[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Čtyřicet pět minut. Tak dlouho trval první záchvat malé Elenky (4) v jejích pěti měsících a byl prvním z mnoha, jež od té doby následovaly. Na vině je nemoc zvaná syndrom Dravetové, těžké neurologické onemocnění. I přes řadu omezení spojených s touto diagnózou však malá Elenka dělá pokroky a celá její rodina se snaží, aby ji nemoc ovlivňovala co možná nejméně.
„Elenka se narodila jako naprosto zdravé dítě a nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Pak ale prodělala svůj první záchvat, to jí bylo teprve pět měsíců. Trval čtyřicet pět minut a musela po něm strávit 14 dní v Nemocnici Motol v Praze na Klinice dětské neurologie,“ říká Elenčina maminka Lucie. Tam Elenka absolvovala všechna možná vyšetření a nakonec genetické testy odhalily mutaci způsobující syndrom Dravetové. „Nemoc s sebou kromě záchvatů nese i poruchu intelektu a další zdravotní problémy jako například zhoršenou imunitu nebo poruchy chování a pozornosti,“ vysvětluje Lucie.
Společně s manželem se tak musela velmi rychle naučit, jak v případě záchvatu jejich malé dcerky správně reagovat, a tím Elenku ochránit od případných dalších komplikací. Velký záchvat totiž přichází, někdy i bez příčiny, každý týden.
„Elenka umí chodit, takže při každém velkém záchvatu hrozí, že upadne a zraní se. Proto je třeba ji mít neustále na očích, abychom mohli okamžitě zakročit a pomoct jí. Pokud je záchvat delší než dvě minuty, musíme také rychle podat tzv. SOS lék a zavolat záchranku. Zvykli jsme si, že je při něm potřeba zachovat chladnou hlavu a poskytnout správnou první pomoc. Záchvat může přijít i ve spánku, takže ji monitorujeme i v noci. Celkově je to psychicky poměrně namáhavé,“ popisuje Lucie.
Elence jsou čtyři roky, ale její pohybové a řečové schopnosti jsou ve srovnání s vrstevníky opožděné. „Její chůze je nejistá a také se velmi rychle unaví, proto ji venku vozíme v kočárku. Kdyby se unavila moc, hrozí jí další záchvaty, které ji ve vývoji bohužel mohou ještě víc zpomalit. Navíc je pro ni každý záchvat fyzicky velmi vyčerpávající,“ říká Lucie. Snaha předcházet záchvatům tak prostupuje všemi aspekty jejich rodinného života.
„Elenka musí mít pevný režim a striktně jej dodržovat. Záchvaty přicházejí při zvýšené tělesné teplotě, ale i při velké změně venkovních teplot. Proto v létě, když jsou vedra, prakticky nechodíme ven. Spouštěčem ale mohou být také silné emoce jako radost nebo vzrušení. Elenka například dostala záchvat na Vánoce kvůli dárkům pod stromečkem nebo na dětském hřišti. Takže se tyto silné podněty snažíme tlumit,“ popisuje Lucie. Což bývá občas složité, protože Elenka má zdravého staršího bratra.
Prognóza onemocnění u těchto pacientů není příznivá, s věkem se totiž projevy zvýrazňují. I proto se rodiče ze všech sil snaží podpořit Elenčin vývoj pomocí léčebných terapií. „Musíme intenzivně rehabilitovat, pravidelně chodíme na logopedii a ergoterapii. Dvakrát do roka také jezdíme na měsíc do lázní, které ji vždy posunou o kus dál. Od září by pak měla nastoupit do školky, pravděpodobně však ne do běžné, ale do té s menším kolektivem a asistencí,“ svěřuje se Lucie, jejíž malá bojovnice kromě náročné terapie užívá denně čtyři různé protizáchvatové léky.
Děti se syndromem Dravetové se prvních několik měsíců života rozvíjí jako zdravá miminka. „Většinou mezi čtvrtým a sedmým měsícem pak dostanou první epileptický záchvat, který spouští zvýšená teplota. Podobá se tzv. febrilním křečím. Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ říká MUDr. Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
„Bohužel během druhého roku dítěte se začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje. Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje MUDr. Štěrbová. Onemocnění podle ní způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku.
V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici genová terapie, ta je však podle expertů zatím pouze ve fázi vývoje. Jedním z nejsilnějších spouštěčů záchvatů je podle lékařů zejména vyšší teplota – ať už okolí nebo v samotném těle dítěte. I proto rodiče s nemocnými dětmi v létě mnohdy prakticky nevychází ven.
„Dalším pro syndrom Dravetové poměrně specifickým spouštěčem jsou emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má tedy dítě radost, je rozrušené a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ přibližuje MUDr. Štěrbová.