[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Když se Daniel narodil, rodiče i lékaři si mysleli, že je to zdravý kluk. V těhotenství ani v porodnici nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Dával o sobě velmi hlasitě vědět, hodně plakal a křičel, ale po pár dnech si ho šťastný tatínek vezl i s maminkou domů. V prvních týdnech života měl Daneček problémy s kojením, sání z prsu mu moc dobře nešlo. V šesti týdnech tedy maminka přešla na umělou výživu, což sice pomohlo, ale na častém a silném Danielově pláči to nic nezměnilo.
Nejvíc ovšem rodiče trápilo, že Daneček velmi málo spal. Přes den skoro vůbec a v noci se budil po deseti až třiceti minutách. Maminka Hanka Křivánková popisuje, jak to s manželem zvládali: „Najeli jsme na systém služeb, kdy jakmile manžel přišel z práce, já jsem si šla lehnout a spala jsem do půlnoci, pak jsme se vystřídali. Od půlnoci zase až do manželova příchodu z práce jsem se synem byla já. Bohužel nedokázal usnout ani venku v kočárku a vzhůru byl prakticky pořád.“
Pro rodiče to bylo velmi vyčerpávající – fyzicky i psychicky. Obávali se, že něco musí být v nepořádku, když malý pořád tak křičí. V Danielových třech měsících si prosadili hospitalizaci v nemocnici, aby se zjistilo, co se děje. Chlapeček tam absolvoval celou řadu nejrůznějších vyšetření, která však nepřinesla žádná zásadní odhalení. „Pan doktor říkal, že je Daniel pouze nadměrně dráždivý, a doporučil nám odjet s ním někam, kde je klid a nic ho nebude rušit. Na následující tři měsíce jsme se přestěhovali na chatu a opravdu jsme zaznamenali mírné zlepšení. Daneček spal v noci dvě hodiny v kuse a dvě byl vzhůru, ale nám to přišlo vlastně dobré,“ vypráví maminka.
Pro rodiče bylo důležité hlavně to, že Daniel postupně přestal plakat a začal se smát. V té době Daneček absolvoval spánkové EEG, které ukázalo, že chlapci zcela chybí REM fáze spánku. Také jeho psychomotorický vývoj jevil známky zpoždění, proto po návratu z chaty navštěvoval rehabilitační sestru, cvičil s maminkou Vojtovu metodu a na neurologii byl jako doma.
„Krátce před Danovými prvními narozeninami neuroložka konstatovala, že syn má nějaký soubor příznaků, ale nemá diagnózu. Poslala nás na týden do nemocnice v Krči, kde Danielovi udělali další vyšetření včetně genetiky. Asi po měsíci si pozvali na odběr krve ještě mě s manželem, prý aby zjistili, co po kom podědil. To už nám začalo vrtat hlavou, že to není úplně standardní postup a že asi všechno v pořádku nebude,“ líčí sled událostí maminka.
Po několika dalších dlouhých týdnech čekání se z úst primáře dětské neurologie dozvěděli, že jejich syn má Angelmanův syndrom. „My jsme odtamtud odcházeli s pocitem, že se vlastně nic moc neděje. Dostali jsme papíry s popisem nemoci a s kontaktem na občanské sdružení rodičů dětí s touto diagnózou. Když jsem se do toho v autě začetla, tak mě strašně překvapilo, že syn nebude mluvit. Večer jsme se pak podívali na webové stránky sdružení a tehdy to na nás plnou vahou dopadlo. Došlo nám, že Daneček zůstane navždy dítětem a bude vyžadovat celoživotní péči a pomoc.“
Danielův tatínek k tomu říká: „Ten prvotní šok byl logický, ale po nějaké době jsme se s manželkou rozhodli, že budeme Danečka brát jako normální dítě a v rámci jeho možností k němu budeme přistupovat jako ke zdravému. To, že jsem se s tím dobře vyrovnal a netrápím se tím, hodně pomohlo i manželce a celkově nás to semklo.“
Rodiče po čase chtěli ještě druhé dítě. „Druhé dítě jsme chtěli vždycky a bylo jasné, že ho mít budeme. Samozřejmě obavy, že by i ono mohlo mít postižení, v mozku někde zasuté byly. Až když se v těhotenství ukázalo, že je vše v pořádku, bariéry polevily. I tak jsme ale pořád čekali, až se druhorozený Matyáš sám posadí, že začne lézt, mluvit… a teprve potom jsme začali věřit tomu, že je opravdu vše v pořádku,“ svěřuje se dvojnásobná maminka a dodává: „Jsou okamžiky, kdy je klid, nic se neděje a já jsem šťastná. Takových chvil je čím dál víc a mně ani nepřijde, že máme postižené dítě.“
Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha postihující především nervový systém, která se projevuje těžkým mentálním postižením. V České republice žije více než 80 diagnostikovaných pacientů, po celém světě přes 500 tisíc. Péče o ně klade na rodiny značné psychické, emocionální i finanční nároky, přičemž se často potýkají se sociální izolací a stresem spojeným s dlouhodobou péčí.
Nyní malému Danielovi a jeho rodičům svitla naděje. Česko má šanci stát se průkopníkem ve vývoji léku na Angelmanův syndrom a další dosud neléčitelná geneticky podmíněná onemocnění.
Český výzkum zaměřený na léčbu Angelmanova syndromu, iniciovaný pacientskou organizací Asgent, učinil významný krok vpřed. Vědci z Českého centra pro fenogenomiku (CCP) vyvinuli model léku, který nyní čeká na další fázi testování. Ke zlepšení života 500 tisíců dětí a jejich rodin po celém světě stačí jedno podání léku. Pokud se podaří lék úspěšně dokončit, bude Česká republika jednou z mála zemí v Evropě, kde vznikl lék na vzácné onemocnění za zlomek nákladů pod záštitou pacientské organizace, bez účasti velkých farmaceutických korporací. Výzkum genetických onemocnění má obrovský význam, protože poukazuje na to, že vzácná onemocnění, kterými celosvětově trpí stovky milionů lidí, ve skutečnosti nejsou až tak vzácná. K dokončení léku je však potřeba získat 22 milionů na poslední fázi – testování. S tím má pomoci veřejná sbírka, která probíhá na webu pacientské organizace Asgent (sbírka). Dárci mohou přispívat i prostřednictvím DMS ve tvaru DMS ASGENT 190 na tel. číslo 87 777.
Výzkum výrazně pokročil, když se českým vědcům podařilo vytvořit model léku. To významně zvyšuje šanci, že se podaří vyvinout lék, který může zásadně změnit život tisícům dětí trpících Angelmanovým syndromem. Důležitým aspektem výzkumu je také jeho efektivita. „Malý český tým vědců, podporovaný soukromými dárci včetně pacientské organizace Asgent, pracuje mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější, a tím i daleko dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují,” vysvětluje Lenka Hajgajda, ředitelka organizace Asgent. Pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup.