Maminka.czNovorozenec

Novorozenecký screening by mělo absolvovat každé dítě. Co všechno prozradí? Nově také spinální svalovou atrofii

Simona Procházková 7.  2.  2023
Takzvaný novorozenecký screening čeká každé miminko ještě v porodnici. Toto komplexní vyšetření má za cíl předejít případným závažným onemocněním, která by mohla vývoj dítěte těžce poznamenat. Jak probíhá a co všechno lékaři zjišťují?

[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]

Ne každá z nás má to štěstí, že porodí zdravé miminko. Existuje totiž spousta nemocí, které nelze odhalit před narozením. Když vám pak přinesou ten malý uzlíček štěstí, ani netušíte, jak moc by mohl být nemocný. Právě k tomu slouží novorozenecký screening, který nejspíš znáte jako „odběr krve z patičky.“

VIDEO: Co je to Apgar skóre a kdo ho vymyslel?

Jde o plošné testování všech narozených dětí. Díky němu je možné případné nemoci, které by mohly negativně ovlivnit život vašeho dítěte, odhalit ještě v porodnici a zavést opatření, jež buď zmírní důsledky nemoci, nebo je zcela odstraní. Pokud nejste v porodnici nebo z ní odcházíte ještě předtím, než se vyšetření provádí, měli byste se svým potomkem navštívit co nejdříve dětského lékaře, aby screening provedl.

 „Důležitost provádění novorozeneckého screeningu již v porodnici tkví ve vyhledávání chorob v jejich téměř klinicky němém stadiu a ve včasném zahájení léčby, která výrazně sníží riziko nevratného poškození zdraví dítěte. Screening se provádí v ČR celoplošně a každý novorozenec musí tímto screeningem projít," zdůrazňuje neonatoložka MUDr. Milena Dokoupilová, primářka Novorozeneckého oddělení Nemocnice Hořovice.

Novorozenecký screening: Co vše se vyšetřuje?

Doposud se v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřovalo 18 poměrně vzácných onemocnění, jako je například cystická fibróza, fenylketonurie a další metabolické poruchy nebo vrozená porucha funkce štítné žlázy (kompletní přehled najdete níže), a právě díky němu je možné zjistit nemoc dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození zdraví dítěte.

Od 1. ledna 2022 je nově součástí novorozeneckého screenignu pilotní projekt rozšíření laboratorního novorozeneckého screeningu o spinální muskulární atrofii (SMA) a těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Plošné vyšetřování novorozenců vedoucí k včasnému odhalení SMA a SCID se dosud neprovádělo. Tento pilotní projekt je naplánován na dva roky.

Novorozenecká žloutenka není důvodem k panice

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo spinální svalová atrofie, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc.

Spinální svalová atrofie a SCID: léčba je možná, když se nemoc odhalí včas

„Většina dětí s genetickou vlohou pro SMA se po narození jeví jako zdravá, onemocnění se projeví nejčastěji s odstupem měsíců. V době, kdy lékaři onemocnění objeví, je již léčba limitována, protože jsou příznaky důsledkem nevratných změn svalů. Z toho důvodu je novorozenecký screening tak přelomový, umožní totiž objevení vloh pro SMA ještě před rozvojem klinických obtíží, kdy léčba téměř zabrání rozvoji nemoci,“ říká doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., dětská neuroložka působící na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

V současné době je již na obě tato vzácná geneticky podmíněná onemocnění dostupná léčba. Odhalení onemocnění v prvních dnech života novorozence je naprosto klíčové pro včasné zahájení adekvátní léčby. Vyšetření na SMA a SCID je pro účastníky veřejného zdravotního pojištění v České republice plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.

„Počet vyšetřených dětí v rámci novorozeneckého screeningu na SMA by mohl být s vůlí rodičů vyšší. Včasná diagnostika a léčba je u SMA zcela zásadní faktor efektu léčby. Diagnostika a léčba SMA až v době po rozvoji klinických obtíží nikdy nevede k úplnému uzdravení, ve většině případů zůstává těžký hendikep – dítě není nikdy schopno samostatné chůze a je od počátku vývoje vozíčkář. Náklady na léčbu komplikací, vzniklých z pozdě diagnostikované choroby, jsou mnohem vyšší než na včasnou léčbu. Jak pro rodiče, tak pro systém zdravotní péče. Proto rodičům vyšetření na SMA v rámci novorozeneckého screeningu jednoznačně doporučuji,“ zdůrazňuje docentka Haberlová.

Kdy a jak se novorozenecký screening provádí

Mezi 48. až 72. hodinou života dítěte ho sestřička píchne do patičky a kapičku jeho krve zachytí na novorozeneckou screeningovou kartičku. „Ta kapka není jen jedna, je jich několik, protože je potřeba zaplnit celkem šest terčíků na dvou odběrových kartičkách,“ upřesňuje Andrea Vodáková z novorozeneckého oddělení ostravské Vítkovické nemocnice, která patří do skupiny Agel, a dodává, že pro správný odběr je důležité, aby byla nožička miminka prohřátá. 

Kojence s poruchou štítné žlázy trápí suchá kůže, zácpa i nechutenství

Pak se vzorek odešle do screeningových center, kde je provedeno ze suché kapky krve vyšetření. Výsledky se pak rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo praktický dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná z vyšetřovaných nemocí nebyla odhalena

Metodický pokyn hovoří o odběru krve z patičky, tedy krve kapilární. U nedonošených a nezralých či nemocných dětí, kde je odběr z patičky komplikovaný, se někdy provádí žilní odběr krve.

„U některých novorozenců je nutné tento screening ještě s odstupem doby opakovat pro riziko falešně negativního výsledku − takzvaný rescreening. Jedná se především o děti s nízkou porodní hmotností, a to pod 1500 g, děti, které měly při prvním odběru infuzní terapii nebo jinou danou léčbu, jež spadá do indikační skupiny k rescreeningu, tedy k opakovanému vyšetření,“ upřesňuje MUDr. Milena Dokoupilová.

Co všechno odběr krve u miminka odhalí?

Celoplošný novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění, jež ohrožují především mentální vývoj dítěte. Onemocnění se vyhledávají na základě zvýšeného množství určitých látek v krvi novorozence (například bílkovin, hormonů, aminokyselin). V případě, že je nález pozitivní, následuje ještě řada dalších vyšetření, která definitivně potvrdí, nebo vyvrátí danou nemoc. Mezi nejznámější takto odhalená onemocnění patří fenylketonurie, kongenitální hypotyreóza a cystická fibróza.

Výsledek novorozeneckého screeningu je zpravidla komplexně uzavřený do 14 dnů, u cystické fibrózy to může trvat až dva měsíce. Pokud tedy nejsou rodiče do dvou měsíců od provedení odběru informováni, znamená to, že žádná nemoc nebyla u jejich dítěte screeningem zachycena. Negativní výsledek novorozeneckého screeningu se rodičům neoznamuje.

Když vyjde screening pozitivní...

Pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu je tehdy, pokud hladina některé z vyšetřovaných látek v suché krevní kapce je zvýšená.  Tato pozitivita je pouze podezření  na vyšetřované onemocnění. „K vyloučení či potvrzení diagnózy jsou nutná další vyšetření, ke kterým jsou rodiče písemně vyzváni. Pokud je diagnóza potvrzena, je novorozenec převzat do příslušného metabolického centra, které doporučí další postup ať již ve smyslu léčby či některých dietních opatření dle dané diagnózy. Současně jsou rodiče plně seznámeni s léčbou a prognózou daného onemocnění," objasňuje Milena Dokoupilová.

Novorozenecký screening  předchází komplikacím

  • V letech 2010 až 2021 bylo pomocí novorozeneckého screeningu odhaleno 1 230 vzácných onemocnění z 1 337 181 živě narozených dětí. Díky tomu jim byla poskytnuta péče a léčba dříve, než nemoc propukla.
  • Novorozenecký screening SMA/SCID odhalil od počátku roku už šest případů onemocnění. Počet vyšetřených dětí by ale mohl být dle odborníků vyšší. Obě onemocnění způsobují nevratné postižení, kterému lze ranou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit.
  • Počet vyšetřených novorozenců na SMA/SCID se od ledna 2022 pohybuje okolo 90 %, což je pod průměrem dalších vyšetřovaných nemocí. K vyšetření v rámci novorozeneckého screeningu je třeba, aby rodiče podepsali tzv. informovaný souhlas.

Co znamená fenylketonurie

Jde o onemocnění, které se vyznačuje tím, že organismus není schopen odbourávat jednu z 20 aminokyselin, které se v potravě člověka běžně vyskytují. Postihuje přibližně 1 z 10 až 20 tisíc dětí narozených v ČR. Nerozpoznaná vada se projevuje psychomotorickou a duševní retardací (opožděním), opakovaným zvracením, nadměrnou aktivitou a poruchou hybnosti. V současné době je fenylketonurie onemocněním nevyléčitelným, nicméně prevence vážných zdravotních postižení je poměrně nenáročná.

Lidé trpící fenylketonurií mají speciální upravený jídelníček, který přesně zohledňuje jejich individuální schopnost vstřebávat fenylalanin.

Potíže s kojením: Když se den po porodu stále nedaří, už zasahujeme a pomáháme, říká primářka novorozeneckého oddělení

Kongenitální hypotyreóza

Jedná se o vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy. Protože jejich nedostatek vede k trvalému poškození mozku s psychomotorickou retardací, popřípadě i s obrnami, musí být léčba zahájena ihned po ověření samotné diagnózy. Spočívá v náhradě hormonů štítné žlázy. Obecně tedy platí: Čím dříve je zahájena, tím lépe pro dítě.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je velmi vážné a i přes pokroky medicíny v posledních letech nevyléčitelné onemocnění. Navíc je poměrně časté, vyskytuje se v poměru jeden nemocný na 3000 narozených (1 : 3000). Nejvýznamnějším projevem cystické fibrózy jsou velmi časté infekce dýchacích cest, provázené neustupujícím kašlem. Tyto opakované infekce způsobují velká poškození plicní tkáně, která mohou končit selháním plic a následně smrtí. Díky moderní současné medicíně však můžeme po odhalení tohoto onemocnění zlepšit kvalitu života pacienta.

Vyšetření zraku a screening sluchu

Základní vyšetření vašeho miminka se ale netýká jen suché kapky krve. Miminko prohlédne ortoped, který může už ve věku pár hodin či dnů odhalit dysplazii kyčelního kloubu. Zpravidla čtvrtý den po narození proběhne sonografické vyšetření ledvin. Díky tomu se včas diagnostikují anomálie a je zahájena jejich léčba. Také vrozený šedý zákal, který může znamenat, že vás vaše miminko neuvidí, se díky tomu, že se provede vyšetření očí ještě v porodnici, může vyléčit. „S jeho léčbou je třeba začít včas, do čtvrtého až osmého týdne života dítěte. A nejnovějším screeningem je vyšetření sluchu vašeho potomka,“ vypočítává Andrea Vodáková z Vítkovické nemocnice. Zkrátka ještě než opustíte porodnici, dostane se vašemu děťátku té nejvyšší péče, abyste mohla být klidná, že vám miminko bude doma už jenom růst a správně se vyvíjet.

Témata: Zdraví, Děti, Šestinedělí, Časopis Maminka, Novorozenec, Kojenec, Po porodu, Miminko, Porodnice, Nemoc, fenylketonurie, onemocnění, cystická fibroza, sval, Dětské nemoci, dětské ne, screening, spinální svalová atrofie, Kaz, Zahájení, Apgar, Fakultní nemocnice Motol, Šedý zákal, Mentální vývoj, Uzdravení, Zdraví na Heureka.cz