[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Hemofilie A se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000–10 000 živě narozených chlapců, emofilie B u 1 z 30 000–50 000. Odhalit malého hemofilika v rodině, kde se tato nemoc již vyskytla, zpravidla nebývá problém, protože se tyto rodiny geneticky vyšetřují a provádí se prenatální diagnostika i u samotného miminka.
Potíž ale nastává přibližně u třetiny případů, kdy se nemoc v rodině objeví poprvé (vlivem tzv. spontánní mutace přímo u chlapce nebo u jeho matky) – screeningové vyšetření všech dětí se totiž neprovádí. Hemofilie u těchto jedinců pak bývá diagnostikována až kvůli krvácivým příhodám.
Krvácení různého původu se může vyskytovat relativně často, obzvláště u předčasně narozených dětí, u jedinců s infekcí nebo s poškozením z nedokrvení (např. při zaškrcení pupeční šňůry). Jenže oproti nemocným s hemofilií je tu jeden rozdíl. Těmto dětem obvykle bývá celkově špatně – mohou mít teplotu, horečku, poruchy vědomí a případně další projevy. Zato malí hemofilici mohou nevysvětlitelně krvácet, i když je jim jinak dobře.
U dětí přibližně do 1 měsíce věku bývá nejčastější příčinou krvácení lékařský zásah – například odběry krve. Pokud vám připadá, že váš potomek po odběru příliš krvácí, poraďte se s lékařem. Mnohem vážnější, ale i mnohem vzácnější je krvácení do lebeční dutiny vznikající nejčastěji v důsledku porodního traumatu. Vyskytuje se přibližně u 1–4 % malých hemofiliků.
Mezi příznaky se řadí:
Tyto stavy se objeví obvykle do 1 týdne po narození. Pokud pojmete podezření, že se s vaším miminkem něco takového děje, vyhledejte neprodleně lékaře! Nitrolební krvácení po sobě totiž často zanechává trvalé následky a v nemalém procentu případů může být i smrtelné.
Další závažnou komplikací u hemofiliků může být i krvácení do měkkých tkání na hlavě (pod okostici lebečních kostí, pod velkou plochou šlachy na temeni hlavy apod.). Tato poranění po sobě obvykle nezanechávají trvalé neurologické následky, mohou být ale nebezpečné možnými vysokými krevními ztrátami, vinou kterých jsou tato krvácení až ve 22 % pro hemofiliky smrtelná. Nejvýraznějším příznakem bývá otok na hlavě a v případě velkých krevních ztrát může nastoupit:
Méně často se objevují i krvácení do jiných oblastí – například v okolí pupku, oblasti jater, nadledvin či trávicího ústrojí. Jakmile se dítě začne pohybovat, mohou se mu po těle nadměrně tvořit modřiny.
Nejdříve, nejvýrazněji a nejčastěji se projevuje hemofilie tehdy, kdy je koncentrace faktoru pod 1 % normy. Střední forma hemofilie (koncentrace faktoru je 1–5 % normy) se může ohlásit vážným krvácením po zranění či operaci a občasným spontánním krvácením. Mírný typ této nemoci (koncentrace faktoru nad 5 % normy) často zůstává dlouho nediagnostikován, protože projevy nebývají příliš výrazné.