Maminka.czNovorozenec

Novorozenecký screening by mělo absolvovat každé dítě. Co všechno prozradí?

Simona Procházková 20.  4.  2021
Novorozenecký screening by mělo absolvovat každé dítě. Co všechno prozradí?
Takzvaný novorozenecký screening čeká každé miminko ještě v porodnici. Toto komplexní vyšetření má za cíl předejít případným závažným onemocněním, která by mohla vývoj děťátka těžce poznamenat. Jak probíhá a co všechno lékaři zjišťují? Vysvětlíme.

Ne každá z nás má to štěstí, že porodí zdravé miminko. Existuje totiž spousta nemocí, které nelze odhalit před narozením. Když vám pak přinesou ten malý uzlíček štěstí, ani netušíte, jak moc by mohl být nemocný. Právě k tomu slouží novorozenecký screening. Díky němu je možné případné nemoci, které by mohly negativně ovlivnit život vašeho dítěte, odhalit ještě v porodnici a zavést opatření, jež buď zmírní důsledky nemoci, nebo je zcela odstraní. Pokud nejste v porodnici nebo z ní odcházíte ještě předtím, než se vyšetření provádí, měla byste se svým potomkem navštívit co nejdříve dětského lékaře, aby screening provedl.

 „Důležitost provádění novorozeneckého screeningu již v porodnici tkví ve vyhledávání chorob v jejich téměř klinicky němém stadiu a ve včasném zahájení léčby, která výrazně sníží riziko nevratného poškození zdraví dítěte. Screening se provádí v ČR celoplošně a každý novorozenec musí tímto screeningem projít," zdůrazňuje neonatoložka MUDr. Milena Dokoupilová, primářka Novorozeneckého oddělení Nemocnice Hořovice.

Co je to APGAR skóre a kdo tuto zkratku vymyslel? Podívejte se na video

Co vše se vyšetřuje?

Vyšetřuje se celkem již 18 onemocnění, mezi která patří endokrinní choroby nebo dědičné poruchy metabolismu. Na prvním místě stojí vrozeně snížená funkce štítné žlázy – hypotyreóza, dále vrozená nedostatečnost tvorby hormonu nadledvin – kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), vrozená porucha hlenu – cystická fibróza.

Další velkou skupinu tvoří metabolická onemocnění, a to dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin, dědičné poruchy výměny mastných kyselin (šest typů) a dědičná porucha tvorby vitaminů (deficit biotinidázy).

Jak se vyšetření provádí

Mezi 48. až 72. hodinou života malého človíčka ho sestřička píchne do patičky a kapičku jeho krve zachytí na novorozeneckou screeningovou kartičku. „Ta kapka není jen jedna, je jich několik, protože je potřeba zaplnit celkem šest terčíků na dvou odběrových kartičkách,“ upřesňuje Andrea Vodáková z novorozeneckého oddělení ostravské Vítkovické nemocnice, která patří do skupiny Agel, a dodává, že pro správný odběr je důležité, aby byla nožička miminka prohřátá. Pak se vzorek odešle do screeningových center, kde je provedeno ze suché kapky krve vyšetření.

Kdy a proč se novorozencům v porodnici odebírá krev? Tato vyšetření jsou důležitá

Metodický pokyn hovoří o odběru krve z patičky, tedy krve kapilární. U nedonošených a nezralých či nemocných dětí, kde je odběr z patičky komplikovaný, se někdy provádí žilní odběr krve.

„U některých novorozenců je nutné tento screening ještě s odstupem doby opakovat pro riziko falešně negativního výsledku − takzvaný rescreening. Jedná se především o děti s nízkou porodní hmotností, a to pod 1500 g, děti, které měly při prvním odběru infuzní terapii nebo jinou danou léčbu, jež spadá do indikační skupiny k rescreeningu, tedy opakovanému vyšetření,“ upřesňuje MUDr. Milena Dokoupilová.

VIDEO: Co je to Apgar skóre a kdo ho vymyslel?

Co screening odhalí?

Celoplošný novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění, jež ohrožují především mentální vývoj dítěte. Onemocnění se vyhledávají na základě zvýšeného množství určitých látek v krvi novorozence (například bílkovin, hormonů, aminokyselin). V případě, že je nález pozitivní, následuje ještě řada dalších vyšetření, která definitivně potvrdí, nebo vyvrátí danou nemoc. Mezi nejznámější takto odhalená onemocnění patří fenylketonurie, kongenitální hypotyreóza a cystická fibróza.

Výsledek novorozeneckého screeningu je zpravidla komplexně uzavřený do 14 dnů, u cystické fibrózy to může trvat až dva měsíce. Pokud tedy nejsou rodiče do dvou měsíců od provedení odběru informováni, znamená to, že žádná nemoc nebyla u jejich dítěte screeningem zachycena. Negativní výsledek novorozeneckého screeningu se rodičům neoznamuje.

Cystická fibróza: Neviditelná nemoc, která pomalu ničí plíce - Mojezdraví.cz

Když vyjde screening pozitivní...

Pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu je tehdy, pokud hladina některé z vyšetřovaných látek v suché krevní kapce je zvýšená.  Tato pozitivita je pouze podezření  na vyšetřované onemocnění. „K vyloučení či potvrzení diagnózy jsou nutná další vyšetření, ke kterým jsou rodiče písemně vyzváni. Pokud je diagnóza potvrzena, je novorozenec převzat do příslušného metabolického centra, které doporučí další postup ať již ve smyslu léčby či některých dietních opatření dle dané diagnózy. Současně jsou rodiče plně seznámeni s léčbou a prognózou daného onemocnění," objasňuje Milena Dokoupilová.

Co znamená fenylketonurie

Jde o onemocnění, které se vyznačuje tím, že organismus není schopen odbourávat jednu z 20 aminokyselin, které se v potravě člověka běžně vyskytují. Postihuje přibližně 1 z 10 až 20 tisíc dětí narozených v ČR. Nerozpoznaná vada se projevuje psychomotorickou a duševní retardací (opožděním), opakovaným zvracením, nadměrnou aktivitou a poruchou hybnosti. V současné době je fenylketonurie onemocněním nevyléčitelným, nicméně prevence vážných zdravotních postižení je poměrně nenáročná.

Lidé trpící fenylketonurií mají speciální upravený jídelníček, který přesně zohledňuje jejich individuální schopnost vstřebávat fenylalanin.

Každé miminko po narození zhubne! Jaký váhový úbytek je ještě v normě?

Kongenitální hypotyreóza

Jedná se o vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy. Protože jejich nedostatek vede k trvalému poškození mozku s psychomotorickou retardací, popřípadě i s obrnami, musí být léčba zahájena ihned po ověření samotné diagnózy. Spočívá v náhradě hormonů štítné žlázy. Obecně tedy platí: Čím dříve je zahájena, tím lépe pro dítě.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je velmi vážné a i přes pokroky medicíny v posledních letech nevyléčitelné onemocnění. Navíc je poměrně časté, vyskytuje se v poměru jeden nemocný na 3000 narozených (1 : 3000). Nejvýznamnějším projevem cystické fibrózy jsou velmi časté infekce dýchacích cest, provázené neustupujícím kašlem. Tyto opakované infekce způsobují velká poškození plicní tkáně, která mohou končit selháním plic a následně smrtí. Díky moderní současné medicíně však můžeme po odhalení tohoto onemocnění zlepšit kvalitu života pacienta.

Vyšetření zraku a screening sluchu

Základní vyšetření vašeho miminka se ale netýká jen suché kapky krve. Miminko prohlédne ortoped, který může už ve věku pár hodin či dnů odhalit dysplazii kyčelního kloubu. Zpravidla čtvrtý den po narození proběhne sonografické vyšetření ledvin. Díky tomu se včas diagnostikují anomálie a je zahájena jejich léčba. Také vrozený šedý zákal, který může znamenat, že vás vaše miminko neuvidí, se díky tomu, že se provede vyšetření očí ještě v porodnici, může vyléčit. „S jeho léčbou je třeba začít včas, do čtvrtého až osmého týdne života dítěte. A nejnovějším screeningem je vyšetření sluchu vašeho potomka,“ vypočítává Andrea Vodáková z Vítkovické nemocnice. Zkrátka ještě než opustíte porodnici, dostane se vašemu děťátku té nejvyšší péče, abyste mohla být klidná, že vám miminko bude doma už jenom růst a správně se vyvíjet.

FOTO: Istock.com

První screening v těhotenství. Co vás čeká a jak probíhá?
Screening sluchu se provádí hned po porodu. Jaké vady může odhalit?
Oční vady má až čtvrtina školáků. Co a kdy bychom měli hlídat?
Témata: Zdraví, Děti, Časopis Maminka, Novorozenec, Miminko, Dětské nemoci, fenylketonurie, Po porodu, Porodnice, Nemoc, Onemocnění, Česká republika, Plicní tkáň, Mentální vývoj, Cystická fibróza, Léčba, Kaz, Agel, Malý uzlíček, Hormon, Vítkovická nemocnice, Zdravé miminko, Anomálie, Základní vyšetření, Sonografické vyšetření
Mohlo by vás zajímat
Dojemnější fotku jste neviděli! Náhradní matka doma porodila syna nové rodině
kog
Náhradní matka | Koronavirus | Rodiče | Nemoc | Mateřství | Umělé oplodnění | Od těhotenství k porodu | Miminko | Porod | Den porodu | Rodina
Marika Šoposká ve Stardance: Tohle je máma dvou dětí? Sambou v růžových šatech všechny okouzlila
Tereza Víchová
Marika Šoposká | herečka | Sociální sítě | Instagram | Slavné maminky
Tohle neříkejte dětem, když brečí! Proč a co se může stát?
redakce
Rodiče | Výchova | Batole | Školák | Předškolák | Péče o dítě a jeho výchova | Předškolák | Předškolák: 5 až 6 let | Předškolák: 4 až 5 let | Předškolák: 3,5 až 4 roky | Předškolák: 3 až 3,5 roku | Chování a vztahy
Kubelková, Schneiderová, Zedníčková... Podívejte se na jejich krásné dcery. O těch ještě uslyšíme!
Dita Mrázková
Amélie | Bára Munzarová | Jiří Dvořák | Jitka Schneiderová | Lucie Zedníčková | Iva Kubelková | modeling | Justýna | Jana Bernášková | Dcery | herečka | Modelky | slavné děti | Dospívání | Rodičovství | Slavné maminky | Inspirativní ženy | Krása a styl | Slavní rodiče
GALERIE: Angelina Jolie a jejích šest dětí v proměnách času. Vůbec se nezměnila?!
Dita Mrázková
Vivienne | Knox | Shiloh Jolie-Pitt | Pax | Madox | Zahara | Brand | Brad Pitt | Angelina Jolie | Jolie-Pitt | Herec | Alkohol | herečka | Životy slavných | Instagram | Slavné maminky | Galerie | Děti | Slavní tatínci | Rozvody | Rodina a vztahy | Dvojčata | Láska a vztahy | Školák | Porod | Školák: 12 až 15 let | Školák: 6 až 12 let | Den porodu | Slavní rodiče
"Poporodní špek"? Známé maminky se za svá těla nestydí
Tereza Víchová
Martina Pártlová | Hubnutí | Instagram | Slavné maminky | Po porodu | Hubnutí po porodu | Šestinedělí | Porod
Ostře sledovaný Rh faktor v těhotenství. Proč na něm tak záleží? Budete se divit
Jana Potužníková
Zajímavosti | Od těhotenství k porodu | Video | Časopis Maminka | Těhotenství | 40. týden těhotenství | 39. týden těhotenství | 38. týden těhotenství | 37. týden těhotenství | 36. týden těhotenství | 35. týden těhotenství | 34. týden těhotenství | 33. týden těhotenství | 32. týden těhotenství | 31. týden těhotenství | 30. týden těhotenství | 29. týden těhotenství | 28. týden těhotenství | 27. týden těhotenství | 26. týden těhotenství | 25. týden těhotenství | 24. týden těhotenství | 23. týden těhotenství | 22. týden těhotenství | 21. týden těhotenství | 20. týden těhotenství | 19. týden těhotenství | 18. týden těhotenství | 17. týden těhotenství | 16. týden těhotenství | 15. týden těhotenství | 14. týden těhotenství | 13. týden těhotenství | 12. týden těhotenství | 11. týden těhotenství | 10. týden těhotenství | 9. týden těhotenství | 8. týden těhotenství | 7. týden těhotenství | 6. týden těhotenství | 5. týden těhotenství | 4. týden těhotenství | 3. týden těhotenství | 2. týden těhote
Spadlo mi miminko. Jak reagovat a kdy jít k lékaři?
Tereza Víchová
Děti | Miminko | Časopis Maminka | Kojenec | Kojenec, 12. měsíc | Kojenec, 11. měsíc | Kojenec, 10. měsíc | Kojenec, 9. měsíc | Kojenec, 8. měsíc | Kojenec, 7. měsíc | Kojenec, 6. měsíc | Kojenec, 5. měsíc | Kojenec, 4. měsíc | Kojenec, 3. měsíc | Kojenec, 2. měsíc | Zdraví
Cítí se být mužem, ale porodil dítě. Transgender pár ukázal odvážné porodní fotky!
redakce
Domácí porod | Od těhotenství k porodu | Vaše příběhy | Porod | Těhotenství | Den porodu