Alzheimerovu chorobu máme většinou spojenou se stářím. Bohužel jsou i výjimky, jakou je Marian McGlocklinová. Této holčičce jsou dva roky a před pár měsíci jí lékaři diagnostikovali Niemann-Pickovu chorobu typu C, které se přezdívá dětská Alzheimerova choroba.
Holčička kvůli nemoci už zapomněla první slovo, které se za svůj krátký život zatím naučila. Takto postižené děti rovněž ztrácejí postupem času schopnost jíst, chodit, mluvit nebo dýchat. Polovina z nich umírá před 10. narozeninami, jen výjimečně se některé dožije čtyřicítky.
Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je vzácná genetická neurologická porucha. Buňky nedokážou zpracovávat a likvidovat cholesterol, který se hromadí v játrech a slezině.
Další lipidy se pak usazují v mozku, což může vést až k demenci, uvádí dívčina matka Sara McGlocklinová na stránkách www.gofundme.com/hopeformarian, které založila na pomoc Marian. Zároveň tak chce zvýšit povědomí veřejnosti o této zákeřné nemoci a získat finance i na výzkum.
Už když se holčička narodila, bylo zřejmé, že není vše v pořádku. Měla nápadně hubené nohy a byla velmi choulostivá. Zvětšená slezina a pokračující svalová slabost lékaře tehdy přivedly na podezření, že by mohlo jít o poruchu ukládání tuků v těle. Jenže do celkového obrázku Marianin stav nezapadal, holčička dělala pokroky a byla stále silnější.
Jak probíhá léčba a jaké jsou vyhlídky do budoucnosti této malé bojovnice, si můžete přečíst na stránkách Mojezdraví.cz.