[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
„Leidenská mutace je vrozená dědičná porucha krevní srážlivosti resp. koagulačního systému krve. Důsledkem této poruchy je zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (trombů), lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav,“ vysvětluje praktický lékař MUDr. Michal Šnajdr.
Velmi laicky bychom mohli říci, že Leidenská mutace je opakem známější poruchy srážlivosti – hemofilie. Zatímco hemofilici trpí sníženou srážlivostí, která se projevuje krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení, nositelé Leidenské mutace mají srážlivost vyšší, což se však nemusí dlouhou dobu nijak projevovat.
Pro nediagnostikované nositelky Leidenské mutace představuje velké riziko zejména nasazení hormonální antikoncepce, která sama o sobě zvyšuje srážlivost krve. Následky této kombinace mohou být velmi nebezpečné, ve výjimečných případech mohou způsobit například žilní či plicní embolii.
„Že mám Leidenskou mutaci, lékaři zjistili až poté, co jsem o miminko dvakrát přišla. S novým partnerem jsem plánovala třetí děťátko, ale bohužel jsem dvakrát potratila. Vůbec jsem to nečekala, jsem naprosto zdravá a předchozí dvě těhotenství proběhla až na menší otoky dolních končetin bez problémů. Po druhém potratu jsem změnila lékaře, měli jsme určité rozpory a ženská intuice, na kterou velmi dám, mi napovídala, že je u mne cosi špatně.
Nový lékař mi ihned udělal určitá vyšetření, jejichž výsledek nás oba překvapil. Ve 32 letech jsem se dozvěděla, že jsem nositelkou genetického onemocnění zvaného Leidenská mutace. Gynekolog mi vysvětlil, že právě tato porucha může být příčinou dvou potratů, a to i přestože dvě předchozí těhotenství proběhla bez větších potíží. Chvíli jsem s dalším těhotenstvím váhala, ale syna jsme si s přítelem velmi přáli (mám dvě krásné holčičky), a tak jsme se o miminko pokusili do třetice. Od začátku těhotenství jsem byla v péči hematologa, který mně celé těhotenství sledoval. Brala jsem léky na ředění krve a později jsem dostávala také injekce. Syn se narodil přirozeně, žádné problémy jsem neměla.“
Leidenská mutace na sebe nemusí svého nositele dlouhou dobu vůbec ničím upozornit, „postižený“ můžete žít naprosto bez jakýchkoliv příznaků. K prvním projevům mohou patřit nezávažné krevní sraženiny, které nemusí způsobovat těžkosti a spontánně vymizí. Bohužel existují i sraženiny, které jsou závažnou až fatální zdravotní komplikací (trombóza žil dolních končetin, plicní embolie nebo dokonce mozková mrtvice apod.). Projevy sraženin se odvíjí od toho, kde se sraženina vytvoří a zda putuje dále cévním řečištěm.
Mnoho žen s Leidenskou mutací má normální těhotenství i porod. Nicméně faktem zůstává, že u těchto žen je mnohonásobně zvýšené riziko potratů, těhotenských komplikací (např. vysokého krevního tlaku, preeklampsie, pomalého růstu plodu a nízké hmotnosti novorozence) – proto jsou těhotné ženy s tímto typem genetického onemocnění během těhotenství pečlivě sledovány. Dle hematologů roste riziko komplikací s věkem, a to z jednoduchého důvodu; srážlivost krve se postupujícím věkem mírně zvyšuje i u zdravých jedinců.