[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Pod slovy "dobré a špatné geny" si většina lidí představí modré oči nebo krátké nohy. S geny ale může být potíž, když se při zrodu nového života prostě náhodou zrovna něco pokazí – což se stává přibližně u jednoho z 500 těhotenství. Velmi častým důvodem je zvyšující se věk matek – průměrný věk prvorodiček v roce 2021 v České republice byl 28,8 roku, vyplývá z průzkumu Průvodce porodnicemi společnosti Aperio. V roce 1993 to přitom podle ČSÚ bylo 22,6 roku.
V České republice se ročně narodí 50 dětí s Downovým syndromem. Pravděpodobnost tohoto genetického onemocnění se zvyšuje právě s rostoucím věkem rodičů. Pokud zrovna čekáte vy nebo někdo ve vašem okolí miminko, mohla by vás zajímat novinka v prenatálním testování. O provedení tzv. testu Panorama můžete požádat svého ošetřujícího gynekologa. Toto vyšetření dokáže odhalit Downův syndrom i další chromozomální vady z krve nastávající maminky.
„Riziko chromozomální vady se zvyšuje s věkem nastávající maminky. Do 30 let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 ku 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100. U ostatních syndromů je to podobné. Paradoxně se dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám, zaprvé protože je statisticky v této kategorii vyšší počet novorozeňat a zadruhé protože starší rodičky jsou preventivně posílány na další testy,“ vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko, vedoucí lékař ve společnosti Hebemed.
Panorama test je zcela neinvazivní a dokáže díky unikátní technologii odlišit DNA matky od volné DNA dítěte, což zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %. Navíc má ze všech podobných vyšetření nejnižší falešnou pozitivitu i negativitu. Výsledky znáte do deseti pracovních dnů.
Vrozené vývojové vady postihnou asi tři procenta všech narozených dětí. Vznikají z různých důvodů – někdy na základě vnějších příčin, které může matka více či méně ovlivnit, častým důvodem je ale také vada na genetické úrovni. Většina chromozomálně vadných plodů je spontánně potracena v průběhu 1. trimestru těhotenství.
„Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství. Chce-li maminka v průběhu těhotenství udělat pro zdraví svého miminka maximum, doporučuji absolvovat screeningový test v prvním trimestru, včetně kvalitního ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru těhotenství. Pokud by z tohoto kombinovaného screeningu vycházelo vyšší riziko chromozomální aberace, může budoucí maminka podstoupit neinvazivní prenatální test, který má vysokou výpovědní hodnotu a umožňuje včasné podchycení chromozomálních vad,“ říká MUDr. Martina Putzová, molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř.
Nejčastější chromozomální vada je Downův syndrom. Vyskytuje se přibližně u jednoho miminka z 800 narozených. Odborně se nazývá trisomie 21, protože ho způsobuje chyba na 21. chromozomu – místo dvou chromozomů tam má člověk s Downovým syndromem tři. Nejčastější variantou je přítomnost kompletní nadbytečné kopie 21. chromozomu, asi ve 4 % případů se pak jedná o variantu mozaikovou, jejíž fenotyp (soubor pozorovatelných vlastností a znaků) může být o něco lehčí, protože se chyba nachází jen v části buněk těla.
Děti s Downovým syndromem trpí často vrozenou srdeční vadou a jsou pro ně typické vzhledové odlišnosti jako široký a plochý nos, šikmé oči, malá ústa, průměrná výška je jen okolo 150 cm. Jednotlivé charakteristiky se však mohou lišit. Zároveň se jedná o nejčastější příčinu mentální retardace.
Zatímco při Downově syndromu mají děti stále šanci na dobrý a šťastný život, trisomie jiných chromozomů způsobují problémy často neslučitelné se životem. Jedná se například o – po Downovu syndromu nejčastější – trisomii 18, známou jako Edwardsův syndrom, nebo o trisomii 13, tedy Patauův syndrom. Oba tyto syndromy se vyznačují těžkou růstovou i mentální retardací, problémy s dýcháním i přijímáním potravy. Pokud se takto postižené dítě narodí, má pouze 5- až 10% šanci, že se dožije prvního roku života.
RNDr. Martina Putzová, Ph.D., molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř
V čem konkrétně je test Panorama jiný, odlišný od dosud dostupných a používaných prenatálních vyšetřovacích metod?
Panorama test je technicky zcela jiný než běžné NIPT (neinvazivní prenatální testy). Ostatní NIPT testy nevyšetřují a neporovnávají mateřskou DNA a DNA plodu. Panorama ano. Vzhledem ke své unikátní technologii je jediným NIPT testem, který dokáže rozlišit mezi DNA matky a fetální DNA z placenty. Proto má Panorama test tak přesné výsledky.
Nespornými výhodami tohoto přístupu je přesná analýza u všech věkových skupin pacientek. Panorama test má nejnižší publikované hodnoty falešné pozitivity, falešné negativity, umí detekovat triploidii (3 sady všech chromozomů), u dvojčetných těhotenství umí určit zygozitu (jednovaječná versus dvojvaječná dvojčata).
Tento test si maminka hradí sama, nebo na vyšetření přispívají zdravotní pojišťovny?
Prozatím není test plně hrazen zdravotními pojišťovnami, probíhá jednání odborných společností s VZP, že by test u některých indikačních skupin pacientek hradila. Pacientky si ale mohou u některých pojišťoven požádat o příspěvek na vyšetření ve výši až několika tisíc korun. Seznam některých z nich najdete na stránkách panoramatest.cz.
V zásadě je test vhodný pro těhotné, které mají normální ultrazvukový nález, ale mají zvýšené riziko, že nesou plod s chromozomální aberací (ať již kvůli věku nebo z výsledků biochemického screeningu nebo kombinací těchto faktorů). Samozřejmě si o něj může zažádat každá těhotná, která chce mít jistotu, že je její dítě v pořádku.
Jak konkrétně testování probíhá a jaká je jeho spolehlivost ve srovnání s invazivním odběrem plodové vody?
Samotné neinvazivní testování je pro těhotnou velice nenáročné, u svého gynekologa absolvuje pouze odběr vzorku krve z předloktí, a to nejdříve po ukončení 9. týdne těhotenství. Test má pro testované chromozomální vady srovnatelnou spolehlivost jako vyšetření z choriové biopsie (u obou dochází k testování DNA z placenty, která je v 99 % případů stejná jako u plodu). Je to vysoce přesné screeningové vyšetření, je nutné však počítat s tím, že pokud je výsledek testu pozitivní a je zde velké podezření na trisomii u plodu, je nutné výsledek ověřit odběrem plodové vody.
RNDr. Martina Putzová, Ph.D., molekulární genetička