Maminka.czGenetika

Edwardsův syndrom: Jak se projevuje a lze odhalit v těhotenství?

Zatímco o Downově syndromu většina z nás už někdy slyšela, o Edwardsově syndromu se tolik nemluví. Přitom je hned po něm nejčastější trizomickou vadou, kterou je možno ve většině případů odhalit již během těhotenství při genetickém vyšetření.

Co to je Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom patří společně s již zmíněným Downovým a také Patautovým syndromem do skupiny tzv. trizomických syndromů. Co to znamená? Zjednodušeně napsáno – každý člověk získává od každého chromozomu jeden pár. Jeden od matky, druhý od otce. U trizomie dochází k tomu, že místo dvou chromozonů určitého páru má chromozomy tři. V případě Edwardsova syndromu se jedná o jeden 18. chromozom navíc.

Dá se odhalit Edwardsův syndrom v těhotenství?

K odhalení Edwardsova syndromu slouží screening v 1. trimestru těhotenství, který se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Ten může včas odhalit také Downův syndrom. Při ultrazvukovém vyšetření si lékař může všimnout sníženého nebo zvýšeného množství plodové vody a srdečního postižení či rozštěpu.

Pomocí biochemických markerů  jsou v souvislosti s věkem matky (vyšší věk matky znamená vyšší populační riziko chromozomálních aberací) vytipována těhotenství s vyšším rizikem Edwardsova syndromu.

V případě pozitivního screeningu je potom ženě doporučena genetická konzultace s nabídkou některé z invazivních vyšetřovacích metod, jako je například odběr plodové vody nebo choriových klků. Trizomii 18 je dnes rovněž možné diagnostikovat i pomocí neinvazivních genetických testů prováděných z DNA z krve matky, které jsou dražší a pacientka si je hradí ze svých prostředků.

Uvádí se, že celosvětově se Edwardsův syndrom vyskytuje u jednoho z 5000 narozených dětí. S ohledem na kvalitní prenatální diagnostiku novorozenců s tímto syndromem ve vyspělých zemích ubývá.

Jaká je pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom?

Jak se Edwardsův syndrom projevuje

Postižení, která se vážou k Edwardsově syndromu, jsou velice vážná a často neslučitelná se životem. Část postižených plodů je spontánně potracena v průběhu těhotenství. Na druhou stranu jsou známy výjimečné  případy, kde se lidé s Edwardsovým syndromem dožili dospělosti. Z dostupných údajů vyplývá, že jen 5–10 % dětí přežívá první rok života.

Děti s Edwardsovým syndromem jsou postiženy jak fyzicky, tak mentálně. Novorozenci mívají zpravidla nízkou porodní váhu a mezi typické projevy patří:

  • zdeformovaná lebka se zploštělým čelem
  • rozštěp rtu a patra
  • srdeční vady
  • neuzavření dutiny břišní
  • malá čelist a ústa
  • nízko posazené uši
  • sevřené pěsti s překrývajícími se prsty
  • „obrácený“ nos
  • nevyvinuté nebo chybějící palce
  • vývojové vady chodidel a končetin (pes equinovarus, kožní řasy způsobují srůst prstů)

Děti s Edwardsovým syndromem mají potíže s přijímáním potravy, problémy s dýcháním a mají zpomalený vývoj. Syndrom se projevuje těžkou psychomotorickou retardací. Příčinou je malý vzrůst mozku – mikrocefalie.

První screening v těhotenství. Co vás čeká a jak probíhá?

Dá se Edwardsův syndrom léčit?

Bohužel nedá. Jedná se o genetickou vrozenou vadu, která se sama léčit nedá. Nezbytná je proto včasná diagnostika.  Důležité jsou proto návštěvy u odborných lékařů. Léčba musí začít hned po narození, aby veškeré vady a problémy byly včas odhaleny a řešeny. Naprosto nezbytné je také hned zajistit dítěti přijímání stravy. Lékařská péče o miminka s tímto postižením se v první řadě rovněž zaměřuje na léčbu srdečních vad a postižení ledvin. Péče o takto postižené je velmi nákladná a náročná.

Příčiny vzniku Edwardsova syndromu

Prevence Edwardsova syndromu neexistuje. Statisticky bylo zjištěno, že se objevuje několikanásobně častěji u matek starších 35 let a otců nad 50 let než u mladší rodičů. Riziko vzniku trizomie osmnáctého chromozomu stoupá u matky od třiceti let věku.  Budoucí rodiče vznik  Edwardsova syndromu nemohou před ani v průběhu těhotenství nějak ovlivnit.

Dokument Zachraňte Edwardse

Klepněte pro větší obrázek

V roce 2010 byl uveden český dokument v produkci HBO Zachraňte Edwardse, který zachycuje život manželů ze Zlína, kteří mají dceru s Edwardsovým syndromem.  Pár odmítne potrat, který jim většina odborníků doporučí, a žena porodí dceru Juliánu, která má hned po narození těžké zdravotní komplikace.

Jaký rozdíl je mezi ultrazvukem a screeningem?
Témata: Zdraví, Těhotenství, Genetika, Postižení, Edwards, Chromozom, Edward, Vada, Matka, Edwardsův syndrom, DNA, Zlín, Vyšetření

Mohlo by vás zajímat
Má rozštěp, řekl lékař a navrhl potrat. Dítě si nechala. Jak vypadá teď?
Syn se narodil s jinou barvou pleti, než má jeho táta. Podezírali mě z nevěry
Mateřská je někdy vojna. A Mates není žádná uťáplina, říká Nikol Štíbrová
Má za sebou sedm operací hlavy, přesto je Karolínka usměvavé dítě
Manžel mi pomohl, když jsem se dusila. Syn se ho od té doby bojí
Fanatické matky: moralizují a dávají nevyžádané rady. Jak na ně reagovat?
Růstový spurt: Období nenasytného kojence vás potká několikrát
Ester Geislerová: Seznamka? Použila jsem fotku s těhotenským břichem a čekala!
Mámy jsou na sebe zlé, vyslechla jsem si tolik urážek, říká Gabriela Lašková

Horoskopy

Blíženci Stále máte pocit, že na vás šéf klade až mnoho složitých úkolů. Nejraději byste se vším sekli a vzali…

Jména pro děti

Největší výběr jmen.

Dnes má svátek: Milan, Drahuše, Leon





Registrace

Pojďte s námi diskutovat, posílat otázky do poradny, nabízet a kupovat dětské zboží v bazárku.

Díky jednoduché registraci máte ke všemu okamžitý přístup.

Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv do vaší e-mailové schránky.

  

Předplatné

Aktuální číslo časopisu