Maminka.czČasopis Maminka

Těhotenství a leidenská mutace? Jde to dohromady, tohle je potřeba hlídat

, Časopis Maminka
25. 1. 2021
Těhotenství a leidenská mutace? Jde to dohromady, tohle je potřeba hlídat
Slyšeli jste někdy termín Leidenská mutace? Pokud jste právě těhotná, tak určitě zbystřete. Tato diagnóza je nebezpečná hlavně tím, že o ní nemusíte do poslední chvíle vědět. Zeptali jsme se odborníka, zda může nějak ovlivnit vaše těhotenství nebo porod!

Znáte dobře zdravotní stav svých rodičů, potažmo prarodičů? Vypadá to možná jako nepodstatná informace, ale dá se z ní mnohé vyvodit. Geny zkrátka „nepřečuráme“ a faktem je, že čím podrobněji známe rodinnou anamnézu, tím více to může lékařům pomoci s určováním mnoha diagnóz. Třeba právě s diagnózou zvanou leidenská mutace. A o co že se vlastně jedná? 

„Leidenská mutace je nejčastějším diagnostikovaným genetickým trombofilním stavem, tedy vrozenou predispozicí ke zvýšené krevní srážlivosti. Vyskytuje se u tří až pěti procent evropské populace, dominantně v severských zemích, v asijské a černošské populaci se prakticky nevyskytuje,“ vysvětluje primářka Renata Barbara Steinbauerová z Oddělení klinické hematologie a transfuze Nemocnice Na Bulovce. 

Právě hematolog určuje v tomto případě další postup a léčbu. A právě k němu vás odešle i váš gynekolog, pokud ji u vás v rámci krevních vyšetření v těhotenství nebo i před ním zjistí. 

Jsou tahle vyšetření opravdu nutná? 12 otázek pro vašeho gynekologa

Může i nemusí potrápit… 


„Máš to a téměř třicet let jsi o tom nevěděla. Co je to?“ Mám kolem sebe shodou náhod hned tři kamarádky, které by mohly na tuhle hádanku dát jednoznačnou odpověď: „Leidenská mutace.“

Postižená totiž může být dlouhou dobu v podstatě bez jakýchkoli příznaků. Nezávažné krevní sraženiny, které spontánně vymizí, nemusejí způsobovat žádné potíže ani vás nijak významně upozornit. Můžou (a nemusejí) ale přijít i ty komplikovanější, a to v podobě trombózy, v horším případě embolie nebo mozkové mrtvice.

Jak poznat mimoděložní těhotenství a proč je tak nebezpečné? Může jít o život!

Projevy těchto sraženin se odvíjejí od toho, kde se sraženina vytvoří a jestli putuje cévním řečištěm. Jak říká primářka Steinbauerová, klinicky se obvykle projeví v souběhu s dalšími rizikovými faktory, jako je kouření, nadváha, varixy dolních končetin, pooperační stavy, dlouhé cesty letadlem nebo autem, dehydratace či přítomnost jiných trombofilií. U mladých a zdravých osob většinou nezpůsobuje žádné zdravotní potíže. Ani na to se ale nelze vždy stoprocentně spoléhat. 

Čekám miminko, zn.: s leidenem! 

První místo, kam pravděpodobně zamíříte, když se na těhotenském testu objeví dvě čárky, je gynekologie. Tam by již vaši anamnézu měli znát, nebo, jak již bylo řečeno, mohou pomocí odběrů krve zjistit, zda Leidenskou mutací netrpíte. V těhotenství je totiž o to větší důvod si na její příznaky dávat pozor.

Kyselina listová: Zvyšte příjem již před otěhotněním, je důležitá pro správný vývoj plodu!

„V posledních letech se objevilo mnoho studií zkoumajících vliv trombofilie na průběh těhotenství, které je samo o sobě fyziologickým trombofilním stavem,“ vysvětluje primářka. A potvrzuje to i gynekoložka Martina Zachová: „Těhotné pacientky s leidenem vždy odesíláme na hematologii, kde jsou ženy pečlivě sledovány a kde také určí, jaká bude následná léčba, kdy nasadit nízkomolekulární heparin a podobně.“

V případě, že se ve vaší rodině objevily v minulosti infarkty, cévní mozkové příhody nebo plicní či žilní trombózy, je před plánovaným těhotenstvím dobré na to vašeho gynekologa upozornit. Společně s dalšími odborníky, včetně anesteziologa, pokud by byl přítomen u porodu, vás tak bude pečlivě sledovat. 

Přílišná srážlivost krve může ohrozit těhotenství


„Při výskytu této mutace je totiž v těhotenství relativní riziko žilní trombózy výrazně zvýšeno. Kromě toho je Leidenská mutace spojovaná s častějším výskytem komplikací jako opakované ztráty těhotenství, a to jak časné, tak pozdní. Toto riziko je ale naštěstí pouze mírně vyšší než u těhotných žen bez Leidenské mutace, záleží také na předchozí anamnéze,“ vysvětluje primářka. Faktem je, že riziko komplikací přitom roste i s postupujícím věkem, kdy se srážlivost krve mírně zvyšuje i u zdravých jedinců. 

Homo, nebo hetero?

Pokud vám je Leidenská mutace diagnostikována, hodně také záleží na tom, zda máte takzvaně homozygotní nebo heterozygotní formu, což se opět dá zjistit z určitých parametrů v krvi. Homozygot je, laicky řečeno, pacient, který dostal do vínku mutaci od obou rodičů. Je to tedy případ silnější mutace, kdy je pravděpodobnost trombofilních komplikací až stokrát větší, než je běžné. Heterozygot ji naopak zdědil jen od jednoho z rodičů. 
Homozygotní pacient pak dál tento gen předává svým potomkům – pokud je ovšem druhý rodič bez mutace, má dítě „jen“ heterozygotní formu. Heterozygot naopak dítěti tento gen za každou cenu předat nemusí. 

Pozor na hormonální antikoncepci!

Další „kámen úrazu“ může nastat při užívání estrogenní hormonální antikoncepce. A to jak u dívek a žen, které ještě nerodily, tak u těch po porodu. Antikoncepce sama o sobě má totiž vliv na srážlivost krve a v kombinaci s leidenem se pravděpodobnost komplikací násobí. I proto vám v případě, že máte potvrzenou Leidenskou mutaci, váš gynekolog pravděpodobně nedoporučí hormonální antikoncepci užívat. 

Antikoncepce: Který typ je pro vás vhodný a jaké jsou možnosti?

Zní to celé trošku děsivě. Ale cílem opravdu nebylo vás vystrašit. Porucha srážlivosti krve se s bezproblémovým těhotenstvím a porodem určitě nevylučuje. Většině žen umožňuje normální průběh, pokud jsou pod trvalou kontrolou lékaře a dodržují doporučenou léčbu. Pokud tedy máte vzhledem ke své rodinné anamnéze jakoukoli nejistotu, poraďte se se svým gynekologem. Život s leidenem vás rozhodně nemusí vůbec omezovat. Jen je jednoduše dobré vědět, že „ho“ máte. Snadněji tak vše společně s odborníky uhlídáte. 

Věděla jste, že?...

Rizika spojená s Leidenskou mutací rostou v těhotenství, při porodu, ale i po prodělané operaci (i proto se pacientům takzvaně „podvazují“ nohy obvazy), během dlouhého stání nebo dlouhotrvajících letů.

Datum porodu je u těhotných s poruchou srážlivosti pečlivě hlídáno, tyto ženy by přitom neměly rodit po 40. týdnu těhotenství. Dobrou prevencí je každodenní alespoň třicetiminutová procházka nebo jiný přiměřeně aktivní pohyb, a to i během těhotenství. Při ležení je dobré si nohy podložit polštářem, při dlouhém sezení si je alespoň pravidelně protahovat. 

Riziko trombózy u žen s leidenem může zhoršit i antikoncepce

RENATA BARBARA STEINBAUEROVÁ, primářka Oddělení klinické hematologie a transfuze, Nemocnice Na Bulovce 

Co čeká nastávající maminku, když ji gynekolog odešle na vyšetření na hematologii? Po vstupním vyšetření a celkovém zhodnocení trombofilního profilu následují kontroly zhruba jednou za měsíc, včetně odběrů krve. Je na individuálním posouzení lékařem, kdy zahájit profylaktickou léčbu nízkomolekulárním heparinem, což jsou podkožní injekce aplikované jednou denně. K zahájení této léčby u rizikových pacientek dochází nejpozději dva týdny před odhadovaným termínem porodu nebo plánovaným císařským řezem, potom pokračuje během celého šestinedělí. 

Posuneme-li se v čase dál, za období šestinedělí – jak je to poté s nasazením hormonální antikoncepce? Doporučujete ženám s Leidenskou mutací ji vůbec neužívat? Leidenská mutace zvyšuje riziko tromboembolické choroby v průměru sedmi- až osminásobně. Zásadní význam má status této mutace, tedy to, zda je heterozygotní versus homozygotní. Trombogenní potenciál je významně větší u homozygotní formy. Vždy je ale s ohledem na řadu dalších rizikových faktorů potřeba riziko zhodnotit individuálně. Obecně vzato, hormonální antikoncepce i substituce, tedy estrogeny, zvyšují více nebo méně riziko trombózy u nositelek Leidenské mutace. Riziko nezvyšují IUS preparáty, jako jsou Mirena či Jaydess. 

Brutálně upřímné momentky? Ano, protože přesně takové mateřství je
Poporodní deprese! Máma ukázala dvě odlišné fotky a sklidila neuvěřitelnou podporu!
Maminka
Témata: Těhotenství, Zdraví, Porod, Časopis Maminka, Antikoncepce, Genetika, Mutace, Trombóza, Hormonální antikoncepce, Diagnóza, Srážlivost, IUS, Primářka, Léčba, Mirena

Mohlo by vás zajímat
Nestudoval jsem dvacet let medicínu, abych si k vám klekal! Šup na kozu
Přiznání matek! Nejtrapnější zážitky z porodnice. Tohle jsme nečekaly!
Historie kočárků: S takovými "žihadly" pro miminka se chlubily naše prababičky
Nejkrásnější fotky porodů? Vyhrála holčička koukající na novorozeného bratra
Otěhotněla, aniž by kdy měla sex. Syna s Downovým syndromem miluje
6 věcí, které nemá cenu pořizovat dřív, než se dítě narodí
Marie Doležalová má syna, na svět přišel nečekaně. Jak se jmenuje?
8 divných věcí, které nám dělaly naše matky nebo babičky, když jsme byli malí
Největší galerie porodních fotek, jakou jste viděli. Pozor, je to dojímavé a občas syrové

Horoskopy

Býk Na konci pracovního týdne si opravdu oddechnete. Teď je toho na vás vážně moc. Nejste schopni zavděčit…

Jména pro děti

Největší výběr jmen.

Dnes má svátek: Kazimír, Leila, Oliva





Aktuální vydání

Aktuální číslo časopisu

Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv do vaší e-mailové schránky.

  

Výhodné předplatné

Objednat předplatné