[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Achondroplazie je geneticky podmíněná nemoc kostí, která stojí za malým vzrůstem člověka. Gen, jenž je zodpovědný za tuto nemoc, byl objeven v roce 1994.
Kromě nápadného rozdílu v tělesných proporcích, kdy jsou ruce a nohy výrazně kratší oproti trupu, patří k raným příznakům velmi rychlé zvětšování obvodu hlavičky v prvních měsících po narození dítěte. Právě to obvykle jako první nesrovnalost zjistí dětský lékař při pravidelných preventivních kontrolách, a když se snaží pátrat po příčinách, odešle rodiče s ratolestí na specializované pracoviště, kde může být achondroplazie potvrzena, nebo vyvrácena.
Proto je velmi důležité preventivní kontroly nezanedbávat. Odborník obvykle u dětí s touto nemocí rozezná také snížené svalové napětí, větší roztažitelnost kloubů a malého pacienta rovněž trápí časté infekce horních cest dýchacích a záněty středního ucha. Protože krátké končetiny jsou chůzí enormně namáhány, nožičky se většinou dítěti postupně zakřivují.
O tom, že achondroplazie není nová nemoc, svědčí kosterní nálezy staré více než 5000 let či starodávné obrazy a sochy takto postižených lidí. Nemoc postihuje asi tři děti ze sta tisíc a tvoří zhruba 80 % všech kostních dysplazií. Při vzniku choroby hraje roli dědičnost (především u otců nad 36 let věku). Slovo achondroplazie sice v překladu znamená nedostatečnou tvorbu chrupavky, bylo ale pro pojmenování nemoci použito nesprávně, protože chrupavka se u nemocných tvoří normálně. Přesto se tento název stále používá.
Některé příznaky jsou patrné hned po narození miminka, například porodní délka bývá o něco menší (asi 47 centimetrů) a kořen nosu může být sedlovitý. V kojeneckém věku se pak přidává opožděný motorický vývoj - děti začínají chodit až mezi druhým a třetím rokem věku. Nejtypičtější je již zmíněné zkrácení ručiček a nožiček. V prvním roce života bývá ještě rychlost růstu normální, později rapidně klesá. Dospělí lidé s achondroplazií měří od 106 do 142 centimetrů (muži dosahují průměrné výšky 130 centimetrů, ženy 123 centimetrů).
Možností, jak situaci řešit, je prodlužování končetin. Jeden z největších odborníků na achondroplazii u nás, doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc., nám poskytl studii MUDr. Radka Myslivce o případu chlapce, který podstoupil prodlužovací operace obou dolních končetin. Chlapečka poprvé vyšetřil v ambulanci pro kostní dysplazie Ortopedické kliniky Fakultní nemocnice v pražském Motole v prvním měsíci života.
Diagnózu achondroplazie již tehdy rodičům potvrdil. Hošík se narodil z fyziologického těhotenství 24leté matky a 28letého otce, kteří byli oba zdraví, a ani rodokmenové vyšetření neukázalo žádné změny, šlo tedy o geneticky čerstvou mutaci, jež bohužel proběhla právě při spojení těchto dvou rodičů. Jeho mladší bratříček se naštěstí narodil zdravý. Už v prvním měsíci života rentgenové vyšetření prokázalo charakteristické změny na pánvi, bederní páteři a dlouhých kostech. V batolecím věku se pak rozvinuly typické příznaky achondroplazie, tedy obličej se sedlovitým kořenem nosu, velká hlavička a zkrácení dolních i horních končetin.
Když specialisté chlapce vyšetřili, určili mu jako budoucí výšku maximálně 130 centimetrů, a proto navrhli prodloužení končetin. V šesti a půl letech měřil 92 centimetrů. Tehdy mu lékaři na oba bérce nasadili kruhové zevní fixátory a po sedmi dnech postupně fixátory natahovali o jeden milimetr denně. Prodlužování bylo ukončeno po třech měsících a chlapec mohl nožičky plně zatěžovat. Díky prodloužení mohl obout lyžařské boty a poprvé se postavit na lyže.
Tím samozřejmě péče lékařů, ale ani trápení rodiny neskončilo, hoch musel absolvovat řadu dalších vyšetření, zákroků a také operací. V deseti a půl letech lékaři přistoupili k dalšímu prodlužování a po dlouhodobém snažení zdravotníků, rodičů i samotného dítěte mohli slavit úspěch: v 15 a půl letech měřil 142 centimetrů a lékaři odhadovali, že ještě o další tři centimetry vyroste. V 21 letech mu ale naměřili skoro 149 centimetrů, takže současná medicína mu pomohla k téměř 20 centimetrům navíc. Přitom nejde jenom o samotnou výšku či délku končetin.
ČTĚTE TAKÉ: Když nic nezabírá aneb Jak mi zavinovačka zachránila nervy
Problém totiž spočívá v tom, že disproporce postavy závažně porušuje držení těla, což se pak projevuje postižením páteře. Páteř a dlouhé kosti tím bývají deformovány a v dospělosti těmto dětem hrozí předčasné degenerativní změny a osteoporóza. Z tohoto důvodu lékaři většinou prodlužují pouze dolní končetiny, aby pokud možno co nejvíce přiblížili postavu a její držení normálu. Ideální je prodlužovat bérce (tedy kosti od kolene ke kotníku) ve věku okolo deseti let, v jedné etapě se prodlužuje asi o 7 až 8 centimetrů. Teprve poté se operativně prodlužují stehenní kosti, a to zhruba o 10 centimetrů. Dosažení vyššího vzrůstu je důležité především pro chlapce, u dívek se lékaři snaží zejména zmenšit vybočení kloubů.
Kromě achondroplazie může za malým vzrůstem stát i některá z dalších nemocí. Každopádně je třeba nenechávat malou výšku dítěte bez povšimnutí a pátrat po příčinách. Existuje totiž řada chorob, které mohou zpomalit nebo zastavit dětský růst. Hranicí, při které byste měli žádat komplexní vyšetření, je výška pod třetím percentilem, tedy případ, kdy je dítko menší než 97 % stejně starých chlapců a děvčat.
Často se totiž dá pomoci brzkou léčbou, výsledky jsou ale přímo závislé na tom, zda přijdete včas. Nejčastěji stojí za opožděným či zastaveným růstem nedostatek růstového hormonu nebo snížená činnost štítné žlázy. Příčinou mohou být také kortikoidy, buď podávané v rámci dlouhodobé léčby jiného závažného onemocnění, nebo vytvářené samotným dětským organismem. Některé choroby nelze léčit jinak a kortikoidy tak nemocnému prakticky zachraňují život, tudíž se jim nelze vyhnout. Pokud má lékař podezření na nedostatek růstového hormonu, jedním z možných vyšetření je stanovení tzv. kostního stáří.
Většinou je potřeba zrentgenovat obě předloktí, rozborem snímků pak odborník určí, jak má pacient „staré“ kosti. Pokud totiž kostní stáří neodpovídá skutečnému věku, je to vlastně dobrá zpráva, protože z ní vyplývá, že tělo se jen trochu zapomnělo a „myslí si“, že dítěti je méně. Tudíž je velká naděje, že se zase rozpomene a větším skokem růst dohoní. Dalším krokem může být vyšetření činnosti štítné žlázy, což je poměrně jednoduchá záležitost. Krevními odběry lze stanovit hladinu hormonu štítné žlázy v krvi, případně hladinu protilátek proti činnosti štítné žlázy a ultrazvukem endokrinolog dokáže rozeznat, jaká je velikost a struktura tohoto orgánu.
Na základě dílčích výsledků vám pak brzy a jasně řekne, zda má váš potomek se štítnou žlázou problém, nebo je v pořádku. Růst ovlivňují také ledviny - jestliže z různých příčin přestanou správně filtrovat krev a čistit ji od odpadních látek a škodlivin, může se to projevit i na zpomalení růstu. Pokud tedy lékař vyloučí nedostatek růstového hormonu i chorobu štítné žlázy, je třeba dál pátrat a tentokrát se zaměřit na možné onemocnění ledvin.
ČTĚTE TAKÉ: Výborný domácí chleba i bez pekárny - vyzkoušejte náš recept!
Myslet je třeba také na nemoci zažívacího ústrojí, a to především na celiakii, tedy alergii na lepek, a onemocnění střev, jako je Crohnova choroba. Zapříčinit menší výšku mohou také další nemoci, například cystická fibróza, a podílet se na ní může rovněž silná chudokrevnost. Ne nadarmo bývají malého vzrůstu děti zanedbávané, které nejsou dobře a správně krmeny. Pokud tedy chcete, aby vaše zlatíčko rostlo, mějte jeho stravu pod kontrolou a snažte se, aby byla vyvážená a zdravá.
Jestliže byla vašemu dítěti diagnostikována achondroplazie, pravděpodobně máte řadu otázek a obav. Na část z nich vám může odpovědět odborný lékař, zkušenost, která je nepřenositelná, vám je ale schopen popsat jedině někdo, kdo se s nemocí skutečně setkal či s ní žije. Pro takovou pomoc se lze obrátit na OS Paleček, které sdružuje rodiny lidí s achondroplazií a snaží se jim podat pomocnou ruku. V Palečku jsou ale také lidé postižení lomivostí kostí nebo dalšími poruchami.
S dítětem s achondroplazií totiž budete řešit řadu praktických problémů. Většině dětí absolutně nevyhovuje běžná obuv, která je k dostání v obchodech s dětskými botami, proto jim musí rodiče nechat vyrábět boty na zakázku, což není zrovna levné.
V Palečku se tak můžete dozvědět, na koho se obrátit. Pravděpodobně bude nutné upravit rovněž zařízení bytu, abyste ratolesti pomohli k větší samostatnosti. A protože děti s achondroplazií jsou ohroženy obezitou, a tedy by se, pokud to jde, měly co nejvíce pohybovat, můžete zde získat rovněž kontakt na výrobce speciálních rámů kol pro děti s dysplaziemi. Na stránkách ospalecek.cz se také v diskusi můžete na ledacos zeptat nebo se zkontaktovat s dalšími „Palečky“.
Podobné problémy řeší už od narození své dcerky maminka Evičky Majerníkové z Ostravy. Diagnózu achondroplazie jí sdělil již lékař v porodnici, který stav holčičky konzultoval s genetiky, jelikož měla hned po porodu kratší nožičky. Za pár dní Evička oslaví třetí narozeniny a kromě achondroplazie ji zdravotně nic jiného netrápí. „Má prostě jen menší postavu, teď měří 80 centimetrů. Ale už začíná mít problémy s dolními končetinami, které se jí začínají kulatit, což je u achondroplazie typické. Jezdíme do Prahy k panu docentu Maříkovi, který je specialistou na tuto nemoc,“ říká její maminka.
Jedním ze zakladatelů sdružení Paleček je i bývalý mluvčí ministerstva zdravotnictví Tomáš Cikrt, který achondroplazií rovněž trpí. Nejmenší ženou na světě je od loňského prosince oficiálně osmnáctiletá Indka Jyoti Amge, která měří 61,95 centimetru, je tedy velká asi jako panenka na hraní a k narozeninám dostala dort stejně vysoký, jako je ona sama. V Indii je dívka velmi populární, všiml si jí indický Bollywood, takže dostala příležitost ve filmu.
V oblíbenou herečku se vypracovala také Aťka Janoušková, která vyrostla do výšky 120 centimetrů a nezapomenutelným způsobem namluvila populární Včelku Máju. Většina lidí s achondroplazií však takové štěstí nemá a musí se spolehnout sama na sebe či na své blízké. Proto odborníci doporučují, aby rodiče děti s touto diagnózou pokud možno co nejvíce vedli k samostatnosti. Po celý život se totiž budou potýkat s tím, že nemají výšku běžného dospělého člověka, a tak pro ně budou problémem i obyčejné záležitosti, jako je výběr peněz z bankomatu, jízda výtahem či zboží umístěné ve vysokých regálech.
Doma je možné ledacos upravit, například dát kliky dveří níž a k vyššímu nábytku přisunout schůdky. Čím dříve se dítě naučí obsluhovat samo sebe, tím lépe. Při učení je ale samozřejmě třeba dávat pozor na úrazy. Každý rok u nás přijde na svět tři sta dětí s prognózou, že vyrostou maximálně do 130 centimetrů. Většina z nich se narodí zdravým rodičům. Nejčastějším typem choroby, která malý růst způsobí, je právě achondroplazie. Pokud tuto nemoc mají oba rodiče, pravděpodobnost onemocnění dítěte je obrovská.
A zatímco nedostatek růstového hormonu je možné léčit jeho dodáním, pro lidi s achondroplazií řešení (kromě prodlužování kostí) neexistuje. Nejlepší „léčbou“ je tak příprava na pokud možno co nejvíce samostatný život. Ta zahrnuje také kontrolu hmotnosti, protože děti s achondroplazií mají velký sklon k nadváze až obezitě. Vzhledem k jejich malému vzrůstu je pro ně přitom velká hmotnost ještě nebezpečnější než pro ostatní, protože jejich už tak zatížené kosti a klouby velkou váhou trpí. Velmi důležité je také připravit potomka na možný posměch okolí a neustálé okukování ostatními lidmi. Je to samozřejmě velmi těžké, děti by ale rozhodně měly vědět, že nejsou ani v nejmenším méněcenné. Společně byste měli vymyslet způsob, jak se obrnit proti nepříjemným pohledům a jak reagovat na případné neomalené otázky či přímo nadávky.
V tom je pak dobré spolupracovat se školkou a školou, kam bude dítě docházet. Většina „Palečků“ je obklopena řadou přátel, nemocných i zdravých, a ve společnosti najdete mnoho lidí, kterým příroda leccos odepřela, na druhé straně jim ale něco přidala. Záleží tedy zejména na tom, jak se k nemoci postaví celá rodina.