

Fenylketonurie, pro kterou se používá zkratka (PKU), je vzácné metabolické onemocnění, způsobené poruchou enzymu jménem fenylalaninhydroxyláza. Ten je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou, které se říká tyrozin. Fenylalanin je obsažený v molekulách živočišných i rostlinných bílkovin, a když je jeho hladina v těle vysoká, je velice škodlivý pro mozkovou tkáň, zejména pak v období dětského vývoje.

Klepněte pro větší obrázek

Vzhledem k tomu, že se jedná o takzvaně autozomálně recesivně dědičnou nemoc, dítě ji dědí jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, třebaže se u nich samotných onemocnění neprojevuje. Riziko narození dalšího potomka s PKU stejným rodičům je kolem 25 %.

První případ onemocnění byl v roce 1934 popsán norským lékařem a biochemikem Ivarem Asbjornem Føllingem, takže ji odborníci někdy označují jako llingova nemoc.

Příznaky nemoci

Příznaky fenylketonurie jsou znatelné již v prvních dnech života a lékaři ji dětem diagnostikují ihned po narození. Pokud v těle chybí aminokyselina tyrozin, která hraje důležitou roli při tvorbě melaninu, bývají narozené děti bledé, světlovlasé a jejich moč výrazně zapáchá. Fenylalanin, který se v těle hromadí, je následně vylučován močí a způsobuje specifický, takzvaný myší zápach moči.

Čím dříve, tím lépe

V České republice probíhá od roku 1975 novorozenecký screening, který má za úkol toto genetické onemocnění odhalit ještě v porodnici. Stanovení fenylketonurie se provádí z krve odebrané z patičky novorozence pomocí takzvaného Guthrieho testu. Ten funguje na principu přimíchání bakterie Bacillus subtilis, která přežívá pouze v prostředí s vysokým obsahem fenylalaninu. Takže pokud v krvi přežije, je diagnóza potvrzena. Test se provádí přibližně čtvrtý den po narození.

Klepněte pro větší obrázek

Léčba a dieta

Fenylketonurii bohužel není možné léčit, jedinou možností, jak zmírnit dopady tohoto dědičného onemocnění, je přísná dieta. Klíčové je především omezení bílkovin. Zcela zakázané je maso, uzeniny, mléko, obilniny, luštěniny, běžné pečivo, ale i většina druhů ovoce a zeleniny.

Nedostatek minerálů a vitaminů se kompenzuje vhodnými doplňky stravy.

Pokud člověk s fenylketonurií dodržuje pravidla stravování, nehrozí mu žádné trvalé následky a může vést relativně plnohodnotný život.

To potvrzují i maminky a babičky podobně nemocných dětí, které Veronice Kašákové prostřednictvím sociálních sítí posílají slova podpory a útěchy.

Klepněte pro větší obrázek
Klepněte pro větší obrázek
Klepněte pro větší obrázek
 
 
Témata: Zdraví, Nemoc, Novorozenec, Miminko, Sociální sítě, Imunita, fenylketonurie, Dětské nemoci, Veronika Kašáková, Maso, Onemocnění, Dieta, Guthrie, Česká republika, Lavina

Mohlo by vás zajímat
Dojemné, syrové, lidské. Nahlédněte do největší galerie porodních fotek!
8 úžasných proměn ženské sexuality: Od děvčátka k víle, matce a bohyni
Nechce se vám v noci vstávat k miminku? Nechte se inspirovat trikem téhle maminky!
Intimněji už to nejde: Dítě se poprvé podívalo na svět přímo přes plodové obaly!
Sedmé dítě jen tak do počtu? Ekonomka Markéta Šichtařová trhá rekordy!
Sedm znaků, podle kterých poznáte, že z vašeho dítěte roste psychopat
Dorty od neslyšících, těstoviny od postižených. Pochutnáte si a pomůžete!
Autismus u dětí: Pozor na první příznaky již u kojenců a batolat
To s námi bude už napořád?! Ne, tyhle děti ze svého sourozence vážně radost nemají!

Aktuální vydání

Aktuální číslo časopisu

Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv do vaší e-mailové schránky.

  

Výhodné předplatné

Objednat předplatné