[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Dobrý den pane doktore.
Chtěla bych se zeptat,jak velká je pravděpodobnost,že moje miminko bude mít Downův syndrom?V 17.tt mi brali krev a moč na triple test.Z toho mi zjistili,že mám nízkou hodnotu Hcg a v 21.tt test opakovaný a vyšel stejně,jen měl o něco ty hodnoty nižší.Genetička mi řekla,že se možná narodí s Downovým syndromem,ale že může být naprosto zdravý.Nabídla mi odběr a vyšetření plodové vody,ale to jsme s manželem odmítli.Rozhodli jsme se totiž,že malého budeme brát takového,jaký bude.Jen bych chtěla vědět,jak vysoké to riziko je.V našich rodinách se tato nemoc nikdy nevyskytla (i když jsem četla na internetu,že nejvíc případů je právě v rodinách,kde nikdy ještě DS nediagnizovali).Děkuji za odpověď.
Dobrý den,
odhad rizika pro Downův syndrom, ale i další nejčastější genetické vady spojené s nadbytečným chromozomem (Edwardsův a Patauův sy) se vypočítává na základě konkrétní hodnoty výsledků triple testu a měl by být součástí závěru tohoto vyšetření. Pokud se zeptáte ošetřujícího gynekologa, měl by Vám je být schopen sdělit. Navíc u Downova syndromu bývá typicky v triple testu snížená hladina AFP a hodnota hCG naopak zvýšená. Snížené hCG bývá u Edwarsova sy (nadbytečný chromozóm 17), kdy jsou ale patrny vrozené vývojové vady při ultrazvukovém vyšetření. Moc Vám přeji, aby vše nakonec dobře dopadlo, hezký den, MV
MUDr. Miroslav Verner