Maminka.czPříběhy

Malý Oli má Angelmanův syndrom. Jeho rodiče bojují i za ostatní rodiny. Na dosah je český lék, chybějí ale peníze

Vážně nemocné dítě je noční můrou všech rodičů. Pro manžele Hajgajdovy se bohužel stala skutečností. Rozhodli se ale bojovat, nic nevzdávat, a ještě jim zbyla energie na pomoc druhým. A díky jejich úsilí je na obzoru lék, který by mohl pomoci nemocným dětem po celém světě.

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Oliver se narodil na Vánoce v roce 2016. Pro jeho rodiče to byl ten nejkrásnější vánoční dárek, ale velmi brzo jejich radost zastínily obavy, že něco není v pořádku. Zhruba ve čtyřech měsících si začali všímat, že jejich milované miminko je opožděné ve vývoji. Problémy se bohužel stupňovaly. „Nikdy nezapomenu na okamžik, kdy jsem se poprvé dozvěděla, co to je Angelmanův syndrom. Byla to chvíle, kdy se mi zastavilo srdce, sevřelo hrdlo. Byl to moment, kdy jsem měla pocit, že už se nikdy nenadechnu! Sdělili nám, že naše děťátko je nevyléčitelně nemocné, do konce života zcela závislé na nás,“ svěřuje se maminka malého Oliho Lenka Hajgajda

S bolestivou zprávou se celá rodina dlouho vyrovnávala, ale rozhodla se nic nevzdat a bojovat. A tak se roztočil kolotoč rehabilitací, fyzioterapií, logopedií a dalších „alternativních metod“, které byly dostupné. „Díky Oliho usilovné dřině jsme se v jeho necelých čtyřech letech dočkali prvních krůčků, prvních slov a komunikace pomocí piktogramů,“ vzpomíná na synovy úspěchy Lenka. 

Herec Colin Farrell emotivně promluvil o postižení svého syna. Pro ostatní rodiče má důležitý vzkaz

Strašák jménem epilepsie

Jedním z častých projevů Angelmanova syndromu je bohužel také epilepsie. „To, že jednoho dne pravděpodobně přijde, jsme tušili už od oznámení diagnózy. Když bylo Olimu tři a půl, začal být ze dne na den víc a víc unavený, bez energie a bez úsměvu. Vyrazili jsme na dětskou neurologii, a naše největší obavy se potvrdily," vypráví Oliho maminka. Pak následovaly asi dva měsíce, které chlapec trávil především v nemocnici. Rodiče právě na toto období neradi vzpomínají, protože bylo zatím vůbec nejtěžší. Díky nasazení kombinace vhodných antiepileptik se Oli pomalu začal vracet ke všem dříve nabytým dovednostem. Šlo to prý velmi pomalu, ale drobná zlepšení byla vidět každý den. 

Typické projevy angelmanova syndromu, kterému se přezdívá syndrom šťastného dítěte:

  • těžká mentální retardace

  • problémy s koordinací pohybů a rovnováhou

  • málo rozvinutá řeč či neschopnost mluvit

  • „šťastný“ výraz v obličeji a záchvaty smíchu

  • strnulá chůze

  • poruchy pozornosti

  • epilepsie

Pomoc druhým

Krutý osud rodiče inspiroval k založení Asociace genové terapie Asgent, jež podporuje vědce, kteří zkoumají, jak léčit dosud neléčitelné vzácné onemocnění. „Rozhodli jsme se udělat pro Oliho něco unikátního. Můžeme pomoct nejen jemu, ale i mnoha dalším pacientům se vzácným genetickým onemocněním. Kontaktovali jsme české vědce a přesvědčili je o nutnosti zahájení základního výzkumu Angelmanova syndromu. Můžeme pomoct nejen Olimu, ale takový výzkum má přínos pro celou společnost. Můžeme zcela změnit osudy nebo zlepšit kvalitu života mnoha rodin, a to i za hranicemi ČR,“ říkají zakladatelé asociace manželé Hajgajdovi.

Funkční model léku je na světě

Aktuálně nezisková organizace Asgent sbírá prostřednictvím veřejné sbírky na platformě Donio finanční prostředky na výzkum, který mění osudy – sbírka na lék pro 500 tisíc dětí. 

„Oli měl jeden rok, když nám lékaři oznámili, že má vzácné nevyléčitelné onemocnění – Angelmanův syndrom. Ani ne týden nato jsme se rozhodli oslovit český vědecký tým s tím, zda by zkusili vyzkoumat lék. A to i s pocitem, že dost možná nestihneme pomoci našemu Olimu, i tak nám to celé dávalo smysl. Bez léčby tu stále bude 500 tisíc dětí po celém světě s tímto zatím nevyléčitelným onemocněním. Našli jsme skupinu odborníků na genetiku a přesvědčili je, aby se pustili do hledání léku. Dosud jsme peníze na základní výzkum sháněli od přátel, jejich okolí a z nejrůznějších grantů. Po 5 letech usilovné práce se výzkumnému týmu letos podařilo vytvořit  funkční model léku,“ uvádějí manželé v popisu sbírky. 

Cesta k tomu, aby se lék dostal k nemocným dětem, je ale ještě náročná. „Nyní jsou finance potřeba na preklinický výzkum, kam řadíme testování a registraci léku. Částka, kterou je potřeba získat na tuto část, je stanovena na 22 milionů korun. A to už je nad naše síly.“  

A tak manželé založili sbírku a žádají veřejnost o pomoc. Dobrovolní dárci mohou pomoci změnit osudy tisíců rodin. A navíc, pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup. 

Všechny prostředky půjdou na dokončení léku. „Zasláním příspěvku v jakékoli výši se stanete členem našeho týmu a budeme vás pravidelně informovat, jak výzkum pokračuje,“ píšou Lenka a Radoslav Hajgajdovi. 

Odkaz na sbírkuhttps://donio.cz/vyzkum-ktery-meni-osudy-sbirka-na-lek-pro-500-tisic-deti

Šance pro Elišku a další děti

Lék by mohl pomoci i Elišce, dceři Magdy Paloušové, která vyhrála v naší soutěži Maminka roku 2022 v kategorii Maminka hrdinka. 

„Je to velká šance pro děti, jako je Eliška, které touto nemocí trpí. Pokud by se podařilo vyvinout lék, mohl by být nejen dostupnější, ale také levnější než léky od velkých farmaceutických společností, což je obrovská naděje pro mnoho rodin. Je to obrovská příležitost, jak pomoci nejen dětem v České republice, ale i na celém světě,“ uzavírá Magda Paloušová. 

VIDEO:  Maminka Magda Paloušová, která má dceru Elišku s Angelmanovým syndromem

Témata: Příběhy, Rodiče, Nemoc, Genetika, Vývojové vady, Životní příběh, onemocnění, osud, sbírka, léky, Oliver, Založení organizace, Oli, Založení, Energie, Česká republika, Organizace, Souvislost, Krutý osud, Rod, Manžel