Maminka.czGenetika

Genetické testy umí odhalit nejen Downův syndrom, ale také to, v čem bude vaše dítě vynikat

Ivana Ašenbrenerová 13.  4.  2023
Krátké nohy, modré oči, temperament nebo buňky na matematiku, to všechno můžou děti zdědit po rodičích nebo prarodičích. S geny ale může být problém, když se něco „pokazí“ ještě v prenatálním vývoji. K tomu bohužel dochází zhruba u jednoho z pěti set těhotenství. Jak se dají genetické vady odhalit?

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Vrozené vývojové vady se týkají asi tří procent narozených dětí. Dojde k nim z mnoha důvodů, někdy za ně „mohou“ vnější faktory, které maminka jen stěží může ovlivnit, jindy je příčinou genetická vada. Příroda to ve většině případů „zařídí“ a většina chromozomálně poškozených plodů maminky spontánně potratí v prvním trimestru. V mnoha případech ani neví, že byly těhotné.

VIDEO: Podcast Maminka: Vyšetření v těhotenství

Proč genetické vady vznikají?

Genetické vady vznikají náhodně a prokazatelný vliv má pouze jeden faktor, a tím je věk rodičů. Přestože to některé maminky nerady slyší, statistika hovoří jasně. „Riziko chromozomální vady se zvyšuje s věkem nastávající maminky. Do 30 let věku je riziko například Downova syndromu asi 1 ku 800, ve věku 35 let se zvyšuje na 1: 360 a ve věku 40 let je to už 1 ze 100. Podobné je to u ostatních syndromů. Paradoxně se dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám, protože starší rodičky se preventivně posílají na další testy,“ říká gynekolog Aleš Prokopenko z Hebemed.

První trimestr a screeningové testy

K vyloučení nebo odhalení genetické odchylky slouží v prvním trimestru pravidelný screening vrozených vad, který se provádí z krve, včetně kvalitního ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru. „Pokud by z tohoto kombinovaného screeningu vycházelo vyšší riziko chromozomální odchylky, může budoucí maminka podstoupit neinvazivní prenatální test, který má vysokou výpovědí hodnotu a umožňuje včasné podchycení chromozomálních vad,“ říká molekulární genetička Martina Putzová z Bioptické společnosti. Nejčastější chromozomální vadou je Downův syndrom, ale jak říká Martina Putzová, právě díky nejrůznějším genetickým testům je jeho záchytnost okolo 90 procent. „U dalších syndromů je ještě vyšší. Šance na správný výsledek ale můžou maminky navýšit neinvazivním prenatálním screeningem, který ale pojišťovny prozatím nehradí,“ říká genetička.

Vše, co potřebujete vědět o alergii a astmatu v těhotenství

Unikátní Panorama test

Kromě klasického screeningu v prvním trimestru lze využít i spolehlivější metodu na odhalení genetických vad u nenarozených dětí. Ačkoli je takových testů víc, většina z nich pracuje podle genetičky Martiny Putzové s náhodnými kousky volné DNA a jen statisticky je dělí na ty, které patří matce a které dítěti. Když se jedná o nenarozenou holčičku, snadno se tak splete její část s matčinou a chyba je na světě. Panorama test je ale mnohem chytřejší. „Díky unikátní technologii dokáže jen z malého vzorku krve matky odhalit její DNA od volné DNA dítěte, což zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 procent. Navíc má ze všech podobných testů nejnižší falešnou pozitivitu i negativitu,“ vysvětluje Martina Putzová. Jediná nevýhoda je jeho cena. Zdravotní pojišťovny ho neplatí, tudíž pokud ho chcete absolvovat, musíte si o něj říct a taky si ho zaplatit. Cena se pohybuje kolem 12 tisíc korun.

Co všechno test odhalí?

Na základě neinvazivního vyšetření z krve (tedy žádná aminocentéza, kdy se musí odebrat vzorek z plodové vody) se dá zjistit několik nejčastějších genetických odchylek, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Turnerův syndrom a další. Může se provádět už od ukončeného 9. týdne těhotenství, což je velká výhoda. Je zcela bez rizika pro vaše těhotenství, protože jde o běžný odběr krve z předloktí. A samozřejmě také zjistí pohlaví plodu, což je ale volitelné a provádí se především ze zdravotních důvodů.

Test, který zjistí, k čemu má dítě vlohy

Kromě genetických testů, které pomáhají především těhotným ženám a odhalují případné genetické vady, existují taky genetické testy, které můžou rodičům pomoci v tom, kterým směrem nasměrovat jejich dítě. Díky testu zjistíte, co bylo vašemu potomkovi dáno do vínku a co ne. Třeba zda má absolutní hudební sluch, jestli má takzvaný horolezecký gen (fyzická zdatnost), jestli bude lepší v rychlostních nebo vytrvalostních sportech nebo jestli bude skřivan či sova. Testy odhalí jeho silné stránky i skryté předpoklady. Ovšem to samozřejmě neznamená, že budete dítě nutit, aby hrálo na kytaru jen proto, že k tomu má genetické předpoklady. Když bude chtít kopat do míče, nechte ho. Možná až bude starší, samo zjistí, že ta kytara je vlastně super věc. Tyto genetické cesty stojí kolem 4000 Kč, takže vás to určitě nezruinuje. A ještě jednu výhodu tyto testy mají. Můžete je provést v pohodlí domova, kdy dítěti odeberete vzorek ze slin a pošlete do příslušné laboratoře. Výsledek vám pak přijde nazpět poštou.

Spánek v těhotenství: Poradíme, proč spát na levém boku a jak si pomoct při nespavosti
Témata: Těhotenství, Tipy a rady v těhotenství, Downův syndrom, Vývojové vady, Genetika, Panorama, Trimestr, Skřivan, Vada, Maminka, Genetický test, Genetická vada, Test, Odhalení