Maminka.czNovorozenec

Novorozenecký screening: od ledna bude rozšířen o vyšetření dalších nemocí

Simona Procházková 15.  12.  2021
Součástí plošného novorozeneckého screeningu bude od ledna roku 2022 také dobrovolné a bezplatné testování na spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience. Jak bude probíhat a proč je tolik důležité?

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Novorozenecký screening, který nejspíš znáte jako „odběr krve z patičky,“ je plošné testování všech narozených dětí na závažné a léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života miminka a umožňuje odhalit potenciální rizika ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a je běžně prováděn v každé porodnici. Náklady plně hradí zdravotní pojišťovny, pro rodiče je tedy zdarma.

VIDEO: Co je to Apgar skóre a kdo ho vymyslel?

Screening odhalí vážné nemoci včas

I když je pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, velmi malá (závažné onemocnění je odhaleno přibližně u jednoho z 1170 narozených), přesto je screening důležitým preventivním krokem, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

 „Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života dítěte. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Pro vyšetření stačí kapka krve

Novorozenecký screening se provádí v porodnici mezi 48. a 72. hodinou po narození děťátka, a to odběrem kapky krve z patičky. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se pak rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů.

Pokud nejsou rodiče nebo praktický dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná z vyšetřovaných nemocí nebyla odhalena. Novorozenecký screening  mohou rodiče u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout, což nijak neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Kdy a proč se novorozencům v porodnici odebírá krev? Tato vyšetření jsou důležitá

Které nemoci dokáže screening odhalit?

Doposud se v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřovalo 18 poměrně vzácných onemocnění, jako je například cystická fibróza, fenylketonurie a další metabolické poruchy nebo vrozená porucha funkce štítné žlázy (kompletní přehled najdete níže), a právě díky němu je možné zjistit nemoc dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození zdraví dítěte.

Pilotní projekt nově zaváděného screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění, spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) je prozatím ustanoven na dva roky, a to pod záštitou Národního screeningového centra ÚZIS a Koordinačního centra pro novorozenecký screening.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo spinální svalová atrofie, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc.

Nebojte se novorozenecké žloutenky! Co řešit a co to vůbec je?

Přehled nemocí vyšetřovaných v rámci novorozeneckého screeningu

  • Vrozená funkce štítné žlázy
  • Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
  • Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)
  • Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu
  • Argininémie
  • Citrulinémie I. Typu
  • Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)
  • Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
  • Glutarová acidurie typ I
  • Izovalerová acidurie
  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem
  • Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem
  • Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I
  • Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II
  • Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy
  • Deficit biotinidázy
  • Spinální svalová atrofie (SMA)
  • Těžké kombinované imunodeficience (SCID)
Témata: Zdraví, Děti, Novorozenec, Kojenec, Praktické rady, Miminko, Po porodu, Nemoc, cystická fibroza, Mastná kyselina, CBS, Fakultní nemocnice Motol, Apgar, Skríning, Léčba, Cystická fibróza, ČLS JEP, Onemocnění, Přednosta, Vrozená porucha, SMA, Zdraví na Heureka.cz
Mohlo by vás zajímat
Neuvěřitelné – tahle holčička se narodila přeložená napůl!
len
Kuriozita
Pobuřující a zvrhlé? Nikoli, takhle se vychovávalo za dob našich prababiček. Neuvěřitelné fotografie jsou důkazem!
Mrázková Dita
Retro
RECEPT: Hříšně dobré čokoládové brownies, které nadchne celou rodinu
Brožová Lenka
Recepty
Největší těhotenská bříška ve své přirozenosti. Tyto mámy za ně sklidily obdiv i urážky. A to, světe div se, i od žen!
Mrázková Dita
Těhotenství
Před pěti lety získala titul Nejkrásnější dívka světa. Jak vypadá Anastasiya dnes a čím by chtěla být, až vyroste?
Mrázková Dita
slavné děti
Zpěvačka Jennifer Lopez je v obležení dětí! Co prozradila o soužití svých dvojčat a dětí Bena Afflecka?
Mrázková Dita
Slavní rodiče
PŘÍBĚH:  Kvůli endometrióze jí chtěli vzít dělohu. Nedala se a dnes má roční holčičku
Brožová Lenka
Endometrióza
Porod v detailu a bez příkras. Podívejte se na 102 snímků, které vás ohromí svou krásou i syrovostí
Stöckbauerová Vanda
Galerie
VIDEO: Co dělat, když dítě nic nejí? Poradí odborník na výživu Petr Havlíček. A nebere si servítky
Makovská Marie
Dětský jídelníček