[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Jmenuji se Veronika, je mi 30 let a jsem mladší sestra Markéty, která má bohužel cystickou fibrózu (CF). Oba naši rodiče jsou nosiči genu CFTR a jsme krásným příkladem toho, jak funguje recesivní dědičnost – zatímco Markéta má CF, já nejsem geny CF vůbec dotčená. Život s touto diagnózou neovlivňuje jen samotné pacienty, ale všechny jeho blízké. U mě to došlo tak daleko, že pracuji jako zdravotní sestra na plicní JIP ve Fakultní nemocnici v Motole v Praze.
Mé sestře byla nemoc diagnostikována ve 3 letech věku. Ovšem již po několika měsících života s ní naše maminka absolvovala různá vyšetření, dokonce s mou sestrou byla hospitalizována ve vinohradské nemocnici, kde ale tehdy na nic nepřišli. Až novou pediatričku napadlo, že by se mohlo jednat o CF, a poslala Markétku na potní test, kde vše vyšlo najevo.
Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění. Projevuje se především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní s cystickou fibrózou potřebují celý život intenzivní léčbu zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace. V současné době žije v České republice zhruba 700 pacientů s klasickou formou cystické fibrózy a mnoho dalších pacientů trpí atypickými formami onemocnění.
Jelikož jsem ta mladší, bylo pro mě odjakživa zcela normální, že Markéta tohle onemocnění má. Musela jsem si zvyknout na to, že se musíme každý den přizpůsobovat režimu Markétky. Být sourozencem nemocného je někdy opravdu hodně těžké, na druhou stranu vás to naučí trpělivosti, vstřícnosti, dodržování režimu a pokoře. Musím říct, že naše maminka dělila svou lásku naprosto rovnoměrně, nikdy jsem si nepřipadala nějak ošizená.
Můj život byl CF ovlivněný už od mala, kdy jsem měla kufřík na hraní plný zdravotnického vybavení, které mi závidělo kdejaké dítě. Trávila jsem v motolské nemocnici spousty času, protože léčba CF byla tehdy postavená na agresivní antibiotické léčbě a Markétka měla naplánovanou intravenózní léčbu každé 3 měsíce na 14 dní a často jsem tam musela být s ní. Naštěstí máme úžasnou a schopnou maminku, která jí časem začala léky podávat doma. Vždy jsem jí záviděla, když jsem musela ráno vstávat do školy, a ona si ležela pod peřinkou se zavěšenými antibiotiky nad hlavou. Samozřejmě tam byla i spousta věcí, které jsem jí nezáviděla – inhalace, hygienický režim, na střední škole kvůli absencím dělala snad každé prázdniny dodatečné zkoušky.
Nemocniční prostředí mě odjakživa fascinovalo a já věděla, že chci pracovat jako zdravotník. Vystudovala jsem čtyřletý maturitní obor zdravotnického asistenta a následně tříletý obor diplomovaného zdravotnického záchranáře. Díky práci na plicní JIP jsem stále v kontaktu s klienty, kteří s CF bojují také. Jsem vděčná za každého, kterého jsem díky práci poznala. Ačkoli se s touto nemocí každý popasuje po svém, často je spojuje vybroušený černý humor a neskutečná chuť žít.
Markétka před nasazením nové léčby měla celkem bohatou hospitalizační historii, ale ještě před těhotenstvím nebyl její stav tak zhoršený. Nikdy nebyla příkladným vzorem „cystika“, protože měla vždy velmi dobrý stav výživy. Maminčin neúprosný režim a péče jí daly opravdu pevný základ až do dospělosti. Na první pohled ani nebylo vidět, že toto onemocnění má. Bohužel během jejího těhotenství před 8 lety se jí zdravotní stav zhoršil natolik, že musela být akutně hospitalizována na JIP, kde jí museli nasadit neinvazivní plicní ventilaci, a řešilo se provedení akutního císařského řezu. Kdyby tohle tenkrát neudělali, jistě by ona i její dcera umřely. Ačkoliv měla všechny předpoklady být v pořádku, těhotenství bylo plánované a posvěcené lékařem. Její zdravotní stav byl po porodu velmi špatný, dokonce Markétu po nějaké době zařadili na transplantační listinu.
Nějakým zázrakem se ji po pár měsících neustálých ATB podařilo stabilizovat a k transplantaci nedošlo. V průběhu dalších let byla několikrát hospitalizována a často bojovala s udržením dobré váhy. V roce 2020 jí v naději, že oddálí další poškozování plicní tkáně, kus nefunkční "shnilé" plíce odstranili. Pak se její stav opravdu hezky stabilizoval a ATB již nepotřebovala tak často. Zhruba po roce jsme začali slavit, protože došlo ke schválení nové léčby v České republice.
Markétě byla nasazena léčba kaftriem v září roku 2021. Pamatuji si to přesně, protože jsme tehdy s manželem plánovali v srpnu svatbu v zahraničí a sestře nebyla možnost letět vůbec doporučována. Zlepšení zdravotního stavu na sobě začala pociťovat již v průběhu několika dní. Cítila více energie, mohla se zhluboka nadechnout, aniž by se rozkašlala, v noci se v klidu vyspala. Při různých aktivitách už nebyla tak zadýchaná, vrátil se jí apetit k jídlu, ale hlavně nekašlala! Sama pak pozorovala nejen ta okamžitá zlepšení, ale i ta dlouhodobá. Mohla také chodit na dlouhé procházky, což před tím nebylo možné. Loni se odhodlala změnit práci, protože si chtěla zkusit projednou fungovat stejně jako ostatní, a zdá se, že jí to vychází. Navždy budeme vděční, že se Markétě této průlomové léčby dostalo!
Testy chloridových klků dělali již mojí mamince během těhotenství, kde vyšlo, že já CF mít nebudu. Jako malá jsem pak absolvovala kompletní genetický test, který prokázal, že nejsem ani nosičem CFTR genu. Tím, že já nejsem nosič, nebylo potřeba při mém těhotenství genetické testy dělat, syn samozřejmě po narození absolvoval novorozenecký screening, který odhaluje dnes snad už 20 různých diagnóz včetně CF.