Maminka.czonemocnění

Holčička jako jediná na světě trpí vzácnou genetickou poruchou. Má až 34 záchvatů denně, ale stále se usmívá

Vanda Stöckbauerová 14.  8.  2024
Minnie Granger, téměř dvouletá holčička ze skotského Glasgow, se narodila s velmi vzácným genetickým onemocněním, které způsobuje těžké epileptické záchvaty. I přes velké zdravotní problémy je to usměvavá bojovnice.

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Minnie přišla na svět 2. září 2022 v 37. týdnu těhotenství. Po narození vážila jen 1,9 kg. "Když byly Minnie 2 dny, podstoupila genetické testování, pak přišla diagnóza vzácné chromozomální mutace na chromozomu 2 - později jsme zjistili, že má 21 chybějících genů,“ popisuje její maminka Hannah, která má kromě Minnie ještě další dvě děti - Finleyho (11) a Cai (5).

VIDEO:  Robinek (4) díky společnému projektu Blesku a nadace Donio dostal přístroj na detekci nočních epileptických záchvatů

Extrémně vzácná genetická porucha

Minnie je jediným známým člověkem na světě s touto specifickou genetickou mutací. „Náš svět se změnil a nikdy už nebude stejný,“ vzpomíná Hannah na okamžik, kdy se dozvěděli krutou diagnózu dcery. Její porucha bohužel způsobuje život ohrožující těžkou epilepsii, která postupně poškozuje mozek. Holčička má až 34 záchvatů za den.

Klepněte pro větší obrázek

Mimo jiné musí mít zavedenou sondu, protože není schopna sát ani polykat. I přes své závažné zdravotní problémy je Minnie veselá holčička. „Je to zázrak, že tu s námi vůbec je. Minnie má své místo na tomto světě a její život má smysl,“ říká Hannah.

Vyžaduje non stop péči

Rodina Grangerových nyní neví, kolik času s Minnie ještě bude mít, a snaží se pomocí sbírky získat finanční prostředky na úpravu domu, aby co nejlépe vyhovoval potřebám jejich dcery. „Epilepsie nám vzala všechny podoby normálního života, jaký jsme kdysi znali,“ podotýká Hannah.

Klepněte pro větší obrázek

I když je non stop péče o Minnie náročná, její rodina ji bezmezně miluje a doufá v zázrak. „Je to ta nejúžasnější holčička s největším úsměvem a srdečným smíchem. Za dva roky života si prošla peklem, ale stále bojuje s čímkoli, co jí vstoupí do cesty. Jednu minutu může mít záchvat a další se usmívá,“ uzavírá maminka.

Každý větší záchvat vrací Kubíka vývojově až o půl roku zpátky, říká máma syna se syndromem Dravetové
Témata: Příběhy, Děti a nemoci, Životní příběh, Postižení, onemocnění, osud, Vývojové vady, Genetika, Epilepsie, Diagnóza, Cai, Kubi, Glasgow, Holčička, Genetické onemocnění, Epileptický záchvat, Donio, Minnie, Finley, Záchvat, Zdravotní problémy, Robinek, Genetická porucha, Blesk