Maminka.czPříběhy

Náš syn umírá na Sanfilippův syndrom, vážíme si každého společného okamžiku, říkají rodiče

Vanda Stöckbauerová 10.  10.  2024
Když se rodiče dozvědí, že jejich dítě trpí nevyléčitelnou nemocí, je to jako by jim někdo vyrval srdce z těla. Noelle a William Paclovi z Washingtonu žijí s touto bolestí každý den. Jejich sedmnáctiletý syn Logan trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou Sanfilippův syndrom, známou také jako dětská demence.

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Logan Pacl ze Silverdale trpí Sanfilippovým syndromem, často nazývaným jako Alzheimerova choroba dětí nebo dětská demence. Toto genetické neurodegenerativní onemocnění způsobuje poruchu, která postupně ničí mozek a míchu, maže veškeré dovednosti, které děti kdysi měly, způsobuje záchvaty i poruchy pohybu. Bohužel na ni neexistuje žádný lék a většina dětí umírá kolem patnácti až dvaceti let věku. Loganovi je 17 a jeho rodina bojuje o každý drahocenný okamžik, který s ním stráví.

Klepněte pro větší obrázek

Na začátku rodiče nic nepoznali

„Logan se narodil v roce 2007 spolu se svým dvojčetem Austinem a zpočátku vše vypadalo normálně,“ vzpomíná Loganova maminka Noelle. „Oba chlapci byli zdraví. Logan splňoval všechny vývojové milníky, až na to, že kolem jednoho roku začal zaostávat za Austinem. Největším varovným signálem byla jeho řeč. Zatímco Austin mluvil, Logan vůbec.“

Po dalších zdravotních komplikacích, jako byly chronické respirační infekce a zažívací potíže, přišla v lednu 2010 krutá diagnóza. „Nikdy nezapomenu na ten telefonát,“ popisuje Noelle. „Genetička mi vše vysvětlovala, ale já jsem myslela jen na to, jak se to dá vyléčit. Pak přišla ta věta: ‚Toto onemocnění je smrtelné a neexistuje na něj žádná léčba.‘ Od toho okamžiku si nepamatuji, co říkala dál. Srdce mi spadlo do žaludku."

Neuvěřitelná proměna holčičky se vzácnou nemocí: Z roztomilé a veselé princezny ztrápená bytost, která nemluví ani nechodí

Potřebuje neustálý dohled

Sanfilippův syndrom, konkrétně typ MPS IIIA, obrátil život této rodiny naruby. „Neztratili jsme Logana, ale ztratili jsme budoucnost, kterou jsme si pro něj představovali," přiznává Noelle. „Jízda na kole, škola, svatba, vlastní rodina – to všechno bylo pryč. Ale rozhodli jsme se, že musíme bojovat a užít si s ním každý moment.“

V roce 2010 podstoupil tehdy tříletý Logan experimentální léčbu kmenovými buňkami, která mu měla zlepšit kvalitu života. „Bylo to jedno z nejtěžších rozhodnutí, které jsme kdy jako rodiče udělali,“ přiznává Noelle. „Rizika byla velká, ale cítili jsme, že musíme zkusit cokoli, co by mu mohlo pomoci.“

Přestože léčba zmírnila některé fyzické příznaky, nemoc neustoupila. I když Logan na nějaký čas verbálně komunikoval,  kolem čtyř let začal zapomínat slova a zaostávat i ve všech vývojových dovednostech. Dnes komunikuje prostřednictvím obrázkového systému (PECS) a jeho kognitivní úroveň odpovídá dítěti ve věku devíti měsíců až jednoho roku. Kromě toho trpí záchvaty, dystonií a bolestivými svalovými křečemi. Potřebuje neustálý dohled a pomoc.

Klepněte pro větší obrázek

Miluje přírodu a trampolíny

Nemoc způsobila také velké problémy s chováním, jako je agresivita, neklid, hyperaktivita. „Některé dny jsou těžší než jiné. Nedávno začal mít Logan záchvaty, naštěstí se nám je podařilo dostat pod kontrolu pomocí léků. Má za sebou mnoho operací a značnou část svého života strávil v nemocnici,“ popisuje maminka a pokračuje:  „Život s Loganem je všechno, jen ne typický. Každý den je pro něj bojem o udržení schopností, které ještě má. Denně s ním pracujeme na chůzi do schodů a ze schodů, jemné motorice, zapojení, komunikaci a udržení pozornosti. Pokud tyto dovednosti neprocvičuje, ztratí je.“

Klepněte pro větší obrázek

Navzdory těmto obrovským výzvám zůstává Logan v rámci možností aktivním a šťastným dospívajícím klukem. „Miluje přírodu, plavání a skákání na trampolíně – je to jeho nejoblíbenější činnost, bez trampolíny nemůžeme nikam,“ říká Noelle. „Nejtěžší na tom všem je, že víme, že náš syn umírá, a nemůžeme s tím nic udělat.“

Loganova rodina se rozhodla, že se budou soustředit na přítomnost a vytvářet šťastné vzpomínky. „Dříve jsme s Williamem dělali všechno možné, abychom nemysleli na to, co nás čeká, ale byl to jen náš způsob, jak popřít realitu. Teď se soustředíme na to, abychom si vážili každé vteřiny, kterou s Loganem strávíme, a zajistili, aby si většinu z nich užil i on,“ dodává Noelle.

Rodiče aktivně usilují o zvýšení povědomí o Sanfilippově syndromu a podporují nadaci Cure Sanfilippo Foundation, která se snaží najít léčbu na tuto krutou nemoc. Rodina svou cestu také pravidelně sdílí na Instagramu i TikToku

„Žádáme svět jen o jedno: Udělejte si chvíli na to, dozvědět se více o této nemoci. Naše cesta není lehká. Potřebujeme pomoc, abychom mohli bojovat za budoucnost dětí jako je Logan,“ uzavírá maminka.

VIDEO: O čem se mlčí: Jsem rodič zdravotně znevýhodněného dítěte

Témata: Příběhy, Děti a nemoci, USA, Genetika, Životní příběh, Postižení, Handicap, osud, Sanfilippův syndrom

Video