Maminka.czNemoc

Kluci mají u sebe stále injekci. Kdyby jim začaly otékat krk nebo levá ruka, musí se hned volat záchranka, říká máma dětí s HAE

Vanda Stöckbauerová 16.  5.  2023
Každoročně se právě dnes, 16. května, připomíná Světový den HAE, tedy nemoci zvané hereditární angioedém. Své nositele trápí častými otoky na různých částech těla, které mohou být bolestivé i život ohrožující. Jak se s nemocí žije a co obnáší péče o děti, nám přiblížila maminka Michaela Kleinová.

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

HAE se řadí mezi vzácná onemocnění, podle dostupných statistik se vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 10 000 až 50 000. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto nevyléčitelnou nemocí. Hereditární angioedém je obvykle dědičná choroba, ale existují i nové genetické mutace, které se vyskytují také v České republice.

VIDEO: Odette, pacientka s hereditárním angioedémem

Padesátiprocentní možnost přenosu na potomky

Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% možnost přenosu na potomky. Toto vzácné onemocnění měl i bývalý partner Michaely Kleinové, proto o existenci této choroby získala povědomí. Když se jim narodili synové Dominik a Leoš, doufala, že děti HAE po svém biologickém otci nezdědí. Bohužel krevní testy mezi 2. a 3. rokem prokázaly, že i oni jsou nositeli nemoci. V té době už se jim začínaly dělat menší otoky na ruce, v puse, u staršího syna se objevovaly bolesti bříška... „Věděli jsme, že to začíná,“ přiznává dnes čtyřicetiletá Michaela Kleinová. Kluci se narodili v Hořovicích, ale v současnosti žijí v Jihočeském kraji. Jsou zde jediní, kdo tímto vzácným onemocněním trpí. „Dnes už nás na pohotovosti v Českých Budějovicích dobře znají. Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a už lékaři vědí, co mají dělat. Začátky byly ale těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší. Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla,“ vysvětluje Michaela, která se znovu vdala a se svým současným manželem má ještě šestiletou dcerku. Také její muž se musel naučit, jak řešit situace, kdy se nebezpečný otok u kluků objeví. Společnými silami se rodina snaží situaci co nejlépe zvládat.

Hrát hokej nebo jet na lyžařský výcvik nemůžou

Dnes je mladšímu Dominikovi 11 let a Leošovi 14. Kvůli hereditárnímu angioedému jsou často nemocní a musí dohánět zameškané učení. Riziko vzniku otoků je limituje i v některých aktivitách, například nemohou jet na lyžařský výcvik. „Mladší syn chtěl třeba strašně hrát fotbal a hokej, ale nebylo to možné. Alespoň tedy začal hrát baseball a chytlo ho to. Jsou tam sice také rizika, ale je hodně aktivní a sport potřebuje. Po domluvě s trenéry a s paní doktorkou jsme se shodli, že hrát může, ale opatrně. Samozřejmě v oddíle o nemoci také vědí, ale vycházejí nám vstříc,“ vypráví Michaela. Když Dominik jede na zápas, má s sebou injekce a aktuální lékařskou zprávu – kdyby se objevily otoky, už v oddíle vědí, co dělat. „Stejné je to ve škole, kde byli ze začátku učitelé zaskočení. Jsou ale super, už před nástupem jsme se domluvili, co nemoc obnáší, mají k dispozici potřebnou injekci, a kdyby začaly otékat krk nebo levá ruka, vědí, že mají okamžitě volat rychlou záchrannou službu,“ vysvětluje Michaela.

v případě vzniku vážného otoku musí být pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci.

Při nejvypjatější situaci letěl syn vrtulníkem do nemocnice

Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. „Můžou to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda... Mladšímu synovi například často otékají ouška nebo pusa. Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, nebo krk, když v něm začnou cítit knedlík a nemůžou dýchat. To už je na erzetu,“ popisuje Michaela a vzpomíná na nejvypjatější situaci, která se odehrála v roce 2016, kdy se jí narodila dcerka. Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice, protože se jednalo o život ohrožující stav. „On byl ale nakonec rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně,“ dodává Michaela.

Léky zachraňující život

Důležité je, aby byla v případě vzniku vážného otoku pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci. U synů paní Michaely Kleinové se jedná o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy. Protože krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné použít životodárnou tekutinu dárců. Je na rozhodnutí ošetřujícího lékaře, aby stanovil jedinečnou terapii každému pacientovi podle stavu onemocnění a podle speciálních, individuálních podmínek. I dospělí pacienti využívají léky z krevní plazmy pro léčení symptomů nebo jako prevenci.

Pokud jde o léčbu HAE, je důležité rozlišovat mezi léky akutními – tedy těmi, které se podávají, když nastane otok a je třeba ho léčit – a léky preventivními, které cílí na to, aby se otoky neprojevily. Pro akutní terapie kromě léků z krevní plazmy existují i další varianty, všechny jsou injekční léčiva s podáním podkožním nebo nitrožilním. Z hlediska preventivní terapie existují teď i další inovativní varianty léčby. Nadále probíhá několik klinických hodnocení pro vývoj dalších léků, které by měly akutně či preventivně léčit HAE. Z hlediska léčby se za posledních deset let situace pacientů s touto závažnou chorobou zlepšila. Bohužel však zatím neexistuje možnost, jak onemocnění zcela vyléčit...

Krevní plazma nad zlato

Známá pohádka tvrdí, že sůl je nad zlato. Pro mnohé nemocné má ovšem ještě vyšší hodnotu vzácná žlutá tekutina – krevní plazma. „Plazma je výchozí surovinou pro výrobu mnoha různých život zachraňujících léků. Tyto léky nelze vyrobit jiným způsobem a jejich spotřeba rok od roku stoupá. Darováním plazmy pomáhají dárci zachránit nebo vylepšit lidské životy,“ vysvětluje MUDr. Miroslav Šuta z odběrového centra Amber Plasma. Postupu, při němž se z krve odděluje pouze plazma a zbytek je vracen zpět do oběhu dárce, se říká plazmaferéza. Oproti odběru plné krve je výhodou, že se v těle plazma obnoví během 48 hodin. Proto může dárce darovat plazmu ve specializovaném centru každé dva týdny. Než se ale z odebrané plazmy vyrobí potřebný lék, může to trvat až 12 měsíců.

Pochopení nemoci, osvěta a podpora rodin 

Zkvalitnit život lidem s diagnózou hereditárního angioedému pomáhají nejen léky, ale také podpora pacientských rodin a osvěta. V České republice rodinám dětí a mládeže s HAE již od roku 2019 pomáhá pacientská organizace HAE Junior. „Život s jakýmkoliv vzácným onemocněním nepředstavuje jen zdravotní zátěž, ale i psychickou, a to pro pacienta i pro jeho rodinu. Pochopení a podpora okolí hrají velmi důležitou roli,“ uvádí Camelia Isaic, předsedkyně HAE Junior. Velmi významné je proto rozšíření povědomí o nemoci. „Praxe nám ukazuje, že tam, kde existuje lepší povědomí o onemocnění, například ve třídách nebo školách, kde jsou učitelé a spolužáci obeznámeni s onemocněním a jeho povahou, jsou lepší vztahy i podpora pro pacienty. Ti potom mají mnohem větší šanci k úspěchu, a to má zásadní vliv na kvalitu života,“ upozorňuje zakladatelka HAE Junior.

OTOKY mohou vznikat prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. Můžou to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda...

I přes omezení se rodiče snaží dětem dopřát běžný život

„Víme, že HAE není jediné vzácné onemocnění. A pacientům i jejich rodinám, kteří některou z takových nemocí trpí, bych hlavně přála velkou dávku trpělivosti, pochopení a souznění s dítětem nebo pacientem. Je to nekonečný boj s nemocí, ale snažíme se žít vyrovnaně a dopřát klukům běžný život ostatních dětí, i když mají určitá omezení,“ uzavírá maminka dvou dětí.

Věděli jste, že...

  • Podle mezinárodních zdrojů postihuje HAE odhadem jednoho z 50 000 lidí. V České republice byla stanovena diagnóza HAE u zhruba 200 pacientů. Z toho asi 30 z nich jsou pod 18 let.
  • V České republice existují 4 specializovaná centra pro pacienty s HAE – v pražském Motole, v Hradci Králové, v Plzni a Brně.
  • Krevní plazmu, ze které se vyrábějí léky pro pacienty s HAE, může darovat každý zdravý člověk ve věku 18 až 65 let s váhou nad 50 kg. Darovat lze opakovaně s rozestupem 14 dní, odběr trvá 45–60 minut. „Je pro nás důležité, abychom umožnili darovat ji opravdu každému. Proto jsme otevřeli již 12 dárcovských center rozmístěných po celé ČR,“ říká MUDr. Richard Král, lékař a ředitel společnosti Amber Plasma.
Témata: Zdraví, Příběhy, Děti a nemoci, onemocnění, Životní příběh, Nemoc, České Budějovice, NAŽIVO, Leošovi, Motol, Miroslav Šuta, Lék, Česká republika, Otok, Plzeň, Pacient, Michaela, Injekce, HAE, Jihočeský kraj, Oddíl, Hradec Králové, Hořovice, Plazma, Zach, Zdraví na Heureka.cz