Holčička kvůli nemoci už zapomněla první slovo, které se za svůj krátký život zatím naučila. Takto postižené děti rovněž ztrácejí postupem času schopnost jíst, chodit, mluvit nebo dýchat. Polovina z nich umírá před 10. narozeninami, jen výjimečně se některé dožije čtyřicítky.
Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je vzácná genetická neurologická porucha. Buňky nedokážou zpracovávat a likvidovat cholesterol, který se hromadí v játrech a slezině.
Další lipidy se pak usazují v mozku, což může vést až k demenci, uvádí dívčina matka Sara McGlocklinová na stránkách www.gofundme.com/hopeformarian, které založila na pomoc Marian. Zároveň tak chce zvýšit povědomí veřejnosti o této zákeřné nemoci a získat finance i na výzkum.
Už když se holčička narodila, bylo zřejmé, že není vše v pořádku. Měla nápadně hubené nohy a byla velmi choulostivá. Zvětšená slezina a pokračující svalová slabost lékaře tehdy přivedly na podezření, že by mohlo jít o poruchu ukládání tuků v těle. Jenže do celkového obrázku Marianin stav nezapadal, holčička dělala pokroky a byla stále silnější.
Jak probíhá léčba a jaké jsou vyhlídky do budoucnosti této malé bojovnice, si můžete přečíst na stránkách Mojezdraví.cz.