Maminka.czNež otěhotníte

Při umělém oplodnění si rodiče pohlaví embrya vybrat nemohou, říká genetička

11. 3. 2019
Při umělém oplodnění si rodiče pohlaví embrya vybrat nemohou, říká genetička
Rozhovor s genetičkou Monikou Koudovou měl být původně jen na téma: Co vše se dá zjistit o dítěti předtím, než se narodí. K mému překvapení jsme se ale hned dostaly ještě dále (tedy vlastně o krok zpět). Spoustu se toho můžete dozvědět, ještě než vůbec otěhotníte.

Připadá vám to jako sci-fi? Měla jsem to stejně. Genetika je neuvěřitelná disciplína. A do budoucna bude umět nahradit to, že toho o svých rodinách a jejích chorobách a dalších aspektech dnes už moc nevíme. Přitom je to pro naše budoucí dítě zásadní.

Když jsem se připravovala na rozhovor, úplně jsem se ztratila v tom všem, co vlastně genetika řeší  ženu v těhotenství, plod, embrya po umělém oplodnění…

Pokud bychom měli hovořit o všech možnostech genetického testování v současnosti, tak by to bylo skutečně na dlouho. Ale pokud se zaměřím na to, co asi nejvíce zajímá čtenářky, tak jsou to genetická vyšetření před otěhotněním, během gravidity a po porodu. A tam, kde podstupují páry umělé oplodnění, je to i vyšetření embryí před jejich přenosem do dělohy.

Sama jsem s vámi přišla do styku v době, kdy jsme čekali třetí dítě a kvůli věku 37 let nám doporučili genetickou konzultaci. Je to typické setkání s genetikou?

Ano, většina žen k nám přijde v těhotenství. Ale ještě, než se rozhodnete počít dítě, měli byste se oba společně zamyslet, jaké postižení či nemoci se ve vašich rodinách vyskytly. Mohou být totiž dědičné. Pokud je to blízká rodina, například sestře se narodilo postižené dítě, tak vás většinou napadne možná genetická souvislost a přijdete se předem poradit. Ale je dobré projít si více generací a příbuzných z rodiny – bratrance, sestřenice, babičky, dědy…

MUDr. Monika Koudová

je vedoucí genetického programu kliniky GENNET, která patří k předním centrům lékařské genetiky a asistované reprodukce. Má specializovanou způsobilost v oboru lékařská genetika, kde patří k předním odborníkům v oblasti klinickogenetického poradenství a genetických laboratorních metod s téměř 20letou praxí. Je držitelkou Licence ČLK pro výkon funkce vedoucího lékaře a primáře v tomto oboru. Podílí se na řadě zahraničních i domácích publikací a prezentací. Je členkou Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, European Society of Human Genetics (ESHG) a American Society of Human Genetics (ASHG).



Vybavuji si ty detailní otázky na příbuzné a zároveň občasné krčení ramen mé i manželovo. Spoustu jsme toho nevěděli.

S rodinnou anamnézou občas máme problém, protože polovina manželství se rozpadá a děti nemají informace o svém otci nebo jeho rodině, rodiny spolu již nežijí pohromadě jako dříve a méně spolu mluví. A o nemocech se nemluví snadno. Mladí lidé pak nemají dostatek informací. Přitom je to důležité, abychom mohli zjistit, do jak velkého rizika u nějaké dědičné nemoci pár vlastně vstupuje a zajistit jim potřebná vyšetření.

Napadlo by mě zamyslet se u rodiny asi jen nad postižením typu Downova syndromu, to je nejznámější a řeší ho vlastně i těhotenský screening.

Vidíte, a přitom Downův syndrom je jen v malém procentu dědičný. Většinou vzniká náhodně špatným rozdělením chromozomů, kdy vajíčko nebo spermie nesou dva chromozomy 21 a jejich oplodněním přibyde ještě třetí, proto tomu říkáme trizomie chromozomu 21. Toto riziko se zvyšuje s věkem ženy. Ale je řada jiných a častých dědičných chorob, například cystická fibróza (závažná nemoc, postihující dýchací a trávicí soustavu, pozn. red.) nebo spinální svalová atrofie (druhé nejčastější nervosvalové onemocnění, začínající v dětském věku, pozn. red.). Ty se dědí tzv. recesivně, což znamená, že dispozici předají dítěti oba rodiče. Jenže ti jsou zdraví a ani v rodině se taková nemoc nemusela předtím objevit, proto o takovém riziku nevěděli. Je důležité si uvědomit, že každý z nás může být skrytým přenašečem vlohy k nějakému dědičnému onemocnění. V případě cystické fibrózy je to zhruba každý třicátý.

10 mýtů a faktů o Downově syndromu


Trochu mě děsí, co si v sobě nosíme a nevíme o tom.

Dispozice k těmto recesivním chorobám ještě neznamenají riziko narození postiženého dítěte. Pokud má partner vlohy k jiným chorobám než vy, tak to nevadí. Říkáme, že jste spolu „geneticky kompatibilní“. Problém nastává, pokud mají oba partneři dispozici pro stejnou nemoc. Proto existuje odedávna oprávněný strach z příbuzenských sňatků – tady je takové riziko mnohem vyšší.

Zpět k vám do ordinace. Co a jak tu můžete předem zjistit o našem budoucím dítěti?

Pokud se u partnerů nebo v jejich rodině již vyskytlo nějaké dědičné onemocnění, zaměříme genetické vyšetření na tu konkrétní chorobu. U párů, kde se nedaří otěhotnět nebo žena opakovaně potrácí, se snažíme genetickým vyšetřením odhalit příčinu těchto problémů a pomoci je vyřešit. Dalším úkolem prekoncepčního vyšetření je testování dědičných vloh, které mohou ovlivnit plodnost a zdraví potomků. U nás provádíme tzv. Carrier test, který může odhalit skryté nosičství více než 60 dědičných chorob u budoucích rodičů. Výsledkem vyšetření je určení rizika postižení potomka, tedy míry genetické kompatibility páru. Zatím jsme vyšetřili přes 2000 párů a vysoké riziko se týká asi 3 % z nich.

Opakovaný spontánní potrat: Příčinou může být i špatná kvalita spermií


Takže když testy dopadnou špatně, nedoporučíte nám mít spolu děti?

To ne, ale nabídneme možnosti reprodukční péče, abyste měli zdravé dítě. Můžete zkusit otěhotnět spontánně, ale s vědomím toho rizika. A pokud pak vyšetřením v těhotenství skutečně zjistíme postižení plodu, budete čelit rozhodování o potratu. Nebo můžete využít umělého oplodnění a my provedeme tzv. preimplantační genetické vyšetření embrya. Ještě ve zkumavce odebereme část jeho buněk, ty vyšetříme a zjistíme, které embryo je postižené a které zdravé. A to vám bude přeneseno do dělohy. Tak bude riziko téměř eliminováno, ale zase je nutné počítat se vším, co umělé oplodnění obnáší – hormonální stimulace a tak dál.

Paní primářko, pokud embrya testujete, znáte i jejich pohlaví. Můžeme si předem „objednat“ holčičku nebo kluka?

Zákon u nás zakazuje, aby techniky asistované reprodukce byly použity za účelem výběru pohlaví dítěte, s výjimkou případů dědičných onemocnění vázaných na pohlaví. Příkladem takové nemoci je hemofilie (vrozená porucha srážlivosti krve, pozn. redakce). Žena je zdravá přenašečka vlohy, jako byla britská královna Viktorie. Všechny její dcery budou zdravé, ale má riziko, že polovina synů bude mít hemofilii. A v takovém případě můžeme při umělém oplodnění vybrat embryo ženského pohlaví. Že si rodiče nesmějí vybírat pohlaví budoucího potomka jen tak, má více důvodů jak etických, tak morálních. I když v některých zemích to již povoleno je. Přesto přetrvávají obavy, aby se z toho nestal obchod, kdy si rodiče jen kvůli touze po synovi zaplatí a podstoupí IVF. Pořád je to léčba a ta by se měla provádět jen tam, kde je opravdu potřeba.

I tak už jsou IVF kliniky pod palbou kritiky, že jde o byznys s dětmi, je to tak?

Ten takzvaný byznys neděláme my. Ženy se pro děti rozhodují čím dál později. A s vyšším věkem se šance spontánně otěhotnět snižuje, proto jim pak musíme k vytouženému miminku pomoci.

Běžně se už ale rodí ve 40 a začíná nám to připadat normální…

Ano, ale musíme si uvědomit, že mimo problémy s početím s vyšším věkem ženy vznikají i další rizika pro budoucí dítě, především chromozomálních vad. A také autismu či jiných psychických poruch, i když zde se přesné souvislosti stále zkoumají. Kdybych mohla na něco apelovat, tak aby ženy těhotenství zbytečně neodkládaly. Pokud mají stálého partnera, ideální je mít první dítě do 30 let.

Největší mýty o autismu. Kdy máte jako rodič zpozornět?


A co muži, u nich nevadí počít dítě ve vyšším věku?

Muži mají sice tu výhodu, že se spermie každé tři měsíce obnovují, ale ani u nich to není bez věkového limitu. U mužů nad 45 let věku se zvyšuje riziko vzniku tzv. nové mutace, která je přítomna jen ve spermii a může způsobit u dítěte zcela nové onemocnění, kterým rodiče netrpí. Například achondroplazie (vrozené trpaslictví, pozn. red.). Ta se dědí přenosem vlohy od postiženého rodiče, ale většina těchto dětí se narodí zcela zdravým, normálně vysokým rodičům.

Prenatálně můžeme tuto vadu zachytit při ultrazvukovém vyšetření, kdy je u plodu nepoměr mezi velkou hlavičkou a krátkými končetinami. Jenže to je často viditelné až později, po 24. týdnu gravidity, a pak již není možné ji ukončit. Z tohoto důvodu jsou nabízeny i neinvazivní testy na achondroplazii, které nám umožní vyšetřit plod včas, aby rodiče ještě měli možnost rozhodnout o dalším osudu těhotenství.

Když k vám přijde těhotná žena, jste vy ten člověk, který navrhne možný postup, poradí, co dál. Ale konečné rozhodnutí je stejně na budoucích rodičích, je to tak?

Dát jim radu je naše práce, proto se náš obor jmenuje genetické poradenství. V rámci genetické konzultace danou problematiku pacientce vysvětlíme, zhodnotíme všechna rizika a předložíme možnosti dalšího postupu i se všemi klady a zápory. Ale rozhodnutí je na ní. Nemůžeme jí nařizovat, co má přesně udělat, protože každý jsme jiný. Některé pacientky, například věřící, nám rovnou sdělí, že si nepřejí žádná vyšetření podstoupit, protože by stejně těhotenství neukončily, i kdyby bylo dítě postižené. Je pravda, že na počátku máme jen nějaké podezření a riziko, ale pak se provedou další testy a ta naše podezření s jistotou buď potvrdí, nebo vyvrátí. Někdy i po všech možných vyšetřeních nemusejí být nálezy zcela jednoznačné a tam je konzultace obtížnější. A samozřejmě nejméně příjemné jsou ty situace, kde již máme definitivně prokázáno postižení plodu a doporučujeme ukončení gravidity.

To asi nejsou jednoduché chvilky ani pro ostříleného odborníka oznamovat špatné zprávy.

Přesně tak. Ale nehodnotíme rozhodnutí, chápeme i ty, kteří si nechají postižené dítě. Ale měli by si to dobře rozmyslet oba partneři, proto je lepší, pokud mohou být u konzultací oba a domlouvat se spolu. Ze zkušenosti bohužel víme, že v případě narození postiženého dítěte to většina mužů časem nevydrží a od rodiny odchází. Žena pak zůstane na vše sama a je to pro ni těžké nejen po stránce psychické, ale i finanční. A navíc podle psychologů tím v rodině trpí i případné druhé, zdravé dítě, protože centrum pozornosti a péče rodiny se přesouvá na to postižené.


Pojďme k něčemu veselejšímu. Dá se zjistit, k čemu bude mít dítě vlohy?

My se takovému testování nevěnujeme, ale některé firmy to nabízejí. Jen ne v těhotenství, až po narození dítěte. Zjišťuje se například talent k hudbě nebo ke sportu, zda bude dítě v atletice spíše vytrvalostní typ, nebo sprinter. Určitě jsou pro tyto vlohy genetické dispozice, ale ještě neznáme všechny geny, které se na tom podílejí. A navíc nejde jen o samotný vrozený talent, ten z nikoho virtuosa neudělá. Na úspěchu se podílejí i další faktory – vliv prostředí a úsilí, které tomu bude věnovat. Zjištění takového talentu bychom zatím měli brát spíše jako podpůrnou informaci, ne fatálně, a pokud dítě bude chtít dělat sport, nebudu mu to rozmlouvat jen proto, že na to podle genetiky není nadané.

Hodně populární začínají být komerční prenatální testy, protože nejsou invazivní. Doporučila byste je těhotným?

To záleží na situaci. Všechny těhotné ženy podstupují v těhotenství screeningová vyšetření, a pokud mají screening pozitivní nebo se u plodu zjistila nějaká vrozená vada, pak je nutné provést invazivní vyšetření. Ale pro ženy s hraničním rizikem jsou tato neinvazivní vyšetření, kdy jim pouze odebereme krev, vhodnou alternativou, pokud si nepřejí podstoupit odběr plodové vody. A u pacientek se zcela normálním výsledkem screeningu je to zase další vyšetření, které jim může zvýšit pravděpodobnost, že bude dítě zdravé. Takže těmto bych vyšetření doporučila. I když je neinvazivních prenatálních testů nabízena pod různými názvy řada, v principu se shodují. Jde o vyšetření volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Ceny za tyto testy se pohybují kolem 12 000 Kč, takže limitací mohou být i finanční možnosti nastávající maminky.

Stále platí, že invazivní vyšetření, jako například obávaná amniocentéza, mají „nejjistější“ výsledek?

Ano, zde se jedná o diagnostiku, neboť vyšetříme přímo plod, respektive jeho buňky, které se uvolnily do plodové vody. Provádíme nejprve rychlý test na detekci těch nejčastějších chromozomálních vad, jako je třeba již zmiňovaný Downův syndrom. Výsledky se žena dozví hned druhý den. A podle toho se rozhodneme dále. Pokud jsou v pořádku, pokračujeme podrobným vyšetřením všech chromozomů plodu. Kompletní výsledky jsou asi za 2 týdny. Ale správně jste zmínila ,,obávaná amniocentéza“. Je totiž pravda, že i když tyto invazivní výkony nemají podle posledních studií téměř žádná rizika, stále mezi maminkami panují obavy a bojí se tato vyšetření podstoupit.

Odběr plodové vody: Je důvodem ke strachu a jak zákrok probíhá?


Co chtějí ještě maminky odhalit u nenarozených dětí?

Asi se budete divit, ale zájem je i o testy otcovství. I když jsou poměrně drahé. Vyšetření se provádí samozřejmě neinvazivně, kdy ženě odebereme krev a muži stěr z ústní dutiny. Odběr se provádí z etických důvodů až po ukončeném dvanáctém týdnu těhotenství. Tedy po termínu, kdy je možné jít na interrupci, kdyby žena dítě s určitým mužem nechtěla. Výsledek by měl ženě, která si není otcem svého dítěte jistá, především pomoci se rozhodnout o postupu dále, po porodu dítěte.

Kde vidíte budoucnost genetiky, když už teď řešíte, jaké děti se páru v budoucnu mohou narodit?

Možná nastane doba, kdy se každému po narození, nebo ještě neinvazivně před narozením, vyšetří celý jeho genom. Je to veškerá genetická informace každého jedince. Ta bude někde uložena a bude možno se k ní znovu vrátit a prozkoumat ji podle toho, jak budou naše znalosti o významu některých genů pokračovat. Tak se zjistí genetické onemocnění, ještě než propukne, a může se začít včas léčit. Bude se vědět, k čemu máte dispozice, a nastavením cílené prevence bude možno onemocnění předejít. Zjistí se, jak metabolizujete některé léky, a tak budete dostávat optimální dávky, aby byla léčba co nejvíce účinná bez nežádoucích účinků. Při znalosti přesné genetické změny lze již dnes podávat cíleně léky a pracuje se i na genové terapii, abychom byli schopni vrozený defekt opravit a tím pacienta vyléčit. Technicky umíme genom vyšetřit již nyní. Ale musíme se předem připravit i na etické důsledky takového vyšetření. Dozvědět se v dětství, že mě v dospělosti postihne například Alzheimerova choroba a není možno se tomu vyhnout, by mohlo mít závažné psychické důsledky. A navíc vše by muselo být uchováváno velmi bezpečně, aby nemohlo dojít ke zneužití těchto informací.

Dokážete z hlediska své profese doporučit, kolik dětí bychom měli mít?

To asi ne, ale nedávno nám přednášeli o demografickém vývoji české populace a pro její zachování do budoucna doporučovali, aby měl každý z nás tři děti. Vidíte, i to je důvod, proč je nutné s plánováním rodiny začít dříve, než je dnes obvyklé.

Maminka Roku 2019
Témata: Těhotenství, Než otěhotníte, Neplodnost a IVF, Umělé oplodnění, Mateřství, Primark, Ovulace, Genetika, Atrofie, Svalová atrofie, Hemofilie, Funkce, Úsilí, Porucha srážlivosti, Zápor, Člen, Špína, Srážlivost, Srážlivost krve, DNA

Mohlo by vás zajímat
Po narození syna se můj obdiv k Táně prohloubil, říká Vojtěch Dyk
9krát o bolestech břicha v těhotenství. Víte, co která bolest znamená?
Jsem obézní. V těhotenství jsem cítila ze strany lékařů odpor a styděla se
Rodičovská dovolená 2020: Vše, co o ní potřebujete vědět
100 mimořádných fotek z porodu! Podívejte se, jak ho rodiny prožívají
Těhotenství je zásah do sebevědomí, říká tenistka Andrea Sestini Hlaváčková
Sedm znaků, podle kterých poznáte, že z dítěte roste psychopat
Své děti miluju, ale cizí mi vadí o to víc. Jsem divná?
Dcery Karla Gotta: Která zdědila tátův talent? A která se mu nejvíc podobá?

Horoskopy

Střelec Pro ostatní členy rodiny jste nyní zábavní a berou si od vás drahocennou energii. Nyní ji můžete…

Jména pro děti

Největší výběr jmen.

Dnes má svátek: Brigita, Uršula, Voršila





Registrace

Pojďte s námi diskutovat, posílat otázky do poradny, nabízet a kupovat dětské zboží v bazárku.

Díky jednoduché registraci máte ke všemu okamžitý přístup.

Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv do vaší e-mailové schránky.

  

Předplatné

Aktuální číslo časopisu