Inhalace, fyzioterapie, vysokokalorická strava a pravidelný režim. Tak vypadá každý den s diagnózou cystická fibróza. Jak se s onemocněním žije, s tím se nám svěřila Kateřina Kardosová, maminka Kubíka. Rozhovor přinášíme právě dnes, na Světový den vzácných onemocnění.
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněna. Je tedy nutné, aby byl jeden z rodičů přenašeč?
Je nutné, aby oba z rodičů byli přenašeči genu cystické fibrózy. Proto bych tímto chtěla apelovat na dospělé, kteří plánují založit rodinu, aby se objednali na nejbližší genetiku v jejich kraji. Zjistí u obou partnerů, jestli nemají v genech závažné nemoci, které mohou předat svým dětem.
CYSTICKÁ FIBRÓZA
cystická fibróza
Cystická fibróza (CF) je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění, které se vyskytuje u jednoho z 2500 až 4000 narozených dětí. Projevuje se především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní s CF potřebují celý život intenzivní léčbu zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace. V současné době žije v České republice zhruba 700 pacientů s klasickou formou cystické fibrózy a mnoho dalších pacientů trpí atypickými formami onemocnění.
Víte, kolik dětí se rodí s touto diagnózou?
Ročně se jich u nás narodí dvacet.
Kdy jste se dozvěděli o diagnóze cystická fibróza?
Diagnóza našeho syna nám byla sdělena v Motole. Kubík podstoupil potní test, když mu byly 3 týdny. Výsledek byl do hodiny. Lékařka nám sdělila, co nás bude čekat. A rovnou nás objednala na edukační pobyt v motolské nemocnici. Tam mě naučili, jak Kubíka léčit.
Pamatujete si, jaká byla vaše bezprostřední reakce?
Oba jsme s manželem plakali. Nechtěli jsme tomu věřit. Říkali jsme si, že se určitě lékaři spletli, protože v rodinách nemáme žádnou takovou vážnou nemoc.
Co vám pomohlo se s onemocněním vyrovnat?
Každý se s tím vyrovnával po svém. Všechno chce čas a my ho měli. I když to bylo těžké, diagnóza byla podchycená včas. Léčili jsme Kubíka, jak mě naučili v Motole a já to naučila manžela. Viděli jsme pokroky. Kubík začal přibírat. Nebolelo ho bříško a přestal tolik plakat. To nám pomohlo.
Jaké jsou hlavní projevy cystické fibrózy?
Hlavní projevy nemoci CF jsou častý kašel a opakující se záněty dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Tito pacienti často trpí nechutenstvím. Zhoršují se funkce dalších orgánů (játra, ledviny) a přidávají se další nemoci jako například cukrovka.
Co vás na nemoci nejvíce zaskočilo?
Asi všechno. Před diagnózou jsme měli zdravé miminko, i když špatně přibývalo na váze. Řeknou vám verdikt a vy se s tím musíte smířit.
Klub nemocných cystickou fibrózou (CF) letos slaví 31 let své existence. Vznikl především z potřeby předávat si praktické zkušenosti ze života s tímto onemocněním. Na jeho vedení a fungování se dodnes stále podílí aktivní rodiče, bez jejichž pomoci by zaměstnanci nemohli zvládnout poskytování všech služeb a rozvíjení aktivit ve prospěch nemocných CF.
Jak to Kubík zvládá?
Léčíme Kubíka od miminka. Vše zná, nic mu nepřijde jiné nebo nové. Horší už je to s odběry krve. Je hodně statečný, co mu taky zbývá? Zažil si už svoje.
Jak vypadá váš běžný den?
Když je Kubík bez antibiotik, tak vstává o půl sedmé. Zaskáče si na míči, rozproudí plíce a inhaluje solný roztok. Rozředí tím husté hleny. S manželem ho musíme kontrolovat, aby inhaloval správně. Poté Kubíkovi pomáháme při fyzioterapii, stlačujeme mu hruď, když vydechuje, a přitom fouká do pomůcky. Odhlení se a jde snídat vysokokalorickou stravu. Pak jde do školy, kterou má kousek od domu. Na kroužky zatím nechodí, protože je často nemocný. Po návratu doma inhaluje a provádíme fyzioterapii. Naobědvá se a má svůj volný čas. Pak uděláme úkoly do školy. Večer si dá inhalaci, před kterou si zaskáče na míči, aby rozproudil plíce, a opět následuje fyzioterapie. Vymyslíme společně, co si dá k večeři. Po ní si jde klasicky vyčistit zuby, vysprchuje se a jde spinkat.
Když je venku pěkné počasí, tak jde s kamarády ven. Jinak vymyslíme program. Rád hraje stolní hry nebo jezdíme na zajímavá místa a na památky. Chodíme rádi do přírody na čerstvý vzduch, hledáme kešky a hrajeme různé hry. Mezi hlavními jídly má vydatné svačiny.
Jaké jsou jeho koníčky?
Miluje fotbal, jezdí rád na kole a koloběžce. Má rád bazény a tobogány, kde se vždy vyřádí.
Máte o nemoci prognózu? Víte, jaký bude mít další vývoj?
Průběh CF je u každého nemocného jiný a bohužel je téměř nemožné předvídat, jaký bude vývoj u Kubíka. Dodržujeme doporučení od lékařů. Pokroky v léčení CF jsou velké.
Na co se těšíte do budoucna?
Doufáme, že se Kubíkův zdravotní stav zlepší. Těšíme se, až dá svůj první gól na fotbalovém zápase. Až se zamiluje. A na začátku léta letíme poprvé k moři.
28. 2. – Den vzácných onemocnění
Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co jsou vzácná onemocnění a především co znamenají pro život pacientů a jejich blízkých.