Maminka.czZdraví

Treacher Collins syndrom: Normální děti, které vypadají jen trochu jinak

Treacher Collins syndrom: Normální děti, které vypadají jen trochu jinak | Foto: Profimedia.cz
Mnoho lidí při pohledu na děti s Treacher Collins syndromem má tendenci uhnout pohledem nebo naopak z nich nespustit oči. Ne každý se však narodí zdravý, o to víc je potřeba o tom mluvit. Tyto děti jsou totiž uvnitř stejné jako všechny ostatní – rády si hrají s kamarády a vymýšlejí lumpárny. Jen s tím rozdílem, že mají zdravotní handicap.

Treacher Collins syndrom (TCS) označuje dědičnou vadu v genu na 5. chromozomu člověka a bohužel není léčitelný. Ze statistik vyplývá, že s tímto postižením se narodí jedno dítě z deseti tisíc. Významnou roli při vzniku Treacher Collins syndromu hraje dědičnost, její riziko je 50 %. Častěji toto onemocnění postihuje ženy než muže.

Jak se Treacher Collins syndrom projevuje?

Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacher Collinsovi. Lidí s takovýmto postižením si všimnete na první pohled. Většina z nich má deformované nebo chybějící obličejové kosti a mají velmi malou čelist a bradu. Vzácné u toho onemocnění nejsou ani rozštěpy patra, rtu nebo čelisti. U nejvážnějších stavů mají novorozenci problémy s dýcháním a příjmem potravy a jsou tedy hned po narození v ohrožení života.

Mezi nejčastější projevy Treacher Collins syndromu patří sešikmené oči, nevyvinutá spodní víčka, nápadný nos, deformace ušních boltců (malé uši), s čímž souvisí i nedoslýchavost až hluchota, která je způsobena vadami malých kostí ve středním uchu nebo nedovyvinutým zvukovodem. Dále to jsou propadlé spánkové oblasti nebo křivé zuby. Výjimkou nejsou ovšem ani oční abnormality, které mohou vést ke ztrátě zraku. Bohužel s tím souvisí i další přidružené problémy, jako jsou obtížné dýchání a stravování.

Na inteligenci Treacher Collins syndrom nemá vliv

Důležité je však zmínit, že i přes celou řadu zdravotních problémů, se kterými se lidé s Treacher Collins syndromem musí potýkat, nemá toto postižení vliv na inteligenci a vývoj. I osoby s TCS mohou být nadprůměrně inteligentní. 

Jako dítě ohluchl, teď cestuje po celém světě a chystá se na vysokou

Dá se poznat Treacher Collins syndrom v těhotenství?

Na vzniku syndromu se podílí genetika, ale také se uvádí, že je možné jej získat při vážných infekcích v časné fázi těhotenství. Genetika může TCS odhalit, ale také to nebývá pravidlem. To potvrzuje i příběh českých rodičů malé Beátky, která má TCS, na jehož základě se rozhodli šířit o tomto onemocnění osvětu. V červenci 2017 dokonce na sociálních sítích zveřejnili výzvu, že hledají lidi  s tímto syndromem.

V rozhovoru pro Blesk pro ženy také řekli, že genetické testy v těhotenství Treacher Collins syndrom neprokázaly, přestože tento syndrom má otec Beátky v rodině. „Většinou syndrom vznikne jako mutace spojením matky s otcem, méně častější je to, že je syndrom v rodině. No a my máme tu smůlu, že to v rodině je. Při prohlídkách se na to ale nepřišlo. Je to zjistitelné speciálními testy a pomocí 3D ultrazvuku. Nicméně u nás se to nezjistilo. Doufali jsme, že když od začátku hlásíme, že je výskyt v rodině u přítelovy maminky a její dcery s neteří, tak že nám příslušné testy udělali, neboť nám bylo tvrzeno, že dítě je zdravé,“ řekla v rozhovoru maminka Beátky Eliška Hladová. Celý rozhovor si můžete přečíst zde: Matka holčičky se vzácným syndromem: Dcerka nepotřebuje lítostivé pohledy

Jiným případem je britský pár, který o tom, že se jim narodí dítě s TCS, věděl už od 8. týdne těhotenství. Nositelem genů s TCS byl otec Simon Moore. Společně s manželkou se však rozhodli, že toto riziko přijmou a nyní vychovávají dceru Alice.

Klepněte pro větší obrázek

Pár, který má v rodinné anamnéze Treacher Collins syndrom a plánuje počít dítě, má dnes již možnost řešit tuto situaci s genetickou laboratoří.

Život se syndromem

Více informací o Treacher Collins syndromu najdete na stránkách Život se syndromem nebo na webu Be TCS. Ten založili rodiče Beátky a jeho cílem je šířit osvětu o TCS, aby veřejnost získala povědomí o tomto onemocnění a usnadnila takto postiženým lidem přijetí společností.

Genetické testy - jaké, kdy a jak
Speciální číslo pro táty a mámy
Témata: Těhotenství, Zdraví, Genetika, Fix, Syndrom, Zdravotní handicap, Postižení, Edward, Alice, Blesk pro ženy, Onemocnění

Mohlo by vás zajímat
Manželovi rodiče nám finančně pomohli. Teď za to platíme jinak
Nechcete mít rozmazleného sobce? Přestaňte mu sloužit a vše kupovat!
Mateřská je někdy vojna. A Mates není žádná uťáplina, říká Nikol Štíbrová
Přichází k nám utrápené děti, ty příběhy mám stále v hlavě, říká šéfka SOS vesniček
Má rozštěp, řekl lékař a navrhl potrat. Dítě si nechala. Jak vypadá teď?
11 signálů, které vám i bez testu prozradí, že jste těhotná
V porodnicích se bohužel stále tlačí na povel, říká porodní asistentka
Čekáte miminko? Oznámit to můžete vtipně a s nápadem. Třeba takto
Otce svého dítěte neprozradím, říká Míša Maurerová

Horoskopy

Ryby Okořeňte si den romantickou večeří. Možná tím zvednete svému naštvanému protějšku náladu. Jeho…

Jména pro děti

Největší výběr jmen.

Dnes má svátek: Adriana, Adrián, Adriena





Registrace

Pojďte s námi diskutovat, posílat otázky do poradny, nabízet a kupovat dětské zboží v bazárku.

Díky jednoduché registraci máte ke všemu okamžitý přístup.

Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv do vaší e-mailové schránky.

  

Předplatné

Aktuální číslo časopisu