[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Downův syndrom je způsoben náhodnými genetickými změnami. Za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost výskytu se považuje věk rodičů. U otce je to nad 50 let, u matky je riziko už v mnohem nižším věku. „Do 30 let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 : 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100,“ vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko.
Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Ročně se v Česku narodí asi 50 dětí s touto poruchou, celosvětově je to pak asi 100 tisíc novorozenců. „Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství,“ upozorňuje doktorka Martina Putzová, molekulární genetička z Bioptické laboratoře v Plzni.
Těhotné ženy ve vyšším věku podstupovaly test na Downův syndrom – amniocentézu, tedy odebrání plodové vody matky z břicha. Při tomto zákroku ale hrozí nitroděložní infekce nebo dokonce potrat, proto vědci přišli s mnohem spolehlivější metodou, jak nemoc odhalit. Totiž z krve matky. „Panorama test dokáže díky unikátní technologii jen z malého vzorku krve matky odlišit její DNA od volné DNA dítěte, což mu zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %. Navíc má ze všech podobných vyšetření nejnižší falešnou pozitivitu i negativitu,“ vysvětluje doktorka Putzová.
Lidé s touto vadou bývají mentálně a tělesně postižení. Mají charakteristické rysy, jako jsou třeba šikmé oči, menší hlava a širší krk. Obvykle mají i špatnou funkci imunitního systému a jsou náchylní k nemocem, jako jsou srdeční vady nebo epilepsie. Díky lékařské péči a začleňování do společnosti se nyní již dožívají více než 50 let.
Podporu jim můžete projevit i tak, že se zapojíte do Ponožkové výzvy probíhající 21. března na Světový den Downova syndromu. Stačí, když si vezmete na každou nohu jinou ponožku. „Cílem akce je zvýšit povědomí o lidech s Downovým syndromem a o jejich zapojení do společnosti,“ píše na svých stránkách organizace Down Syndrom CZ, která výzvu vyhlásila.
Rozdílné ponožky se staly symbolem Světového dne Downova syndromu, protože chromozom má právě tvar ponožky. Stejně tak i datum 21. března bylo zvoleno symbolicky. Každá buňka lidí s Downovým syndromem totiž obsahuje tři 21. chromozomy namísto dvou.