Maminka.czZdraví

Hemofilie: Nemoc, která postihuje chlapce a ženy jsou přenašečky

Hemofilie je vzácná a dědičná porucha srážlivosti krve, která postihuje většinou chlapce. U žen se vyskytuje vzácně, ale zato právě matky jsou přenašečkami tohoto onemocnění. Víte, jak se projevuje a na co si musí hemofilici dávat pozor?

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Co to je hemofilie?

Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby. Uvádí se, že u nás jí trpí přibližně tisíc lidí, z nichž dvě stovky tvoří děti. Nemoc se projevuje poruchou srážlivosti krve, což se projevuje velkou krvácivostí a omezenou schopností organismu zastavit krvácení.

Hemofilie A je chronická, celoživotní porucha krevní srážlivosti způsobená nedostatkem srážecího faktoru VIII, která se v průběhu času zpravidla nemění. Jsou sice výjimky, kdy se může s věkem rozsah projevů onemocnění zmírnit, jedná se ale spíše o vliv jiných faktorů, jako je celkový životní styl, než o úpravu samotné příčiny onemocnění.  

Jak se hemofilie projevuje?

Jednotlivé příznaky se u hemofilie A mohou lišit v závislosti na hladině faktoru VIII. Hemofilii můžeme rozdělit na mírnou, střední a těžkou. Lidé s lehkou formou krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla.

Hemofilici se středně těžkou formou krvácí již po nepatrném úrazu a může dojít i ke spontánnímu krvácení. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů a při nedostatečné léčbě je velké riziko jejich trvalého poškození a invalidity.

Nemáte doma malého hemofilika? Na tyto příznaky pozor

Dědičné onemocnění

Hemofilie je dědičná, ale i tak se zhruba u třetiny případů vyskytuje spontánně. Přibližně u dvou třetin všech hemofiliků se hemofilie již dříve vyskytla u někoho z příbuzenstva, ve třetině případů se ale hemofilie v rodině objeví poprvé.

Stává se to, když chybný gen do té doby žádný z mužů v rodině nezdědil – pravděpodobnost, že matka předá svému synovi vadný gen, je 50 %. Může se i stát, že mutace v genu pro hemofilii vznikla zcela nově.

Většina hemofiliků jsou muži

Protože je gen pro hemofilii uložen na pohlavním chromozomu X, většina hemofiliků jsou muži. Hemofilie se však může vyskytnout i u žen, i když je to vzácné. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení. Ženy přenašečky však musí řešit velké dilema zda mít děti, protože je 50% šance, že se syn narodí jako hemofilik.

Osvětu hemofilii dělá například Kateřina Altmanová v projektu MEDx Talks, která předala gen hemofilie synu Petrovi a nyní spolu přednášejí na školách a šíří informace o tom, že s hemofilií se dá vést dobrý život, a radí přenašečkám, jak se v otázce mateřství zorientovat.

Jsem přenašečka hemofilie. Mohu pomýšlet na IVF a vybrat si holčičku?

Hemofilie a krvácení

Krvácení jsou pro hemofilika velkým ohrožením. Často se říká, že i z malé odřeniny může hemofilik vykrvácet, což však není pravda. Lidem s hemofilií se mohou tvořit modřiny nebo mohou krvácet do svalů a kloubů. Pokud je toto krvácení časté, bývá spojeno s dlouhodobým poškozením.

Pravda je ovšem taková, že u lidí s tímto onemocněním může vzniknout spontánní vnitřní krvácení. Mezi nejčastější místa patří kolena, kotníky a lokty. Mezi příznaky patří velké modřiny, bolest a otok kloubů, ale také krev v moči nebo ve stolici. Vnější krvácení je v případě nehody pro hemofiliky život ohrožující.

Nitrožilní podání faktoru je v případě krvácení u hemofiliků zcela zásadní. „Pokud hemofilik krvácí nebo je na krvácení podezření a pokud je vybaven koncent­rátem srážecího faktoru, je nutné jej neprodleně nitrožilně aplikovat už v rámci přednemocniční péče, což zmírní intenzitu krvácení i následné komplikace. V případě krvácení do životně důležitých orgánů tak rychlá aplikace srážecího faktoru může nemocnému zachránit život. Veškerá diagnostická vyšetření včetně zobrazovacích metod by se měla provádět až po podání koncentrátu fak­toru. Prodlení v podání může bezprostředně ohrozit život pacienta,“ upozorňuje MUDr. Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.

Světový den hemofilie

Upozornit na tuto nemoc má Světový den hemofilie vždy připadající na 17. duben.

Léčba hemofilie

Léčba hemofilie spočívá v preventivním podávání nitrožilního srážecího krevního faktoru, což umožňuje předcházet vzniku krvácení a tím i jeho následkům.

Ovšem v současné době není žádný lék, který by dokázal hemofilii vyléčit. Současná léčba hemofilie je ale založena na dodávání chybějícího srážecího faktoru VIII. Hemofilie je občas mylně zaměňována za chudokrevnost, kterou lze ovlivnit vhodným jídelníčkem.

Témata: Zdraví, Nemoc, Onemocnění, Faktor, Srážlivost, Fakultní nemocnice Motol, Hemofilie, Porucha srážlivosti, Srážlivost krve, Krvácení, Petrov, Chlapec, LF UK, LF UK a FN, Zen, Gen, Nemo, Mutace, Zdraví na Heureka.cz
Mohlo by vás zajímat
Těhotenství s trojčaty týden po týdnu. Podívejte se na neskutečnou proměnu ženského těla
kog
Těhotenství
Galerie: "Pneumatiky", strie, celulitida? Známé i neznámé mámy ukázaly svá těla v plavkách a nedostatky neřeší
Mrázková Dita
Mámy v plavkách
Dcera Angeliny Jolie a Brada Pitta Shiloh: Na fotce ji nepoznáte! Z "kluka" je šarmantní teenagerka
Mrázková Dita
Děti slavných
Rodiče, těchto 7 věcí přestaňte dělat. Nejlépe hned, přejí si pediatři
Procházková Simona
Děti a nemoci
Adoptovala tři děti, aby si splnila sen o velké rodině. Co o nich potom zjistila, je k neuvěření!
Formánková Simona
Příběhy
Před dětmi a po nich! Tohle jsou šokující proměny žen, které změnilo mateřství
kog
Rodina a vy
4 nejčastější námitky maminek proti vaničkování. Cílem je legrace, ne kraul, říká odbornice
Brožová Lenka
Plavání s dětmi
GALERIE: Princezna Charlotte nebo princ George jako dospělí? Neuvěříte, jak budou vypadat děti královských rodin za pár let
Formánková Simona
Galerie
Od děvčátka k bohyni: Podívejte se na osm neskutečných proměn ženské sexuality
Zenklová Veronika
Fotografie