Maminka.czMaminka blogerka

Downův syndrom: Odpovědi na otázky, které rodiče napadnou jako první

redakce 17.  2.  2020
Iveta Sochorová vyhrála soutěž Maminka roku 2019 v kategorii blogerek. Píše hlavně o své dceři Sárince, která se narodila s Downovým syndromem. A my přinášíme další příspěvek z jejího blogu, který bude celý rok vycházet na našem webu. "Ráda bych vysvětlila Downův syndrom víc do hloubky," popsala Iveta Sochorová dnešní článek.

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Co to je Downův syndrom? Tady máte 21. chromozom „polopatě“ včetně odpovědí na otázky, které vás napadnou jako první. 

Když jsme se po porodu dozvěděli, že má Sára Downův syndrom (na blog o naší Sárince můžete mrknout tady na Facebooku nebo na Instagramu), zjistili jsme, že vlastně ani pořádně nevíme, co to je.

Taky si bohužel hned představíte malého podsaditého dauníka s otevřenou pusou, vyplazeným jazykem, šikmýma očima a přihlouplým úsměvem? Naštěstí se ke mně brzy po porodu dostalo video, na kterém malá Sofia s Downovým syndromem popisuje, že tento syndrom není vůbec děsivý, ale že je vlastně vzrušující. A že i s touto diagnózou může dělat všechno, co chce (třeba jet do Disneylandu J - na video mrkněte tady). Po počátečním šoku z oznámení diagnózy vyvstaly otázky:

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?

Můžu za to nějak já?  Je to dědičné?

Dá se to nějak léčit?

Bude Sára vzdělavatelná? A bude schopná samostatného života?

Miminko s Downovým syndromem se může narodit i vám. Není to žádná katastrofa

Spoustu skvělých a užitečných informací najdete např. na stránce Společnosti rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem. Na našem blogu a v tomto článku se jen snažím „polopatě“ a tak, jak to chápu já, shrnout odpovědi na otázky, které nám běhaly hlavou po Sárinčině narození.

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?

Downův syndrom je genetická odchylka, kdy se dítě narodí se třemi chromozomy 21 namísto dvou – proto bývá nazván také trizomie 21. chromozomu.

Chromozom je souvislý řetězec DNA, který nese genetickou informaci. Genetická informace určuje vlastně to, jací jsme a jak vypadáme. Od rodičů je dostáváme už při početí – „normálně“ dostane dítě z maminčina vajíčka 23 chromozomů a ze spermie otce dalších 23 chromozomů.

To dává dohromady 46 chromozomů – v každé buňce lidského těla (kromě vajíčka a spermie – ti mají jen zmíněných 23). Ale co se nestalo u Sáry? Jeden z nás rodičů – buď já, nebo Dan – jí namísto 23 chromozomů předal (nikoli záměrně) chromozomů 24. A proto má Sárinka v každé buňce svého těla namísto 46 chromozomů 47.

Můžu za to nějak já? Je to dědičné?

Nemůžeš. Je prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem.

Dědičné to z více jak 97 procent není, riziko dědičnosti je jen v případě translokačního typu Downova syndromu (více dole). V ostatních případech jde čistě o genetickou náhodu. Existují tři typy Downova syndromu:

  1. Klasická trizomie 21 (nebo také nondisjunkce) To je nejčastější případ (zhruba 95 procent ze všech lidí s DS), který má taky naše Sára. Je způsoben před nebo při početí náhodnou chybou v buněčném dělení (nondisjunkce) – popsáno výše. Tento typ není dědičný.
  2. Translokace Tato forma může být dědičná, ale není tomu tak vždycky. Objevuje se zhruba u 3 procent případů. V tomto případě zůstává celkový počet chromozomů v buňkách 46, ale část chromozomu 21 se během početí oddělí a naváže na jiný (obvykle 14. chromozom), to způsobuje Downův syndrom.
  3. Mozaicismus Tento typ není dědičný a jsou zde „postiženy“ jen některé buňky – jedinec má ve svém těle buňky s obvyklým počtem 46 chromozomů, ale také buňky se 47 chromozomy. Vyskytuje se u zhruba 2 procent případů.

Dá se to nějak léčit?

Nedá. Downův syndrom není nemoc, ale genetická odchylka. Jediné, co se dá vyléčit, jsou různé přidružené vady, které jedinci s Downovým syndromem často mají.

Taky ale mít nemusí – například naše Sárinka je vlastně jinak, Bohu díky, zcela zdráva alespoň se zatím na nic závažného nepřišlo). Jak prohlásil kardiolog, když jí kontroloval srdíčko:  „Hm, v jejím případě příroda naštěstí srdeční vadu nedovedla k dokonalosti…“

Poznáváte se? Kreslířka dokonale vystihuje, jak vypadá život ženy s malými dětmi!

Srdeční vada totiž bývá bohužel u lidí s Downovým syndromem dosti častá, stejně jako porucha štítné žlázy nebo třeba problémy s očima či sluchem. To je jeden z důvodů, proč dříve umírali lidé s touto diagnózou v relativně nízkém věku – hlavně kvůli vadám srdce. V dnešní době už se ale tyto vady běžně operují a průměrný věk lidí s DS výrazně stoupl.

Dále je potřeba s nimi pracovat už od malého miminka. Jedinci s Downovým syndromem bývají totiž hypotoničtí (mají nízké svalové napětí), se Sárinkou tedy jezdíme na rehabilitace od jejích dvou měsíců (hypotoničtí ale můžou být i lidé, kteří Downův syndrom nemají).

Chvíli jsme cvičili Vojtovu metodu, pak jsme přešli na Bobathův koncept, který nám vyhovuje více (je totiž mnohem méně „invazivní“ – je to spíš způsob, jakým dítě nosíte, otáčíte, motivujete k určitému pohybu).

Bude Sára vzdělavatelná? A bude schopná samostatného života?

To si pište, že bude. Tedy – my v to alespoň pevně věříme. Samozřejmě bude záležet na více faktorech, ale jsme přesvědčeni, že včasnou intervencí, motivací a prací s ní bude mít Sárinka v budoucnu spoustu dveří otevřených. Neustále jsme motivováni úžasnými příklady, jako jsou ty následující:

ČECH Jiří Šedý s Downovým syndromem je malíř, spisovatel a lektor. Neuvěřitelně nadaný a inspirativní člověk.

Španěl Pablo Pineda s Downovým syndromem získal univerzitní titul, hrál ve filmu a učil na střední škole.

Britka Karen Gaffney s Downovým syndromem získala čestný doktorát a přeplavala kanál La Manche.

Australanka Madeline Stuart s Downovým syndromem se věnuje modelingu, založila už i svoji módní značku.

Španělka Ángela Bachiller s Downovým syndromem byla zvolena radní.

A mnoho dalších skvělých lidí, kteří dokázali něco, co vlastně vůbec dokázat neměli (protože to od nich kvůli jejich diagnóze nikdo nečekal). Ve výčtu úspěšných lidí, koukám, chybí nějaký hudebník – schválně, mrkněte na toto video, na kterém hraje na kytaru chlapec s Downovým syndromem. Když jsem ho poprvé poslouchala, spadla mi čelist.

Na klasickou kytaru hraju už hodně dlouho, ale takhle skvěle bych Despacito v životě nezahrála! Zkrátka – díky (nejen) těmto lidem mi došlo, že Sárinka není limitovaná tím, že má Downův syndrom. Když do něčeho bude chtít jít, tisíckrát ji podpoříme. A společně se pokusíme překonat všechny překážky a nějak to dokázat!

Její budoucnost je ve hvězdách, ostatně jako budoucnost každého dítěte – s jakýmkoli počtem chromozomů. Co můžeme my rodiče? Dát našim dětem dobrý základ a připravit je na budoucnost co nejlépe. Držíme palce sobě i vám, ať se tohoto nelehkého úkolu zhostíme co nejkvalitněji!

Nejsilnější momenty z Maminky roku 2019: Nechte se taky dojmout
Pravda o mateřství? Vypadá přesně takhle, ukazují statečné mámy
Témata: Instagram, Syn, Downův syndrom, modeling, Maminka blogerka, Britka, Malíř, Vada, Diagnóza, Boba, Iveta Sochorová, Sofía, Facebook, Početí, Ota, Sárinka, Sárinkou, Společnost rodičů, Chromozom, Buňka