[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Fenylketonurie, pro kterou se používá zkratka (PKU), je vzácné metabolické onemocnění, způsobené poruchou enzymu jménem fenylalaninhydroxyláza. Ten je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou, které se říká tyrozin. Fenylalanin je obsažený v molekulách živočišných i rostlinných bílkovin, a když je jeho hladina v těle vysoká, je velice škodlivý pro mozkovou tkáň, zejména pak v období dětského vývoje.
Vzhledem k tomu, že se jedná o takzvaně autozomálně recesivně dědičnou nemoc, dítě ji dědí jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, třebaže se u nich samotných onemocnění neprojevuje. Riziko narození dalšího potomka s PKU stejným rodičům je kolem 25 %.
První případ onemocnění byl v roce 1934 popsán norským lékařem a biochemikem Ivarem Asbjornem Føllingem, takže ji odborníci někdy označují jako Føllingova nemoc.
Příznaky fenylketonurie jsou znatelné již v prvních dnech života a lékaři ji dětem diagnostikují ihned po narození. Pokud v těle chybí aminokyselina tyrozin, která hraje důležitou roli při tvorbě melaninu, bývají narozené děti bledé, světlovlasé a jejich moč výrazně zapáchá. Fenylalanin, který se v těle hromadí, je následně vylučován močí a způsobuje specifický, takzvaný myší zápach moči.
V České republice probíhá od roku 1975 novorozenecký screening, který má za úkol toto genetické onemocnění odhalit ještě v porodnici. Stanovení fenylketonurie se provádí z krve odebrané z patičky novorozence pomocí takzvaného Guthrieho testu. Ten funguje na principu přimíchání bakterie Bacillus subtilis, která přežívá pouze v prostředí s vysokým obsahem fenylalaninu. Takže pokud v krvi přežije, je diagnóza potvrzena. Test se provádí přibližně čtvrtý den po narození.
Fenylketonurii bohužel není možné léčit, jedinou možností, jak zmírnit dopady tohoto dědičného onemocnění, je přísná dieta. Klíčové je především omezení bílkovin. Zcela zakázané je maso, uzeniny, mléko, obilniny, luštěniny, běžné pečivo, ale i většina druhů ovoce a zeleniny.
Nedostatek minerálů a vitaminů se kompenzuje vhodnými doplňky stravy.
Pokud člověk s fenylketonurií dodržuje pravidla stravování, nehrozí mu žádné trvalé následky a může vést relativně plnohodnotný život.
To potvrzují i maminky a babičky podobně nemocných dětí, které Veronice Kašákové prostřednictvím sociálních sítí posílají slova podpory a útěchy.