Maminka.czKuriozita

Holčička váží v pěti letech 44 kilogramů. Udržet ji, aby se neujedla k smrti, je úkol na celý den, říká její maminka

Lenka Brožová 16.  2.  2023
Pětileté dítě váží v průměru asi 19 kilogramů. Harlow Williams z Newportu nosí na svém těle o 25 kilogramů víc! Vzácné genetické onemocnění Praderův-Williho syndrom způsobuje, že se nikdy necítí sytá. Její hlad je tak doslova neutišitelný…

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Holly Williamsová z Newportu ve Walesu už od porodu tušila, že její dcera není zdravá. „Byla drobná a vážila jen 2,15 kg. Byla ochablá, neměla sílu, neplakala a nebyla schopná pořádně sát z lahve, museli jí zavést sondu do žaludku. Lékaři postupně začali mluvit o Prader-Williho syndromu - poznali to i podle rysů v obličeji, zejména podle očí, nosu a úst,“ vypráví Holly. U tohoto vzácného genetického onemocnění jsou totiž novorozenci malého vzrůstu, oči mají tvar mandle, mohou šilhat, mít pokleslé koutky a protáhlou hlavu. Mívají nedostatečně vyvinutý sací reflex, oslabené svalstvo, bývají unavené a apatické. Nechutenství však brzy vystřídá pocit v podstatě neukojitelného hladu, který vede k přejídání a obezitě. U Harlow nastoupil tento hlad kolem dvou let věku a stal se jejím vytrvalým souputníkem.

Podívejte se do GALERIE, jaké drobné miminko Harlow byla a jaký skokem začala po druhém roce věku přibírat.

VIDEO: Příběh rodiny Žálkovi - jejich syna potkal těžký osud

Kdybych na stole nechala tác s dortem, snědla by ho

Prader-Williho syndrom je onemocnění způsobené poruchou na chromozomu 15. Příčinou nezvladatelného hladu je vysoká hladina ghrelinu, kterému se také říká „hormon hladu“. „Harlow sní plnohodnotné jídlo a hned zase říká, že má hlad. Je to opravdu těžké, protože chce jíst pořád a já musím dohlížet na to, aby to nedělala,“ popisuje své každodenní martýrium s dceřiným apetitem Holly Williamsová. „Kdybych na stole zapomněla tác s dortem, Harlow by ho klidně snědla. Něco takového se mi už párkrát stalo…“

Holly se snaží Harlow vysvětlovat, že ve skutečnosti nemá hlad. To je ale samozřejmě u takto malého dítěte těžké. Aby dceru udržela od jídla, pořídila do kuchyně dětskou zábranu. V budoucnu to ale nebude stačit a Holly počítá s tím, že pořídí i zámky do kuchyně.


„Dbám na to, aby Harlow jedla zdravou, vyváženou stravu. Ale od malička má dovoleny i nějaké pamlsky, nechci ji úplně v tom omezovat,“ říká Holly s tím, že se snaží být důsledná, ale není to jednoduché. Děti s Prader-Williho syndromem totiž bývají agresivní, což obvykle souvisí právě s odpíráním jídla. „Harlow někdy dostane záchvat vzteku, když není po jejím – když jí například řeknu ‚ne‘, pokud zrovna chce víc jídla. Kope, křičí a pláče. Ale já na ni musím být přísná, jinak by ovládla můj život,“ vysvětluje Holly Williamsová.

PŘÍBĚH: Matýsek spolkl při porodu smolku a dostal otravu krve. Rodiče ale věří, že se jednou postaví na nohy

Praderovým-Williho syndromem trpí i syn modelky Katie Price

Syndrom způsobil Harlow i další zdravotní problémy - trpí spánkovou apnoe a má problémy s pohyblivostí. Navzdory všem potížím je prý ale šťastné dítě a chodí do běžné školy. „Někdy je těžké vyrovnat se s podmínkami, ale protože je Harlow moje jediné dítě, neznám nic jiného,“ krčí rameny Holly. S dcerou jsou si prý velmi blízké už proto, že jsou téměř nestále spolu. O jejím stavu se rozhodla veřejně promluvit proto, aby zvýšila povědomí o tomto onemocnění a o tom, čím si pacienti i jejich blízcí každý den procházejí.

Své o tom ví i modelka Katie Price, jejíž syn Harvey Praderův-Williho syndromem také trpí a vyžaduje 24hodinový dohled. Navíc mu diagnostikovali autismus a septooptickou dysplazii  (vzácnou vadu zraku). Katie Price svého času rozbouřila diskuzi o tomto onemocnění, když prohlásila, že kdyby věděla, že má plod tuto genetickou vadu, těhotenství by ukončila.

Praderovým-Williho syndromem trpí i syn modelky Katie Price Harvey.
Klepněte pro větší obrázek

Může být syndrom Prader-Willi zjištěn ještě před narozením?

Syndrom Prader-Willi lze zjistit již během těhotenství. Speciálním genetickým vyšetřením plodové vody, vzorku placenty (klků) nebo pupečníkové krve je možno chromozomální odchylku odhalit. Tento nález bývá ale spíše náhodný. Někdy může na přítomnost syndromu upozornit matka tím, že hůře cítí pohyby plodu.

Zdroj: spolek Prader Willi (prader-willi.cz)

 
PŘÍBĚH:  Kvůli endometrióze jí chtěli vzít dělohu. Nedala se a dnes má roční holčičku
Témata: Příběhy, Kuriozita, Životní příběh, Postižení, Smrt, Vývojové vady, Syndrom, Vzrůst, Prader Willi, Holly, Kilogram, Hlad, Vaz, Genetické onemocnění, Pokles, Žálkovi, Wales, Praderův-Williho syndrom