Maminka.cz16. týden těhotenství

Genetika pomáhá...

Právě jste překonala nevolnosti prvního trimestru a těhotenství na vás začíná být vidět. Jenže – radost vám mohou zkalit špatné výsledky genetických testů a nutnost rozhodnout se, zda podstoupit amniocentézu.
, Časopis Maminka
3. 5. 2010
Genetika pomáhá...

Tak jako všechny těhotné jsem v 16. týdnu podstoupila odběr krve na tzv. triple test. Brala jsem to jako rutinu a vůbec mě nenapadlo, že by mohlo být něco v nepořádku. Když mi tedy sestřička z ordinace zavolala, že výsledky jsou špatné a budu se muset rozhodnout, zda jít na amniocentézu, byl to pro mě šok,“ vzpomíná Romana (27) na své první těhotenství.

V podobné situaci se v poslední době ocitá stále více nastávajících maminek. Jeden nebo i více ukazatelů z triple testu naznačí zvýšené riziko poškození plodu, nejčastěji tzv. Downova syndromu či rozštěpu páteře, a těhotná žena je postavena před rozhodnutí, zda riziko potvrdit či vyloučit pomocí amniocentézy neboli odběru plodové vody.

A rozhodnutí je skutečně jen na ženě, lékař může vyšetření doporučit, ale protože je tento invazivní zákrok spojen s rizikem potratu, volbu musí nakonec stejně udělat těhotná žena sama.

„Amniocentéza se provádí mezi 16. a 18. týdnem gravidity u maminek, které mají tzv. pozitivní screening na vrozené vývojové vady. V České republice máme ve screeningu bohužel velký guláš,“ říká gynekolog z Telče MUDr. Jan Řičánek.

„Pro těhotnou ženu je mnohdy velmi obtížné zorientovat se v současných možnostech vyšetřování rizika vrozené vývojové vady u jejího dítěte. Je zahlcena laikovi nic neříkajícími latinskými názvy, zkratkami a hodnotami, které její vytoužené dítě mnohdy posouvají do rizikové skupiny, kdy lékař doporučuje již provedení invazivního vyšetření, nejčastěji odběru plodové vody,“ uvědomuje si doktor Řičánek, který se snaží své pacientky co nejpodrobněji informovat, aby se mohly zodpovědně samy rozhodnout.

V první řadě všem těhotným doporučuje tzv. prvotrimestrální screening, který již na samém počátku těhotenství dokáže řadu významných vývojových vad odhalit a který je mnohem spolehlivější než v úvodu zmiňovaný triple test. Bohužel právě spolehlivější prvotrimestrální screening pojišťovny zatím, na rozdíl od triple testu, nehradí. Po vyhodnocení triple testu se amniocentéza doporučuje těm těhotným, u nichž je riziko postižení plodu vyšší než 1:250, tedy například 1:100 či 1:50. Jak ale doktor Řičánek upozorňuje, i v případě vyššího rizika postižení plodu tímto vyhledávacím testem bude mít většina žen zdravého potomka. Větší riziko tedy automaticky neznamená postižení plodu.

„Je třeba si přiznat, že žádný vyhledávací test není stoprocentní. Jistotu, že dítě není postižené, vám i přes stále se zvyšující vypovídací schopnost neinvazivních testů přinese pouze odběr plodové vody,“ doplňuje gynekolog.

„Lékař mi vysvětlil, že jde zatím jen o podezření, respektive zvýšené riziko. Nedokázala bych čekat až do konce těhotenství, musela bych na to pořád myslet, proto jsem s amniocentézou souhlasila, i když jsem doufala, že bude vše v pořádku. Samozřejmě jsme s manželem probírali i možnost, že by naše dítě bylo postižené. Já jsem se klonila k tomu, že bychom si je i tak nechali – přece jen už jsem lehounce cítila jeho pohyby v břiše, manžel byl spíše proti. Naštěstí jsme se takhle rozhodovat nemuseli, výsledky ukázaly, že jde o falešný poplach, a za pět měsíců se nám narodila zdravá holčička,“ usmívá se Romana.

Můžete odmítnout

Odběr samozřejmě můžou odmítnout maminky, které by si děťátko nechaly v každém případě. Pokud byste ale o přerušení těhotenství v případě těžkého postižení plodu uvažovala, pravděpodobně budete chtít znát pravdu.

Obecně platí, že amniocentéza by se měla provádět pouze v těch případech, kdy riziko vážných komplikací zdravotního stavu plodu mnohonásobně převyšuje riziko spojené s odběrem. Kromě špatných výsledků triple testu se ale jako rizikový faktor, pro který vám může být odběr nabídnut, často udává také věk matky vyšší než 35 let. „Počet amniocentéz je u nás vysoký, okolo 16 procent. Odborná veřejnost si to uvědomuje a snaží se jej trvale snižovat. Odběr plodové vody z důvodu věku nad 35 let je jednoznačnou chybou,“ říká k tomu doktor Jan Řičánek.

Vyšetření můžete v každém případě odmítnout, může vám být provedeno jedině s vaším souhlasem. Bohužel v praxi jsou často maminky k tomuto výkonu zdravotníky přemlouvány. Na internetu se s velmi smutným příběhem svěřila devětatřicetiletá Sofie: „Jsem čtrnáct dní po odběru plodové vody. Vše proběhlo v pořádku, dělal se pouze jeden vpich, ale po asi patnácti hodinách mi začala odtékat plodová voda. Následovala hospitalizace, vyšetření, testy, krvácení, bolesti, vysoké teploty… a po šesti dnech potrat.

Genetika a testy na infekci vyšly v pořádku. Byla to zdravá dvojčátka. Moje těhotenství probíhalo skvěle. Moc bych si přála znovu otěhotnět a mít dítě. Musím podotknout, že je mi 39 let, mám jedno dítě přirozeně počaté a toto druhé těhotenství bylo po umělém oplodnění, na druhý pokus. Nyní se cítím po fyzické stránce celkem dobře. Pokud se mi podaří znovu otěhotnět, nechci už v žádném případě podstoupit amniocentézu.“

Jak to probíhá

Amniocentéza je odběr malého množství – asi dvaceti mililitrů – plodové vody, z něhož jsou izolovány a rozmnoženy živé buňky plodu.

V každé z těchto buněk jsou chromozomy, v nichž je uložena genetická výbava dítěte. Genetik prozkoumá počet chromozomů, jejich tvar a umístění, což mu umožní určit, zda má plod nějaký defekt. Příznivé výsledky sice ještě nedávají stoprocentní jistotu, že se dítě narodí zcela zdravé, protože některá postižení nejsou touto metodou zjistitelná (např. hluchota), ale některé závažné vrozené poruchy může odhalit či vyloučit, jde především od Downův a Edwardsův syndrom.

Nepříznivé výsledky pak postaví rodiče před těžkou volbu – buď přijmou postižení svého dítěte a výsledky pochopí jako možnost připravit se na těžkosti života, nebo se jim stanou podnětem k umělému přerušení těhotenství. V České republice je možno graviditu přerušit do 24. týdne, obvykle tedy mají rodiče maximálně několik týdnů na to, učinit zásadní rozhodnutí.

Amniocentéza se většinou provádí v době, kdy je v děloze dostatečné množství plodové vody (asi 300 mililitrů) s příznivým poměrem živých plodových buněk. Odběr se provádí ambulantně – přijdete ráno na specializované pracoviště, lékař vám pod kontrolou ultrazvuku odebere malé množství plodové vody a nějakou dobu počkáte v čekárně. Na většině pracovišť můžete na obrazovce zákrok sledovat i vy – uvidíte, že jehla se pohybuje velmi daleko od miminka, a to vás jistě uklidní.

Odebrané množství plodové vody se doplní ještě týž den, lékař vám ale doporučí třídenní klid. Pokud pracujete, můžete dostat i týdenní neschopenku. Mělo by se tak zabránit nechtěnému odtoku většího množství plodové vody.

Více se dočtete v aktuálním vydání časopisu Maminka.

Témata: Časopis Maminka, Druhý pokus, Zdravá holčička, Genetická výbava, Telč, Smutný příběh
Mohlo by vás zajímat
Diastáza se objevuje hlavně po druhém porodu. Jak se zbavit rozestupu břicha ?
Utrpení matek perfekcionistek... Perfektní chtějí být většinou prvorozené dcery
V této lesní školce klasické hračky nenajdete, děti si je totiž musí vyrobit samy
Dítě ve znamení Váhy bývá miláčkem učitelů, ale často klame tělem

Registrace

Pojďte s námi diskutovat, posílat otázky do poradny, nabízet a kupovat dětské zboží v bazárku.

Díky jednoduché registraci máte ke všemu okamžitý přístup.

Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv do vaší e-mailové schránky.

 

Předplatné

Aktuální číslo časopisu