[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Připadá vám to jako sci-fi? Měla jsem to stejně. Genetika je neuvěřitelná disciplína. A do budoucna bude umět nahradit to, že toho o svých rodinách a jejích chorobách a dalších aspektech dnes už moc nevíme. Přitom je to pro naše budoucí dítě zásadní. Když jsem se připravovala na rozhovor, úplně jsem se ztratila v tom všem, co vlastně genetika řeší – ženu v těhotenství, plod, embrya po umělém oplodnění… Pokud bychom měli hovořit o všech možnostech genetického testování v současnosti, tak by to bylo skutečně na dlouho. Ale pokud se zaměřím na to, co asi nejvíce zajímá čtenářky, tak jsou to genetická vyšetření před otěhotněním, během gravidity a po porodu. A tam, kde podstupují páry umělé oplodnění, je to i vyšetření embryí před jejich přenosem do dělohy. Sama jsem s vámi přišla do styku v době, kdy jsme čekali třetí dítě a kvůli věku 37 let nám doporučili genetickou konzultaci. Je to typické setkání s genetikou? Ano, většina žen k nám přijde v těhotenství. Ale ještě, než se rozhodnete počít dítě, měli byste se oba společně zamyslet, jaké postižení či nemoci se ve vašich rodinách vyskytly. Mohou být totiž dědičné. Pokud je to blízká rodina, například sestře se narodilo postižené dítě, tak vás většinou napadne možná genetická souvislost a přijdete se předem poradit. Ale je dobré projít si více generací a příbuzných z rodiny – bratrance, sestřenice, babičky, dědy…
je vedoucí genetického programu kliniky GENNET, která patří k předním centrům lékařské genetiky a asistované reprodukce. Má specializovanou způsobilost v oboru lékařská genetika, kde patří k předním odborníkům v oblasti klinickogenetického poradenství a genetických laboratorních metod s téměř 20letou praxí. Je držitelkou Licence ČLK pro výkon funkce vedoucího lékaře a primáře v tomto oboru. Podílí se na řadě zahraničních i domácích publikací a prezentací. Je členkou Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, European Society of Human Genetics (ESHG) a American Society of Human Genetics (ASHG).
Vybavuji si ty detailní otázky na příbuzné a zároveň občasné krčení ramen mé i manželovo. Spoustu jsme toho nevěděli. S rodinnou anamnézou občas máme problém, protože polovina manželství se rozpadá a děti nemají informace o svém otci nebo jeho rodině, rodiny spolu již nežijí pohromadě jako dříve a méně spolu mluví. A o nemocech se nemluví snadno. Mladí lidé pak nemají dostatek informací. Přitom je to důležité, abychom mohli zjistit, do jak velkého rizika u nějaké dědičné nemoci pár vlastně vstupuje a zajistit jim potřebná vyšetření. Napadlo by mě zamyslet se u rodiny asi jen nad postižením typu Downova syndromu, to je nejznámější a řeší ho vlastně i těhotenský screening. Vidíte, a přitom Downův syndrom je jen v malém procentu dědičný. Většinou vzniká náhodně špatným rozdělením chromozomů, kdy vajíčko nebo spermie nesou dva chromozomy 21 a jejich oplodněním přibyde ještě třetí, proto tomu říkáme trizomie chromozomu 21. Toto riziko se zvyšuje s věkem ženy. Ale je řada jiných a častých dědičných chorob, například cystická fibróza (závažná nemoc, postihující dýchací a trávicí soustavu, pozn. red.) nebo spinální svalová atrofie (druhé nejčastější nervosvalové onemocnění, začínající v dětském věku, pozn. red.). Ty se dědí tzv. recesivně, což znamená, že dispozici předají dítěti oba rodiče. Jenže ti jsou zdraví a ani v rodině se taková nemoc nemusela předtím objevit, proto o takovém riziku nevěděli. Je důležité si uvědomit, že každý z nás může být skrytým přenašečem vlohy k nějakému dědičnému onemocnění. V případě cystické fibrózy je to zhruba každý třicátý.
Prenatálně můžeme tuto vadu zachytit při ultrazvukovém vyšetření, kdy je u plodu nepoměr mezi velkou hlavičkou a krátkými končetinami. Jenže to je často viditelné až později, po 24. týdnu gravidity, a pak již není možné ji ukončit. Z tohoto důvodu jsou nabízeny i neinvazivní testy na achondroplazii, které nám umožní vyšetřit plod včas, aby rodiče ještě měli možnost rozhodnout o dalším osudu těhotenství. Když k vám přijde těhotná žena, jste vy ten člověk, který navrhne možný postup, poradí, co dál. Ale konečné rozhodnutí je stejně na budoucích rodičích, je to tak? Dát jim radu je naše práce, proto se náš obor jmenuje genetické poradenství. V rámci genetické konzultace danou problematiku pacientce vysvětlíme, zhodnotíme všechna rizika a předložíme možnosti dalšího postupu i se všemi klady a zápory. Ale rozhodnutí je na ní. Nemůžeme jí nařizovat, co má přesně udělat, protože každý jsme jiný. Některé pacientky, například věřící, nám rovnou sdělí, že si nepřejí žádná vyšetření podstoupit, protože by stejně těhotenství neukončily, i kdyby bylo dítě postižené. Je pravda, že na počátku máme jen nějaké podezření a riziko, ale pak se provedou další testy a ta naše podezření s jistotou buď potvrdí, nebo vyvrátí. Někdy i po všech možných vyšetřeních nemusejí být nálezy zcela jednoznačné a tam je konzultace obtížnější. A samozřejmě nejméně příjemné jsou ty situace, kde již máme definitivně prokázáno postižení plodu a doporučujeme ukončení gravidity. To asi nejsou jednoduché chvilky ani pro ostříleného odborníka oznamovat špatné zprávy. Přesně tak. Ale nehodnotíme rozhodnutí, chápeme i ty, kteří si nechají postižené dítě. Ale měli by si to dobře rozmyslet oba partneři, proto je lepší, pokud mohou být u konzultací oba a domlouvat se spolu. Ze zkušenosti bohužel víme, že v případě narození postiženého dítěte to většina mužů časem nevydrží a od rodiny odchází. Žena pak zůstane na vše sama a je to pro ni těžké nejen po stránce psychické, ale i finanční. A navíc podle psychologů tím v rodině trpí i případné druhé, zdravé dítě, protože centrum pozornosti a péče rodiny se přesouvá na to postižené.
Pojďme k něčemu veselejšímu. Dá se zjistit, k čemu bude mít dítě vlohy? My se takovému testování nevěnujeme, ale některé firmy to nabízejí. Jen ne v těhotenství, až po narození dítěte. Zjišťuje se například talent k hudbě nebo ke sportu, zda bude dítě v atletice spíše vytrvalostní typ, nebo sprinter. Určitě jsou pro tyto vlohy genetické dispozice, ale ještě neznáme všechny geny, které se na tom podílejí. A navíc nejde jen o samotný vrozený talent, ten z nikoho virtuosa neudělá. Na úspěchu se podílejí i další faktory – vliv prostředí a úsilí, které tomu bude věnovat. Zjištění takového talentu bychom zatím měli brát spíše jako podpůrnou informaci, ne fatálně, a pokud dítě bude chtít dělat sport, nebudu mu to rozmlouvat jen proto, že na to podle genetiky není nadané. Hodně populární začínají být komerční prenatální testy, protože nejsou invazivní. Doporučila byste je těhotným? To záleží na situaci. Všechny těhotné ženy podstupují v těhotenství screeningová vyšetření, a pokud mají screening pozitivní nebo se u plodu zjistila nějaká vrozená vada, pak je nutné provést invazivní vyšetření. Ale pro ženy s hraničním rizikem jsou tato neinvazivní vyšetření, kdy jim pouze odebereme krev, vhodnou alternativou, pokud si nepřejí podstoupit odběr plodové vody. A u pacientek se zcela normálním výsledkem screeningu je to zase další vyšetření, které jim může zvýšit pravděpodobnost, že bude dítě zdravé. Takže těmto bych vyšetření doporučila. I když je neinvazivních prenatálních testů nabízena pod různými názvy řada, v principu se shodují. Jde o vyšetření volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Ceny za tyto testy se pohybují kolem 12 000 Kč, takže limitací mohou být i finanční možnosti nastávající maminky. Stále platí, že invazivní vyšetření, jako například obávaná amniocentéza, mají „nejjistější“ výsledek? Ano, zde se jedná o diagnostiku, neboť vyšetříme přímo plod, respektive jeho buňky, které se uvolnily do plodové vody. Provádíme nejprve rychlý test na detekci těch nejčastějších chromozomálních vad, jako je třeba již zmiňovaný Downův syndrom. Výsledky se žena dozví hned druhý den. A podle toho se rozhodneme dále. Pokud jsou v pořádku, pokračujeme podrobným vyšetřením všech chromozomů plodu. Kompletní výsledky jsou asi za 2 týdny. Ale správně jste zmínila ,,obávaná amniocentéza“. Je totiž pravda, že i když tyto invazivní výkony nemají podle posledních studií téměř žádná rizika, stále mezi maminkami panují obavy a bojí se tato vyšetření podstoupit.