Maminka.czDěti a nemoci

Desetiletá holčička trpí demencí. Ztrácí zrak a hrozí jí "vypnutí" mozku. Nemoc odhalilo běžné oční vyšetření

Dita Mrázková 9.  10.  2023
Demence je spojována především se zralým věkem. Rodiče malé Isly nenapadlo ani v nejhorším snu, že by jí mohla trpět právě jejich dcera. Jak na tuto diagnózu přišli a co malou bojovnici čeká?

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Isle Edwards bylo pouhých sedm let, když ji její maminka Jacquelyn vzala na rutinní oční vyšetření. Dívenka si totiž stěžovala, že vidí trochu rozmazaně. "V té době nic nenasvědčovalo tomu, že by s Islou bylo něco v nepořádku. Její vidění bylo na větší vzdálenost sice trochu rozmazané, ale mysleli jsme, že to případně vyřeší dioptrické brýle," vzpomíná Jacquelyn.

VIDEO: TĚHOTENSKÁ DEMENCE: VĚC, KTERÉ SE NEMUSÍTE DĚSIT

Jenže vyšetření obrátilo život celé rodiny vzhůru nohama. Po prohlídce, která odhalila problém uvnitř očí, lékař trval na tom, že musí Isla okamžitě navštívit jiného specialistu. A tak absolvovala další test, jehož výsledek všechny šokoval. Isle byla diagnostikována dětská makulární degenerace. Musela podstoupit genetický test, aby se určila příčina nemoci. 

Klepněte pro větší obrázek

Lékaři jí provedli výtěr z úst a objednali ji na další vyšetření. To odhalilo Battenovu chorobu – vzácný genetický stav, který vede během 5 až 10 let k "vypnutí" mozku. Extrémně vzácnou diagnózou onemocní přibližně 3 ze 100 000 dětí. Choroba, při které není tělo schopné zbavit se odpadních látek a nejvíce je tím postižen právě mozek, začíná nejdřív ztrátou zraku, dojít ale může i k postupné ztrátě řeči, pohybu a k problémům s polykáním.

 
Klepněte pro větší obrázek

Od krutého ortelu uplynuly tři roky. Isle je nyní deset a za tu dobu ztratila asi 90 % svého zraku. I proto se na fotografiích zásadně nedívá do objektivu. Její rodiče ji ale chválí za houževnatost a relativně dobrou adaptaci na slepotu. Miluje svou mladší sestřičku, která jí pomáhá se s handicapem vyrovnat.

Klepněte pro větší obrázek

"Jsme na ni tolik hrdí! Od roku 2021 ztratila značné množství zraku a zbývá jí asi 10 procent. Pořád si ale užívá všechny oblíbené aktivity, jako jsou plavání nebo tanec. Modlíme se, aby jí zabraly současné léky a pomohly jí zastavit nemilosrdný průběh této nemoci..."

Malé albínky a albíni napříč světem. Poznáte, odkud je těchto 17 dětí s vzácným, ale pořád ještě zatracovaným postižením?
Témata: Dětství, Rodina, Příběhy, Dcera, Mateřství, Rodičovství, Děti a nemoci, Nemoc, mozek, Životní příběh, Postižení, Odvaha, mateřská láska, Vývojové vady, Dívka, Handicap, Zrak, demence, Isla, Diagnóza, Desetiletá holčička, Vyšetření, Vypnutí, Holčička