[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Čekáte děťátko a možná si ani neuvědomujete, jak úžasně je vše zařízené, aby mohlo devět měsíců pohodlně růst a vyvíjet se. Dítě je bezpečně uložené v uzavřeném obalu, který tvoří dvě pevné blány (tzv. plodové vejce).
Video: Podívejte se, jak probíhá odběr plodové vody
Zde jej obklopuje nažloutlá čirá tekutina, která chrání plod před vnějšími nárazy a otřesy a umožňuje mu, aby změnil polohu a mohl se v děloze hýbat. Vás zase chrání před bolestmi, jež by mohly vznikat při prudších pohybech dítěte.
Součástí plodové vody jsou i živé buňky plodu (od konce 2. měsíce těhotenství dítě neoznačujeme jako zárodek, ale jako plod, tou dobou velký asi 2,5 cm). Tyto buňky je možné izolovat a v živých roztocích rozmnožovat.
V každé je uložena genetická výbava dítěte ve strukturách, jež se nazývají chromozomy. Genetik si všímá jejich počtu (my lidé máme 46 chromozomů), ale i tvaru a umístění. Jakákoli odchylka od normy se může projevit jako vrozený tělesný nebo mentální defekt.
„Bylo mi šestatřicet, když jsem konečně otěhotněla. Gynekolog mě ale upozornil, že vzhledem k věku bych měla jít na amniocentézu. Tehdy jsem ani pořádně nevěděla, co to je,“ vzpomíná Blanka, která má už třináctiletou Amálku. Tato dnes nejpoužívanější metoda prenatální genetické diagnostiky umožňuje odhalit některá závažná poškození dítěte dřív, než se narodí.
Znamená odběr určitého množství plodové vody. Doporučuje se těhotným, kterým v rámci vyhledávání vrozených vad a odchylek vyšel pozitivní výsledek screeningového vyšetření v prvním trimestru (kombinované vyšetření krve matky a ultrazvuku plodu prováděné v 10. až 13. týdnu) nebo v druhém trimestru (tzv. triple test).
Budoucí maminka by v takovém případě měla navštívit genetika, který s ní probere rodinnou anamnézu. Obdobně se postupuje u žen, kterým je více než 35 let, měly několik spontánních potratů nebo se jim narodilo postižené dítě.
Dále u žen, které přišly do kontaktu se škodlivými látkami nebo se u jejich partnera či příbuzných vyskytly vrozené chromozomální vady. Poté se maminka sama rozhodne, zda zákrok podstoupí, protože není povinný.
Nejvhodnější doba pro toto invazivní vyšetření je kolem 16. týdne těhotenství. Zákrok se provádí ambulantně v porodnici nebo genetickém centru a není bolestivý. „Nejvíc jsem se bála, že mě to bude bolet, ale vůbec nic jsem necítila,“ říká Blanka. Odběr provádí specializovaný lékař, který ultrazvukem zjistí polohu miminka a placenty. Po místním znecitlivění podkoží poté pronikne tenkou jehlou skrze břišní a děložní stěnu do plodového vejce (obalu) a pomalu odsává plodovou vodu.
Vyšetření probíhá pod kontrolou ultrazvuku. Odebírá se 10 až 20 ml tekutiny, celý zákrok trvá asi 30 minut. Ženě se plodová voda doplní během dvou až tří hodin. V té době by měla být v klidu, pokud možno na lůžku. Jinak může běžně fungovat, měla by se ale vyvarovat větší zátěže.
Mnoho žen, kterým byla amniocentéza doporučena, má strach z toho, že při vyšetření dojde k poškození plodu jehlou nebo dokonce k potratu způsobenému zásahem do jeho vnitřního prostředí.
„Že by se něco mohlo stát dítěti, jsem si prostě nepřipouštěla. A tlak, který jsem potom cítila v podbřišku, po několika hodinách zmizel,“ popisuje zákrok Blanka. Je nutno přiznat, že procedura je spojena s určitými riziky pro plod i budoucí maminku (poranění dítěte či zavlečení infekce, předčasný odtok plodové vody). Uvádí se, že objektivní riziko potratu je u nás přibližně 0,5–1 %. Lékaři však upozorňují, že nebezpečí komplikací je velmi nízké.
„Přímý vztah mezi amniocentézou a následným potratem lze prokázat jen výjimečně, protože přibližně ve třech procentech případů dochází po šestnáctém týdnu těhotenství i u žen bez amniocentézy ke spontánnímu potratu,“ vysvětluje doktor Karel Čutka z Centra lékařské genetiky v Českých Budějovicích.
„Obecně platí, že výkon je dovoleno provádět pouze tehdy, jestliže genetické riziko několikanásobně převyšuje riziko výkonu,“ dodává doktor Čutka.
Nejčastější chromozomální vady je možné vyšetřit do týdne po odběru plodové vody. Jde o Patauův, Edwardsův, Downův syndrom a vady pohlavních chromozomů – Turnerův a Klinefelterův syndrom.
Pokud jde o diagnostiku genetických a metabolických poruch, čeká se obvykle déle. Vzhledem ke složitosti rozborů jsou výsledky známé asi po dvou týdnech. Pokud ale žena chce, se stoprocentní jistotou se dozví, zda čeká dceru, nebo syna.
„Když jsme se s manželem rozhodovali, zda odběr podstoupím, snažila jsem se myslet hlavně na Amálku, protože jsem cítila, že na ni přenáším každý svůj strach i svou radost. A to mi pomohlo,“ radí Blanka. Dobrá zpráva je, že většina žen má výsledek amniocentézy negativní.
Například u žen, kterým je více než 35 let, bývá krevní test pozitivní častěji, ale poškození plodu se díky amniocentéze nepotvrdí. Úzkost pomůže zmírnit také to, když se o všem důkladně informujete. Pokud vám byl zákrok doporučen, buďte v klidu, prožívejte své těhotenství jako velký dar a těšte se na miminko.