[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Během těhotenství se provádějí různá vyšetření, aby se monitorovalo zdraví plodu. Testy pomáhají lékařům zhodnotit riziko určitých onemocnění a vad a případně poskytnout zavčas potřebnou péči. „V oblasti screeningů došlo jen za posledních deset let k obrovskému pokroku. Tenkrát jsme měli až v 16. týdnu k dispozici triple test, což byl test z krve citlivý pouze na 60 % a navíc zaměřený jen na Downův syndrom. Dnes již v prvním trimestru poznáme takové detaily, jako je třeba cysta na ledvině, vrozená srdeční vada a mnoho dalších věcí. Dříve nikdo ani nepřemýšlel o tom, že by plod těhotné ženy měl v jedenáctém týdnu detailně prohlédnout ultrazvukem. Nyní ultrazvukem odhalíme, jestli má plod v pořádku končetiny, nebo zda nemá nějakou zásadní vrozenou vadu. Na 90 % dokážeme vyloučit tři nejčastější genetické vady, jež se v populaci objevují, tedy Downův, Edwardsův a Patauův syndrom,“ popisuje pokroky medicíny MUDr. Matoušková, primářka gynekologicko-porodnického oddělení Nemocnice Slaný.
Kombinovaný prvotrimestrální screening je v těhotenství velmi důležitým vyšetřením. Kromě toho, že díky němu lze odhalit zmíněné genetické a závažné strukturální vady plodu, je také přesně změřena délka těhotenství a upřesní se tím termín porodu. Lze navíc odhadnout rizika rozvoje takzvané preeklampsie a růstového opožďování plodu (FGR) a nabídnout účinná preventivní opatření. „Mimo pečlivého sledování těhotné v těhotenské poradně je u rizikových žen vhodné začít užívat tablety s kyselinou acetylsalicylovou, která při pravidelném užívání až do 36. týdne těhotenství sníží riziko rozvoje časné preeklampsie až o 80 %. Preeklampsie je nemoc těhotné, která se rozvíjí po 20. týdnu těhotenství a je spojena s vysokým krevním tlakem ženy, někdy se závažnými změnami funkce ledvin a jater. Může mít výrazný vliv i na prospívání plodu,“ upozorňuje primářka Matoušková.
Prvotrimestrální screening kombinuje ultrazvukové vyšetření plodu a krevní testy matky. „Odběr krve se optimálně provádí mezi 11. a 12. týdnem těhotenství. Současně s odběrem krve si domluvíte termín ultrazvukového vyšetření, které se provádí nejlépe 7–10 dnů po odběrech krve. Nabízíme maminkám, aby si s sebou vzaly na ultrazvuk partnera, vyšetření můžete sledovat na velké obrazovce. Automaticky obdržíte fotografii plodu, která je v ceně screeningu,“ popisuje primářka Matoušková a dodává, že je velmi důležité, aby si těhotná maminka ověřila, že ji vyšetřuje lékař s platnou licencí FMF a že spolupracuje s kvalitní laboratoří. „Na gynekologicko-porodnickém oddělení ve slánské nemocnici máme k dispozici 5 akreditovaných lékařů, kteří každý rok musí obnovovat své licence u organizace Fetal Medicine Foundation v Londýně (FMF). Spolupracujeme s Bioptickou laboratoří v Plzni,“ upřesňuje lékařka.
Když budoucí maminka přijde na ultrazvuk, nejprve se jí lékař zeptá na důležité otázky ohledně jejího zdraví, věku, váhy, jak probíhalo těhotenství u její matky nebo sestry, jestli už neměla v minulém těhotenství dítě s vrozenou vadou nebo abnormální genetickou výbavou. Lékaře také bude zajímat, zda žena kouří a jestli otěhotněla přirozeně, nebo je po IVF. „Do speciálního počítačového programu zaneseme výsledky odběrů z krve, které jsme obdrželi z akreditované laboratoře. Jsou to látky PAPP-A, free beta HCG a Placentární růstový faktor. Stanovení jejich hladin je potřebné k určení rizik jak pro genetické chromozomální onemocnění, tak pro stanovení rizika rozvoje preeklampsie. Dále změříme na každé ruce těhotné 2x za sebou krevní tlak tonometrem,“ líčí průběh vyšetření MUDr. Matoušková.
Následuje samotné ultrazvukové vyšetření, při kterém lékař prohlíží dělohu, uložení placenty, množství plodové vody, zjišťuje průtoková vyšetření v děložních tepnách. Dále podrobně vyšetřuje plod, zjišťuje jeho délku od zadečku k hlavičce a průměr hlavičky a kontroluje jednotlivé orgány plodu. „Je přesně stanoveno, co musíme u plodu v tomto období vývoje vidět. U plodů provádíme vyšetření takzvaných minor markerů, tedy nepřímých ultrazvukových známek. Patří mezi ně proměření šířky šíjového projasnění na záhlaví plodu, přítomnost nosní kosti, průtok přes trojcípou chlopeň srdce plodu, průtok v cévě v bříšku plodu, která se jmenuje ductus venosus, hodnotíme tepovou frekvenci plodu,“ vypočítává primářka Matoušková, na co všechno se musí lékař během ultrazvuku zaměřit. Všechny zjištěné údaje zaznamená do počítačového programu. Když se podaří vše vyšetřit, program stanoví riziko pro narození dítěte s Downovým, Patauovým a Edwardsovým syndromem. To jsou nejčastější genetické vady, které se v naší populaci nacházejí. Riziko jejich odhalení narůstá po 35. roce věku těhotné ženy. Takových maminek přibývá, proto se počet záchytů plodů s Downovým syndromem během vyšetření v prvním trimestru zvyšuje. Počet nalezených strukturálních vrozených vad plodu však zůstává stabilní.
Díky ultrazvuku v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningu se mohou nastávající rodiče poprvé dozvědět, zda se jim narodí spíše chlapeček, nebo holčička – samozřejmě tato prvotní informace ještě není jistá, ale odhad je zhruba na 60 %. „Vycházíme z pohlavního hrbolku, který je na konci u zadečku děťátka. Na pohlaví usuzujeme podle toho, jestli je pohlavní hrbolek přetočen směrem k bříšku, nebo je v prodloužení těla děťátka. Když je v prodloužení těla děťátka, spíše se mohou rodiče dočkat holčičky, a pokud je pohlavní hrbolek otočen zpět k bříšku, je to spíše chlapeček,“ říká primářka Matoušková. Přesnější určení pohlaví pak nastává během screeningu ve 20. týdnu těhotenství, kdy už lze výsledek odhadnout na 80–90 %.
Jestliže je výsledek kombinovaného prvotrimestrálního screeningu vyhodnocen jako negativní, je vypočtené riziko menší než 1 : 300. V případě pozitivního výsledku se těhotné doporučuje podstoupit genetickou konzultaci a zvážit dovyšetření plodu na vyšším pracovišti. „V našem případě spolupracujeme s klinikou Gennet v Praze. Dovyšetření plodu může probíhat invazivní nebo neinvazivní metodou. Z invazivních vyšetření pro první trimestr lze použít odběr choriových klků (CVS), pro druhý trimestr odběr plodové vody neboli amniocentézu (AMC). Tato invazivní vyšetření mají výhodu, že jsou velmi přesná, dokážou podrobně vyšetřit genetickou výbavu plodu. Je u nich bohužel ale riziko, že maminka po provedení odběru potratí nebo předčasně porodí. Na kvalitních pracovištích se to však neděje často, zpravidla se mluví o riziku na 100 výkonů 1 problém,“ upřesňuje MUDr. Matoušková. Genetik většinou mluví s oběma partnery, vysvětluje jim, proč a jak by doporučil v jejich konkrétním případě postupovat a může nabídnout i neinvazivní postupy. Mezi ně patří například vyšetření volné frakce fetální DNA neboli NIPT test.
Laicky se dá říct, že v krvi maminky koluje malé množství genetického materiálu, který pochází z placenty plodu. Tento materiál může specializovaná laboratoř vyšetřit. V ČR je k dispozici více testů, z těch známějších je to například PANORAMA test nebo PRENASCAN test. Hledají se chromozomální odchylky, trisomie chromozomu 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom), 13 (Patauův syndrom), ale také odchylky počtu pohlavních chromozomů X a Y (vyloučení Turnerova, Klinefelterova, triple X a XYY syndromu). V případě potřeby lze test rozšířit i o vzácnější, tzv. mikrodeleční syndromy. „NIPT test nabízím například starším těhotným jako další kontrolu po prvotrimestrálním kombinovaném screeningu, a to z toho důvodu, že je o něco přesnější a dá se rozšířit i na zmíněné testování odchylek pohlavních chromozomů a DiGeorgeův syndrom. Dále jej nabízím těhotným, které mají sice riziko genetických abnormalit z prvotrimestrálního screeningu negativní, ale měly například atypické laboratorní výsledky z krve. NIPT se doporučuje jako kontrola i při vypočteném riziku pro genetické vady z prvotrimestrálního kombinovaného screeningu mezi 1 : 300 a 1 : 1000,“ vysvětluje primářka Matoušková, kdy doporučuje NIPT test absolvovat.
Je podstatné zmínit, že NIPT test zcela nenahrazuje invazivní metody prenatální diagnostiky, jakými jsou amniocentéza nebo biopsie choriových klků. U nich se jedná o metody diagnostické, to znamená stanovující definitivní diagnózu a přinášející informace o všech chromozomech plodu. Zatímco NIPT vyšetření je na úrovni metody screeningové, tedy vyhledávací. V případech, kdy je riziko postižení plodu velmi vysoké, a především při abnormálním ultrazvukovém nálezu u plodu, je na místě některá ze zmíněných invazivních metod. Odběr choriových klků či plodové vody je doporučen i v případě, že NIPT test prokáže některý z vyšetřovaných syndromů. „Na závěr bych k NIPT testu chtěla upozornit na velmi důležitou věc. Vždy je vhodné, aby těhotná nejprve podstoupila prvotrimestrální kombinovaný screening a teprve po něm zvažovala NIPT test. Jen tak je možné vyloučit závažný zjevný problém – například to, že je těhotenství zamlklé, nebo že se jedná o dvojčata, případně že je u plodu nějaká závažná vrozená vada,“ uzavírá MUDr. Matoušková.