Vrozené vývojové vady mohou mít celou řadu příčin. Některé vývojové vady vznikají na základě genetiky, jiné zase vlivem vnějších příčin. Někdy se mohou kombinovat. Ne všechny vývojové vady jsou odhaleny, ať už v těhotenství nebo po porodu. Na některé se přijde až v průběhu žviota. Častou příčinou vývojových vad jsou defekty chromozomů.