První velká kontrola na ultrazvuku má odhalovat vrozené vývojové vady plodu, třeba Downův syndrom. Dá proto rozum, že ho spousta nastávajících maminek běžně podstupuje, ačkoli není zadarmo. Ale stres před samotným vyšetřením rodičům na klidu nepřidá. Jenže jistota je jistota… Jako nastávající rodiče chceme, aby se nám narodilo zdravé dítě. A když máme možnost podstoupit jednoduché a sofistikované vyšetření, které nám s velkou pravděpodobností určí, že je dítě v pořádku, proč to neudělat, že?
Jenže i když pokrok v medicíně je oproti době před třiceti, padesáti lety markantní, ani dnes vám nikdo nedá stoprocentní záruku, že se vám narodí zdravé dítě. Mnoho onemocnění se totiž dá diagnostikovat až po samotném narození, například hemolytická nemoc, mozková obrna či nejrůznější infekce. Jiné se objevují až v průběhu prvního roku.
Přesto je logické, že vyžadujeme alespoň minimální jistotu, že našemu miminku nehrozí ta nejzásadnější nebezpečí, abychom si mohli těhotenství bez starostí užívat.
Video: Podívejte se, jak se proměňuje ženské tělo v těhotenství
S výskytem vývojových vad souvisí několik faktorů, například životní styl, množství kyseliny listové v těle nastávající maminky nebo její věk. „Riziko porodu dítěte s Downovým syndromem výrazně stoupá u žen nad 35 let a u mužů nad 50 let,“ upozorňuje gynekoložka Radka Gregorová z Lékařského domu (ld.cz).
„Četnost výskytu tohoto onemocnění se v běžné populaci uvádí 1 : 800, u žen nad 35 let stoupá riziko na 1 : 385 a nad 40 let již 1 : 100,“ dodává. Ovšem samotnou pravděpodobnost, že nenarozené dítě trpí nějakou poruchou, vypočítává speciální program, který vychází z několika údajů.
„Jde o kombinaci odběru krve a ultrazvuku. Odběr krve se provádí od ukončeného 10. týdne těhotenství do ukončeného 11. týdne. Kromě hodnoty jednotlivých frakcí je důležitý věk těhotné a její hmotnost,“ popisuje gynekoložka složky prvoscreeningového vyšetření.
„Při ultrazvukovém vyšetření je měřeno šíjové projasnění a eventuálně hodnocena přítomnost nosní kosti,“ doplňuje. Pokud ovšem chcete skutečnou jistotu, dokáže ji lékař určit až po invazivních vyšetřeních, jako je například amniocentéza, tedy odběr plodové vody, nebo tzv. choriocentéza, odběr choriových klků, části placenty. Ovšem všechny zákroky s sebou nesou i svá, i když minimální, rizika potratu.
Pamatuju si jako dnes, jak jsme s manželem při očekávání prvního potomka reagovali na zprávu, že naše dítě má zvýšenou pravděpodobnost vývojové vady. Byla to rána, se kterou jsme nepočítali.
Nedokázali jsme o tom moc vzájemně mluvit a oba jsme se o samotě utápěli v nevyřčených otázkách: Jak je to možné, že se to stalo nám, když oba žijeme zdravě a nemáme zatížení rodinné anamnézy?
Co když se naše dítě skutečně narodí postižené? Opravdu ho chceme mít na úkor naší pohodlnosti? Co všechno se nám tak v životě změní? Velký negativní zásah do jinak radostného očekávání ale nemusel vůbec nastat. Pozitivní výsledek totiž nemusí nutně znamenat, že se vaše dítě narodí postižené.
Chyba totiž může vzniknout třeba proto, že se nacházíte v několika rizikových skupinách, u kterých je vyšší pravděpodobnost chromozomálních poruch plodu. Pokud se s tímto vědomím rozhodujete, zda podstoupit prvotrimestrální screening, dokáže vám zmírnit strach před výsledky či bolestná zjištění.
Kdybych bývala věděla, pod jakým stresem po přečtení výsledků prvotrimestrálního vyšetření budu a nakolik mi bude nepříjemné podstupovat amniocentézu, raději bych důvěřovala vlastnímu tělu a přírodě, že mi nadělí zdravého potomka, kterého jsme se nakonec skutečně i přes veškeré obavy kvůli vyšetření dočkali.
Na druhou stranu, ani uspokojivý výsledek z prvotrimestrálního screeningu neznamená, že vaše dítě netrpí žádnou poruchou. Jen vám potvrzuje snížené riziko vad. Vůbec je ale nevyloučí.
„Screening v prvním trimestru dokáže rozpoznat už ve 13. týdnu těžké vady srdce, defekt nervové trubice, břišní stěny nebo hlavy, ovšem kompletní vyšetření bude až s ultrazvukem, který se provádí ve 20. týdnu,“ upozorňuje gynekoložka Radka Gregorová.
Právě při tzv. velkém ultrazvuku se teprve provádí fetální echo, podrobněji se prohlížejí jednotlivé orgány. Lékaři se také v rámci velkého vyšetření ve 20. týdnu zaměřují na vyšetření srdce, rozštěpové vady obličeje a nervové trubice, defekty končetin nebo vady uropoetického systému, tedy ledvin a močových cest.
Vzhledem k současné možnosti prenatální diagnostiky stojí těhotné ženy před nesnadným rozhodnutím: podstoupit vyšetření, která nám dokážou odhalit vývojové vady (a v případě pozitivního výsledku zvolit riziko amniocentézy nebo dokonce plánovaného potratu), nebo přijmout těhotenství jako dar se vším všudy i včetně rizika, že se narodí miminko s vrozenou vadou?
„Velkou výhodu prvotrimestrálního vyšetření vidím v tom, že je možné již velmi brzy zjistit u plodu vrozenou vadu. Zatímco dříve byla ženám prováděna umělá přerušení až téměř v polovině těhotenství, dnes to lze už na konci prvního trimestru,“ říká gynekoložka.
Spolehlivost prvního screeningu je sice vysoká, ale absolutní jistotu má lékař vždy až po provedení invazivních zákroků. Přesto je velkým plusem prvotrimestrálního vyšetření také to, že se snížil počet invazivních vyšetření.
Mnohem větší jistotu a menší riziko oproti invazivním zásahům slibuje nové prenatální testování. Jde o speciální DNA rozbor krve matky, na jehož základě mohou lékaři identifikovat u nenarozeného dítěte vývojové vady se stoprocentní jistotou.
Vyšetření se zejména zaměřuje na detekci Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. Velkou překážkou v novém testování je finanční náročnost. Cena jednoho vyšetření se pohybuje kolem 12 tisíc.
Odborníci si ovšem od nového krevního testu slibují oproti screeningu nízkou míru falešných poplachů. Proto by ho měl za několik let skutečně nahradit. Přesto s novým testem zůstanou jen na nás rozhodnutí, která hlásají pro i proti jakémukoli prenatálnímu vyšetření, a dilema, zda na ně vůbec chceme přistoupit.
Vyšetření se skládá z kombinace několika testů, na jejichž základě pak výsledky vyhodnotí počítačový program. Zatím se jedná o nejnovější a nejjednodušší veřejně dostupnou metodu, která je schopna zachytit vývojové vady až z 90 %.
Provádí se mezi 11.–13. týdnem těhotenství na specializovaných pracovištích. Konkrétně se ultrazvukem posuzuje množství nahromaděné tekutiny v šíjovém záhybu a odběrem krve v 10.–11. tt se zjišťují ukazatele vrozených vad: hodnoty volných beta podjednotek těhotenského hormonu hCG a proteinu PAPP-A, který je jedním z nejdůležitějších biochemických markerů Downova syndromu v 1. trimestru.
Oproti dalším vyšetřením v následujících týdnech těhotenství se má za to, že je nejpřesnější díky vyšší senzitivitě.
Video: Od početí k narození. Jak vypadá vývoj dítěte