[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Organismus fenylketonuriků není schopen přeměnit aminokyselinu fenyalanin na tyrosin, protože mají nedostatek jaterního enzymu nazývaného fenylalaninhydroxyláza (PAH). Důsledkem je hromadění fenylalaninu v krvi, což poškozuje především mozkové buňky a způsobuje rozvoj mentální retardace a epilepsie. Negativnímu vývoji lze úspěšně předejít dodržováním přísné diety a užíváním speciálních přípravků, které jsou obohacené o ostatní bílkoviny kromě fenylalaninu.
Tímto vzácným onemocněním trpí v České republice přibližně 1000 lidí. Jedním z nich je i Matyášek, syn modelky Veroniky Kašákové.
Fenylketonurici jsou hned od narození přiřazení do příslušné ambulance dědičných poruch metabolismu, nemají ani svého pediatra nebo všeobecného lékaře. V ambulanci jsou celoživotně sledovaní a testovaní.
Nutriční terapeutka Bc. Magdaléna Pencová říká: „U dítěte se neléčená PKU projevuje opožděním psychomotorického vývoje, opožděním vývoje řeči. Dítě si nesedá, neleze, nechodí, zaostává za vrstevníky a poté se rozvíjí těžká mentální retardace. V ČR by k tomuto stavu díky novorozeneckému screeningu nemělo teoreticky vůbec dojít. U dospělého člověka, který byl v dětství léčen, ale v období dospělosti léčbu ukončil, se rozvíjí neurologické projevy – třes končetin, porucha soustředění, porucha paměti, bolest hlavy, nespavost, poklesy nálady a deprese, ale i posun v IQ pásmu směrem dolů a epilepsie.“
Miroslav Ištván, pacient s fenylketonurií, popisuje: „Abych mohl žít ve zdraví, museli jsme tomu s rodiči přizpůsobit každodenní fungování. Do školky jsem vůbec nechodil, na základní škole jsem čelil mnohým pochybnostem, jestli dokážu držet krok se zdravými dětmi. Ale s podporou rodiny jsem všechno zvládnul a dnes studuji na vysoké škole. Chtěl bych tím říct, že když pacient dodržuje předepsanou dietu, intelekt se vyvíjí normálně.“
V České republice existují pacienti, kteří nejsou sledovaní ve speciální ambulanci, a proto je jejich zdraví ohrožené. Dlouhodobé porušování přísné diety má velmi vážné důsledky ve formě zhoršené mentální výkonnosti, podrážděnosti či deprese. „Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi u PKU pacientů negativně ovlivňují vícero psychických funkcí, chování a náladu. Hrozí jim riziko neurologických komplikací, které můžou vést k trvalým následkům v podobě poruch nervového systému a ty pak nezvratně vedou k těžké mentální retardaci,“ dodává Magdaléna Pencová.
Jak vypadá jídelníček fenylketonuriků? Ze stravy musí vyloučit všechny základní potraviny, které obsahují bílkoviny, to znamená maso, ryby, mléčné výrobky, luštěniny, vejce. Mouku, rýži a těstoviny nahrazují jejich nízkobílkovinnou verzí. Základem stravy je zelenina a ovoce.
„Chybějící bílkoviny, vitamíny nebo minerální a stopové prvky musí pacienti s PKU přijímat pomocí speciálních přípravků bohatých na aminokyseliny (kromě fenylalaninu) nebo hydrolyzáty bílkovin, které jim musí předepsat lékař. Jejich kvalita a různorodost se naštěstí stále zvyšují,“ vysvětluje Bc. Pencová. Společnost Danone vyrábí pod značkou Nutricia speciální produkty, které jsou nezbytnou součástí jídelníčku PKU pacientů. Informace, tipy, recepty, ale i úspěšné příběhy a komunitu pacientů s PKU najdete na Svět PKU.
„Psychická pohoda a duševní zdraví jsou pro fenylketonuriky velmi důležité. Pokud z nějakého důvodu nedodržujeme přísnou dietu, hladina fenylalaninu se zvýší, což negativně ovlivní psychický stav. Začínáme pociťovat nervozitu, podráždění, nespavost a únavu. I proto se snažím moji chorobu a speciální stravování vnímat spíše jako životní styl. Jsem zároveň rád, že máme silnou komunitu PKU pacientů a navzájem si pomáháme a podržíme se,“ uzavírá Miroslav Ištván.