Maminka.czGenetika

Edwardsův syndrom: Jak se projevuje a lze odhalit v těhotenství?

Markéta Novák Matějková 16.  4.  2019
Zatímco o Downově syndromu většina z nás už někdy slyšela, o Edwardsově syndromu se tolik nemluví. Přitom je hned po něm nejčastější trizomickou vadou, kterou je možno ve většině případů odhalit již během těhotenství při genetickém vyšetření.

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Co to je Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom patří společně s již zmíněným Downovým a také Patautovým syndromem do skupiny tzv. trizomických syndromů. Co to znamená? Zjednodušeně napsáno – každý člověk získává od každého chromozomu jeden pár. Jeden od matky, druhý od otce. U trizomie dochází k tomu, že místo dvou chromozonů určitého páru má chromozomy tři. V případě Edwardsova syndromu se jedná o jeden 18. chromozom navíc.

Dá se odhalit Edwardsův syndrom v těhotenství?

K odhalení Edwardsova syndromu slouží screening v 1. trimestru těhotenství, který se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Ten může včas odhalit také Downův syndrom. Při ultrazvukovém vyšetření si lékař může všimnout sníženého nebo zvýšeného množství plodové vody a srdečního postižení či rozštěpu.

Pomocí biochemických markerů  jsou v souvislosti s věkem matky (vyšší věk matky znamená vyšší populační riziko chromozomálních aberací) vytipována těhotenství s vyšším rizikem Edwardsova syndromu.

V případě pozitivního screeningu je potom ženě doporučena genetická konzultace s nabídkou některé z invazivních vyšetřovacích metod, jako je například odběr plodové vody nebo choriových klků. Trizomii 18 je dnes rovněž možné diagnostikovat i pomocí neinvazivních genetických testů prováděných z DNA z krve matky, které jsou dražší a pacientka si je hradí ze svých prostředků.

Uvádí se, že celosvětově se Edwardsův syndrom vyskytuje u jednoho z 5000 narozených dětí. S ohledem na kvalitní prenatální diagnostiku novorozenců s tímto syndromem ve vyspělých zemích ubývá.

Jaká je pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom?

Jak se Edwardsův syndrom projevuje

Postižení, která se vážou k Edwardsově syndromu, jsou velice vážná a často neslučitelná se životem. Část postižených plodů je spontánně potracena v průběhu těhotenství. Na druhou stranu jsou známy výjimečné  případy, kde se lidé s Edwardsovým syndromem dožili dospělosti. Z dostupných údajů vyplývá, že jen 5–10 % dětí přežívá první rok života.

Děti s Edwardsovým syndromem jsou postiženy jak fyzicky, tak mentálně. Novorozenci mívají zpravidla nízkou porodní váhu a mezi typické projevy patří:

  • zdeformovaná lebka se zploštělým čelem
  • rozštěp rtu a patra
  • srdeční vady
  • neuzavření dutiny břišní
  • malá čelist a ústa
  • nízko posazené uši
  • sevřené pěsti s překrývajícími se prsty
  • „obrácený“ nos
  • nevyvinuté nebo chybějící palce
  • vývojové vady chodidel a končetin (pes equinovarus, kožní řasy způsobují srůst prstů)

Děti s Edwardsovým syndromem mají potíže s přijímáním potravy, problémy s dýcháním a mají zpomalený vývoj. Syndrom se projevuje těžkou psychomotorickou retardací. Příčinou je malý vzrůst mozku – mikrocefalie.

První screening v těhotenství. Co vás čeká a jak probíhá?

Dá se Edwardsův syndrom léčit?

Bohužel nedá. Jedná se o genetickou vrozenou vadu, která se sama léčit nedá. Nezbytná je proto včasná diagnostika.  Důležité jsou proto návštěvy u odborných lékařů. Léčba musí začít hned po narození, aby veškeré vady a problémy byly včas odhaleny a řešeny. Naprosto nezbytné je také hned zajistit dítěti přijímání stravy. Lékařská péče o miminka s tímto postižením se v první řadě rovněž zaměřuje na léčbu srdečních vad a postižení ledvin. Péče o takto postižené je velmi nákladná a náročná.

Příčiny vzniku Edwardsova syndromu

Prevence Edwardsova syndromu neexistuje. Statisticky bylo zjištěno, že se objevuje několikanásobně častěji u matek starších 35 let a otců nad 50 let než u mladší rodičů. Riziko vzniku trizomie osmnáctého chromozomu stoupá u matky od třiceti let věku.  Budoucí rodiče vznik  Edwardsova syndromu nemohou před ani v průběhu těhotenství nějak ovlivnit.

Dokument Zachraňte Edwardse

Klepněte pro větší obrázek

V roce 2010 byl uveden český dokument v produkci HBO Zachraňte Edwardse, který zachycuje život manželů ze Zlína, kteří mají dceru s Edwardsovým syndromem.  Pár odmítne potrat, který jim většina odborníků doporučí, a žena porodí dceru Juliánu, která má hned po narození těžké zdravotní komplikace.

Jaký rozdíl je mezi ultrazvukem a screeningem?
Gynekologie a porodnictví (poradna)

Jaký rozdíl je mezi ultrazvukem a screeningem?

Témata: Zdraví, Těhotenství, Syn, Genetika, Edward, Vyšetření, Julián, HBO, Jak, Vada, Postižení, Edwards, Matka, Chromozom, Edwardsův syndrom, Zlín, DNA, Zdraví na Heureka.cz
Mohlo by vás zajímat
Těhotenství s trojčaty týden po týdnu. Podívejte se na neskutečnou proměnu ženského těla
kog
Těhotenství
Perličky ze žákovských knížek: Tyhle poznámky vás zaručeně pobaví, máte nějakou podobnou?
kog sim
Školák
Maminka roku 2022: Mateřství je mým smyslem života. Mí sledující mě považují za zkušenou, říká "maminka čtyř loupežníků"
Maminka roku 2022
Tohle že je máma 5 dětí? Známá fitness trenérka ukázala své tělo 9 týdnů po porodu dvojčat
Formánková Simona
Po porodu
Tyto trapasy se nám opravdu staly! Maminky přiznaly, jaké zážitky si odvezly s sebou z porodnice
redakce
Porod
Jako vejce vejci? Těchto 12 dětí celebrit vypadalo ve stejném věku přesně jako jejich rodiče
Formánková Simona
Galerie
Pippa Middleton čeká třetího potomka: Co si zastánkyně zdravého životního stylu nehodlá odepřít ani u třetího těhotenství?
Mrázková Dita
Slavné maminky
Rychlá zeleninová polévka s krupičkou. Uvaříte ji za deset minut a děti si ji zamilují
redakce
Recepty
Syn se narodil hodinu po přijetí do porodnice, sama jsem mu nahmatala hlavičku: Jana se s námi podělila o porodní příběh i fotky
Formánková Simona
Vaše porodní příběhy