Maminka.czMaminka blogerka

Downův syndrom: Odpovědi na otázky, které rodiče napadnou jako první

17. 2. 2020
Iveta Sochorová vyhrála soutěž Maminka roku 2019 v kategorii blogerek. Píše hlavně o své dceři Sárince, která se narodila s Downovým syndromem. A my přinášíme další příspěvek z jejího blogu, který bude celý rok vycházet na našem webu. "Ráda bych vysvětlila Downův syndrom víc do hloubky," popsala Iveta Sochorová dnešní článek.

Co to je Downův syndrom? Tady máte 21. chromozom „polopatě“ včetně odpovědí na otázky, které vás napadnou jako první. 

Když jsme se po porodu dozvěděli, že má Sára Downův syndrom (na blog o naší Sárince můžete mrknout tady na Facebooku nebo na Instagramu), zjistili jsme, že vlastně ani pořádně nevíme, co to je.

Taky si bohužel hned představíte malého podsaditého dauníka s otevřenou pusou, vyplazeným jazykem, šikmýma očima a přihlouplým úsměvem? Naštěstí se ke mně brzy po porodu dostalo video, na kterém malá Sofia s Downovým syndromem popisuje, že tento syndrom není vůbec děsivý, ale že je vlastně vzrušující. A že i s touto diagnózou může dělat všechno, co chce (třeba jet do Disneylandu J - na video mrkněte tady). Po počátečním šoku z oznámení diagnózy vyvstaly otázky:

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?

Můžu za to nějak já?  Je to dědičné?

Dá se to nějak léčit?

Bude Sára vzdělavatelná? A bude schopná samostatného života?

Miminko s Downovým syndromem se může narodit i vám. Není to žádná katastrofa

Spoustu skvělých a užitečných informací najdete např. na stránce Společnosti rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem. Na našem blogu a v tomto článku se jen snažím „polopatě“ a tak, jak to chápu já, shrnout odpovědi na otázky, které nám běhaly hlavou po Sárinčině narození.

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?

Downův syndrom je genetická odchylka, kdy se dítě narodí se třemi chromozomy 21 namísto dvou – proto bývá nazván také trizomie 21. chromozomu.

Chromozom je souvislý řetězec DNA, který nese genetickou informaci. Genetická informace určuje vlastně to, jací jsme a jak vypadáme. Od rodičů je dostáváme už při početí – „normálně“ dostane dítě z maminčina vajíčka 23 chromozomů a ze spermie otce dalších 23 chromozomů.

To dává dohromady 46 chromozomů – v každé buňce lidského těla (kromě vajíčka a spermie – ti mají jen zmíněných 23). Ale co se nestalo u Sáry? Jeden z nás rodičů – buď já, nebo Dan – jí namísto 23 chromozomů předal (nikoli záměrně) chromozomů 24. A proto má Sárinka v každé buňce svého těla namísto 46 chromozomů 47.

Můžu za to nějak já? Je to dědičné?

Nemůžeš. Je prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem.

Dědičné to z více jak 97 procent není, riziko dědičnosti je jen v případě translokačního typu Downova syndromu (více dole). V ostatních případech jde čistě o genetickou náhodu. Existují tři typy Downova syndromu:

  1. Klasická trizomie 21 (nebo také nondisjunkce) To je nejčastější případ (zhruba 95 procent ze všech lidí s DS), který má taky naše Sára. Je způsoben před nebo při početí náhodnou chybou v buněčném dělení (nondisjunkce) – popsáno výše. Tento typ není dědičný.
  2. Translokace Tato forma může být dědičná, ale není tomu tak vždycky. Objevuje se zhruba u 3 procent případů. V tomto případě zůstává celkový počet chromozomů v buňkách 46, ale část chromozomu 21 se během početí oddělí a naváže na jiný (obvykle 14. chromozom), to způsobuje Downův syndrom.
  3. Mozaicismus Tento typ není dědičný a jsou zde „postiženy“ jen některé buňky – jedinec má ve svém těle buňky s obvyklým počtem 46 chromozomů, ale také buňky se 47 chromozomy. Vyskytuje se u zhruba 2 procent případů.

Dá se to nějak léčit?

Nedá. Downův syndrom není nemoc, ale genetická odchylka. Jediné, co se dá vyléčit, jsou různé přidružené vady, které jedinci s Downovým syndromem často mají.

Taky ale mít nemusí – například naše Sárinka je vlastně jinak, Bohu díky, zcela zdráva alespoň se zatím na nic závažného nepřišlo). Jak prohlásil kardiolog, když jí kontroloval srdíčko:  „Hm, v jejím případě příroda naštěstí srdeční vadu nedovedla k dokonalosti…“

Takhle vypadá život s batoletem! Kreslířka skvěle zachytila mateřství

Srdeční vada totiž bývá bohužel u lidí s Downovým syndromem dosti častá, stejně jako porucha štítné žlázy nebo třeba problémy s očima či sluchem. To je jeden z důvodů, proč dříve umírali lidé s touto diagnózou v relativně nízkém věku – hlavně kvůli vadám srdce. V dnešní době už se ale tyto vady běžně operují a průměrný věk lidí s DS výrazně stoupl.

Dále je potřeba s nimi pracovat už od malého miminka. Jedinci s Downovým syndromem bývají totiž hypotoničtí (mají nízké svalové napětí), se Sárinkou tedy jezdíme na rehabilitace od jejích dvou měsíců (hypotoničtí ale můžou být i lidé, kteří Downův syndrom nemají).

Chvíli jsme cvičili Vojtovu metodu, pak jsme přešli na Bobathův koncept, který nám vyhovuje více (je totiž mnohem méně „invazivní“ – je to spíš způsob, jakým dítě nosíte, otáčíte, motivujete k určitému pohybu).

Bude Sára vzdělavatelná? A bude schopná samostatného života?

To si pište, že bude. Tedy – my v to alespoň pevně věříme. Samozřejmě bude záležet na více faktorech, ale jsme přesvědčeni, že včasnou intervencí, motivací a prací s ní bude mít Sárinka v budoucnu spoustu dveří otevřených. Neustále jsme motivováni úžasnými příklady, jako jsou ty následující:

ČECH Jiří Šedý s Downovým syndromem je malíř, spisovatel a lektor. Neuvěřitelně nadaný a inspirativní člověk.

Španěl Pablo Pineda s Downovým syndromem získal univerzitní titul, hrál ve filmu a učil na střední škole.

Britka Karen Gaffney s Downovým syndromem získala čestný doktorát a přeplavala kanál La Manche.

Australanka Madeline Stuart s Downovým syndromem se věnuje modelingu, založila už i svoji módní značku.

Španělka Ángela Bachiller s Downovým syndromem byla zvolena radní.

A mnoho dalších skvělých lidí, kteří dokázali něco, co vlastně vůbec dokázat neměli (protože to od nich kvůli jejich diagnóze nikdo nečekal). Ve výčtu úspěšných lidí, koukám, chybí nějaký hudebník – schválně, mrkněte na toto video, na kterém hraje na kytaru chlapec s Downovým syndromem. Když jsem ho poprvé poslouchala, spadla mi čelist.

Na klasickou kytaru hraju už hodně dlouho, ale takhle skvěle bych Despacito v životě nezahrála! Zkrátka – díky (nejen) těmto lidem mi došlo, že Sárinka není limitovaná tím, že má Downův syndrom. Když do něčeho bude chtít jít, tisíckrát ji podpoříme. A společně se pokusíme překonat všechny překážky a nějak to dokázat!

Její budoucnost je ve hvězdách, ostatně jako budoucnost každého dítěte – s jakýmkoli počtem chromozomů. Co můžeme my rodiče? Dát našim dětem dobrý základ a připravit je na budoucnost co nejlépe. Držíme palce sobě i vám, ať se tohoto nelehkého úkolu zhostíme co nejkvalitněji!

Nejsilnější momenty z Maminky roku 2019: Nechte se taky dojmout
Pravda o mateřství? Vypadá přesně takhle, ukazují statečné mámy
Předplatné Matka
Témata: Instagram, Maminka blogerka, Vada, Sárinkou, Diagnóza, Početí, Iveta Sochorová, Sárinka, Buňka, Společnost rodičů, Facebook, Chromozom

Mohlo by vás zajímat
Dcery Karla Gotta: Která zdědila tátův talent? A která se mu nejvíc podobá?
Kojila na špinavé podlaze vlaku. Nikdo z cestujících ji nepustil sednout
Hrnkový beránek: Paráda hotová za pár minut! Tady je video recept
Ve třinácti matkou! Těhotenství tajila, její máma ale ucítila pohyby dítěte
9krát o bolestech břicha v těhotenství. Víte, co která bolest znamená?
Marie Doležalová: Celé léto jsem tajila, že znovu čekáme zázrak
Nejčastější mateřské hříchy: Tímhle brzdíte vývoj dítěte a možná to nevíte
Milují vaše děti trdelník? Upečte jim ho doma za zlomek ceny
Žádost o rodičovský příspěvek: Návod, jak a kde rodičák jednoduše vyřídit

Horoskopy

Býk Na Zelený čtvrtek se nedívejte na věci výhradně negativně, všechno si pak zkomplikujete. Urovnejte…

Jména pro děti

Největší výběr jmen.

Dnes má svátek: Dušan, Dušana, Dustin





Aktuální vydání

Aktuální číslo časopisu

Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv do vaší e-mailové schránky.

  

Výhodné předplatné

Objednat předplatné